베커 근이영양증 - 엑손 스키핑의 효능을 예측하기 위한 자연사 연구
2018년 6월 14일 업데이트: Cooperative International Neuromuscular Research Group
PITT0112: 베커 근이영양증 - 엑손 스키핑의 효능을 예측하기 위한 자연사 연구
이것은 CINRG(국제신경근육연구협동조합연구그룹)의 참여 센터에서 수행될 다기관 자연사 연구입니다.
기본 평가 후 참가자는 3년 동안 3번의 후속 방문을 받게 됩니다.
조사관은 Becker 근이영양증 표현형을 특성화하고 특정 비정상적인 디스트로핀 단백질을 다양한 임상 결과와 연관시킬 것입니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
정황
상세 설명
CINRG(Cooperative International Neuromuscular Research group) 네트워크를 활용하여 디스트로핀 유전자에서 인프레임 결실이 있는 베커 근이영양증(BMD) 환자의 코호트를 수집합니다.
우리는 여러 신체 시스템에 걸쳐 임상 데이터를 수집하고 이러한 결과를 조직 샘플에서 수행된 고해상도 삭제 중단점 매핑과 연관시킬 것입니다.
우리는 엑손 건너뛰기 치료 접근법의 최적화와 관련된 분자 메커니즘에 대한 이해를 심화하기 위해 관찰된 가변성을 조사할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
85
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Sacramento, California, 미국
- University of California Davis
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, 미국
- Children's National Health System
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국
- University of Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국
- Children's Healthcare of Atlanta
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국
- University of Minnesota
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국
- Washington University
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, 미국
- Carolinas Medical Center
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Durham, North Carolina, 미국
- Duke Children's Hospital and Health Center
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, 미국, 17033
- Penn State Hershey Medical Center
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국
- University of Tennessee
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75390-9036
- UT Southwestern Medical Center
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Newcastle upon Tyne, 영국
- Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
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Milan, 이탈리아
- Centro Clinico NeMO
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Alberta
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Calgary, Alberta, 캐나다
- Alberta Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
디스트로핀 유전자에서 인프레임 삭제가 있는 4세 이상의 BMD 참가자.
설명
포함 기준:
- 남성
- 4세 이상
- 돌연변이의 경계가 확인되는 디스트로핀 유전자의 인프레임 결실로 골밀도 진단.
제외 기준:
• 프로토콜 준수 불능에 대한 조사자 평가
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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베커
디스트로핀 유전자에서 인프레임 삭제가 있는 4세 이상의 BMD 참가자. . |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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강도와 기능
기간: 연간
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연간
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삶의 질
기간: 연간
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이러한 설문지에는 다음이 포함됩니다.
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연간
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병력 평가 - 보행 상태, 투약 병력, 입원, 수술, 영양, 골절 및 심장 검사
기간: 연간
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연간
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 4월 1일
기본 완료 (예상)
2018년 8월 1일
연구 완료 (예상)
2018년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 2월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 2월 27일
처음 게시됨 (추정)
2012년 2월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 6월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 6월 14일
마지막으로 확인됨
2018년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PITT0112
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