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Distrofia muscolare di Becker - Uno studio di storia naturale per prevedere l'efficacia del salto dell'esone

14 giugno 2018 aggiornato da: Cooperative International Neuromuscular Research Group

PITT0112: Distrofia muscolare di Becker - Uno studio di storia naturale per prevedere l'efficacia del salto degli esoni

Questo è uno studio di storia naturale multicentrico che sarà condotto presso i centri partecipanti al Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG). Dopo una valutazione di base, i partecipanti avranno tre visite di follow-up per un periodo di tre anni. I ricercatori caratterizzeranno il fenotipo della distrofia muscolare di Becker e correleranno specifiche proteine ​​​​distrofina anomale con la gamma di risultati clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

Utilizzeremo la rete del gruppo Cooperative International Neuromuscular Research (CINRG) per raccogliere coorti di pazienti con distrofia muscolare di Becker (BMD) con delezioni in-frame nel gene della distrofina. Raccoglieremo dati clinici su più sistemi corporei e correleremo questi risultati alla mappatura del punto di interruzione della cancellazione ad alta risoluzione eseguita dai campioni di tessuto. Indagheremo la variabilità osservata per approfondire la nostra comprensione dei meccanismi molecolari rilevanti per l'ottimizzazione degli approcci terapeutici con skipping dell'esone.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

85

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Centro Clinico NeMO
  • Regno Unito
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito
        • Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
  • Stati Uniti
    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti
        • University of California Davis
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti
        • Children's National Health System
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Stati Uniti, 17033
        • Penn State Hershey Medical Center
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti
        • University of Tennessee
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390-9036
        • UT Southwestern Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti BMD di età superiore a 4 anni con delezioni in-frame nel gene della distrofina.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschio
  • Età 4 o più
  • Diagnosi di BMD con una delezione in-frame nel gene della distrofina, dove sono confermati i confini delle mutazioni.

Criteri di esclusione:

• Valutazione dell'investigatore sull'incapacità di rispettare il protocollo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Becker

Partecipanti BMD di età superiore a 4 anni con delezioni in-frame nel gene della distrofina.

.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Forza e funzione
Lasso di tempo: Annuale
Annuale
Qualità della vita
Lasso di tempo: Annuale

Questi questionari includono:

  • Inventario della qualità della vita pediatrica (PedsQL)
  • Pediatria e modulo neuromuscolare dell'adulto Qualità della vita (NeuroQOL)
Annuale
Valutazione della storia medica - stato di deambulazione, storia dei farmaci, ricoveri, interventi chirurgici, nutrizione, fratture e test cardiaci
Lasso di tempo: Annuale
Annuale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Investigatori

  • Cattedra di studio: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2012

Completamento primario (Anticipato)

1 agosto 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 agosto 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 febbraio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 febbraio 2012

Primo Inserito (Stima)

28 febbraio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 giugno 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 giugno 2018

Ultimo verificato

1 giugno 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PITT0112

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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