Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Becker muskeldystrofi - en naturhistorisk studie for å forutsi effekten av exon-hopping

14. juni 2018 oppdatert av: Cooperative International Neuromuscular Research Group

PITT0112: Becker muskeldystrofi - en naturhistorisk studie for å forutsi effekten av exon-hopping

Dette er en multisenter naturhistorisk studie som vil bli utført ved deltakende sentre i Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG). Etter en baseline-evaluering vil deltakerne ha tre oppfølgingsbesøk over en treårsperiode. Etterforskerne vil karakterisere Beckers muskeldystrofi-fenotype, og korrelere spesifikke unormale dystrofinproteiner med spekteret av kliniske utfall.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

Vi vil bruke nettverket Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) for å samle kohorter av Becker muskeldystrofi (BMD) pasienter med in-frame delesjoner i dystrofingenet. Vi vil samle inn kliniske data på tvers av flere kroppssystemer og korrelere disse funnene til høyoppløselig slettingsbruddpunktkartlegging utført fra vevsprøvene. Vi vil undersøke den observerte variasjonen for å utdype vår forståelse av molekylære mekanismer som er relevante for optimalisering av terapeutiske tilnærminger for eksonhopping.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

85

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Forente stater
    • California
      • Sacramento, California, Forente stater
        • University of California Davis
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater
        • Children's National Health System
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forente stater
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Forente stater
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Forente stater, 17033
        • Penn State Hershey Medical Center
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater
        • University of Tennessee
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390-9036
        • UT Southwestern Medical Center
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Centro Clinico NeMO
  • Storbritannia
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannia
        • Institute of Genetic Medicine - Newcastle University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

BMD-deltakere over 4 år med in-frame-delesjoner i dystrofingenet.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mann
  • Alder 4 eller eldre
  • Diagnose av BMD med en in-frame delesjon i dystrofingenet, hvor grensene for mutasjonene bekreftes.

Ekskluderingskriterier:

• Etterforskers vurdering av manglende evne til å overholde protokollen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Becker

BMD-deltakere over 4 år med in-frame-delesjoner i dystrofingenet.

.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Styrke og funksjon
Tidsramme: Årlig
Årlig
Livskvalitet
Tidsramme: Årlig

Disse spørreskjemaene inkluderer:

  • Pediatrisk livskvalitetsinventar (PedsQL)
  • Pediatri og voksen nevromuskulær modul Livskvalitet (NeuroQOL)
Årlig
Sykehistorievurdering - ambulasjonsstatus, medisinhistorie, sykehusinnleggelser, operasjoner, ernæring, brudd og hjertetester
Tidsramme: Årlig
Årlig

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Etterforskere

  • Studiestol: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2012

Primær fullføring (Forventet)

1. august 2018

Studiet fullført (Forventet)

1. august 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. februar 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. februar 2012

Først lagt ut (Anslag)

28. februar 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. juni 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. juni 2018

Sist bekreftet

1. juni 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PITT0112

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere