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Becker-Muskeldystrophie – Eine naturkundliche Studie zur Vorhersage der Wirksamkeit des Exon-Skipping

14. Juni 2018 aktualisiert von: Cooperative International Neuromuscular Research Group

PITT0112: Becker-Muskeldystrophie – Eine naturkundliche Studie zur Vorhersage der Wirksamkeit des Exon-Skipping

Hierbei handelt es sich um eine multizentrische naturkundliche Studie, die an teilnehmenden Zentren der Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) durchgeführt wird. Nach einer Basisbewertung erhalten die Teilnehmer über einen Zeitraum von drei Jahren drei Nachuntersuchungen. Die Forscher werden den Phänotyp der Becker-Muskeldystrophie charakterisieren und spezifische abnormale Dystrophinproteine ​​mit dem Spektrum klinischer Ergebnisse korrelieren.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Wir werden das Netzwerk der Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) nutzen, um Kohorten von Patienten mit Becker-Muskeldystrophie (BMD) mit In-Frame-Deletionen im Dystrophin-Gen zu sammeln. Wir werden klinische Daten über mehrere Körpersysteme hinweg sammeln und diese Ergebnisse mit der hochauflösenden Deletions-Breakpoint-Kartierung korrelieren, die anhand der Gewebeproben durchgeführt wird. Wir werden die beobachtete Variabilität untersuchen, um unser Verständnis der molekularen Mechanismen zu vertiefen, die für die Optimierung von Exon-Skipping-Therapieansätzen relevant sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

85

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Milan, Italien
        • Centro Clinico NeMO
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten
        • University of California Davis
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten
        • Children's National Health System
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Vereinigte Staaten
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17033
        • Penn State Hershey Medical Center
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten
        • University Of Tennessee
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390-9036
        • UT Southwestern Medical Center
  • Vereinigtes Königreich
      • Newcastle upon Tyne, Vereinigtes Königreich
        • Institute of Genetic Medicine - Newcastle University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

BMD-Teilnehmer über 4 Jahre mit In-Frame-Deletionen im Dystrophin-Gen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männlich
  • Ab 4 Jahren
  • Diagnose von BMD mit einer In-Frame-Deletion im Dystrophin-Gen, wobei die Grenzen der Mutationen bestätigt werden.

Ausschlusskriterien:

• Beurteilung der Unfähigkeit, das Protokoll einzuhalten, durch den Prüfer

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Becker

BMD-Teilnehmer über 4 Jahre mit In-Frame-Deletionen im Dystrophin-Gen.

.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Stärke und Funktion
Zeitfenster: Jährlich
Jährlich
Lebensqualität
Zeitfenster: Jährlich

Zu diesen Fragebögen gehören:

  • Pädiatrisches Lebensqualitätsinventar (PedsQL)
  • Pädiatrie und neuromuskuläres Modul für Erwachsene (NeuroQOL)
Jährlich
Beurteilung der Krankengeschichte – Gehstatus, Medikamentenanamnese, Krankenhausaufenthalte, Operationen, Ernährung, Frakturen und Herztests
Zeitfenster: Jährlich
Jährlich

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Ermittler

  • Studienstuhl: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2012

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. August 2018

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. August 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Februar 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Februar 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

28. Februar 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Juni 2018

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PITT0112

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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