Distrofia muscular de Becker - um estudo de história natural para prever a eficácia do salto de exon
14 de junho de 2018 atualizado por: Cooperative International Neuromuscular Research Group
PITT0112: Distrofia muscular de Becker - um estudo de história natural para prever a eficácia do salto de exon
Este é um estudo multicêntrico de história natural que será conduzido em centros participantes do Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG).
Após uma avaliação inicial, os participantes terão três visitas de acompanhamento durante um período de três anos.
Os investigadores irão caracterizar o fenótipo da distrofia muscular de Becker e correlacionar proteínas distrofinas anormais específicas com a gama de resultados clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Descrição detalhada
Utilizaremos a rede do Cooperative International Neuromuscular Research group (CINRG) para coletar coortes de pacientes com distrofia muscular de Becker (BMD) com deleções no gene da distrofina.
Coletaremos dados clínicos em vários sistemas do corpo e correlacionaremos esses achados com o mapeamento de ponto de interrupção de deleção de alta resolução realizado a partir das amostras de tecido.
Investigaremos a variabilidade observada para aprofundar nossa compreensão dos mecanismos moleculares relevantes para a otimização de abordagens terapêuticas de exon skipping.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
85
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canadá
- Alberta Children's Hospital
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California
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Sacramento, California, Estados Unidos
- University of California Davis
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos
- Children's National Health System
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos
- University of Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos
- Children's Healthcare of Atlanta
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos
- University of Minnesota
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos
- Washington University
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, Estados Unidos
- Carolinas Medical Center
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Durham, North Carolina, Estados Unidos
- Duke Children's Hospital and Health Center
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
- Penn State Hershey Medical Center
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos
- University of Tennessee
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390-9036
- UT Southwestern Medical Center
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Milan, Itália
- Centro Clinico NeMO
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido
- Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Macho
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes de DMB com mais de 4 anos de idade com deleções no gene da distrofina.
Descrição
Critério de inclusão:
- Macho
- 4 anos ou mais
- Diagnóstico de DMO com uma deleção in-frame no gene da distrofina, onde os limites das mutações são confirmados.
Critério de exclusão:
• Avaliação do investigador quanto à incapacidade de cumprir o protocolo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Becker
Participantes de DMB com mais de 4 anos de idade com deleções no gene da distrofina. . |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Força e função
Prazo: Anual
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Anual
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Qualidade de vida
Prazo: Anual
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Esses questionários incluem:
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Anual
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Avaliação do histórico médico - status de deambulação, histórico de medicamentos, hospitalizações, cirurgias, nutrição, fraturas e exames cardíacos
Prazo: Anual
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Anual
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Cadeira de estudo: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2012
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de agosto de 2018
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de agosto de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de fevereiro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de fevereiro de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
28 de fevereiro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
15 de junho de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de junho de 2018
Última verificação
1 de junho de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PITT0112
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