Dystrophie musculaire de Becker - Une étude d'histoire naturelle pour prédire l'efficacité du saut d'exon
14 juin 2018 mis à jour par: Cooperative International Neuromuscular Research Group
PITT0112 : Dystrophie musculaire de Becker - Une étude d'histoire naturelle pour prédire l'efficacité du saut d'exon
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle multicentrique qui sera menée dans les centres participants du Groupe coopératif international de recherche neuromusculaire (CINRG).
Suite à une évaluation de base, les participants auront trois visites de suivi sur une période de trois ans.
Les chercheurs caractériseront le phénotype de la dystrophie musculaire de Becker et établiront une corrélation entre les protéines anormales spécifiques de la dystrophine et l'éventail des résultats cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Description détaillée
Nous utiliserons le réseau du groupe coopératif international de recherche neuromusculaire (CINRG) pour collecter des cohortes de patients atteints de dystrophie musculaire de Becker (DMB) présentant des délétions dans le cadre du gène de la dystrophine.
Nous collecterons des données cliniques sur plusieurs systèmes corporels et corrélerons ces résultats à la cartographie haute résolution des points de rupture de suppression effectuée à partir des échantillons de tissus.
Nous étudierons la variabilité observée pour approfondir notre compréhension des mécanismes moléculaires pertinents pour l'optimisation des approches thérapeutiques par saut d'exon.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
85
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canada
- Alberta Children's Hospital
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Milan, Italie
- Centro Clinico NeMO
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Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni
- Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
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California
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Sacramento, California, États-Unis
- University of California Davis
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, États-Unis
- Children's National Health System
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Florida
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Gainesville, Florida, États-Unis
- University of Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis
- Children's Healthcare of Atlanta
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, États-Unis
- University of Minnesota
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, États-Unis
- Washington University
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, États-Unis
- Carolinas Medical Center
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Durham, North Carolina, États-Unis
- Duke Children's Hospital and Health Center
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Pennsylvania
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Hershey, Pennsylvania, États-Unis, 17033
- Penn State Hershey Medical Center
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Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis
- University of Tennessee
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Texas
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Dallas, Texas, États-Unis, 75390-9036
- UT Southwestern Medical Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Homme
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Participants BMD âgés de plus de 4 ans présentant des délétions dans le cadre du gène de la dystrophine.
La description
Critère d'intégration:
- Homme
- 4 ans ou plus
- Diagnostic de DMO avec une délétion dans le cadre du gène de la dystrophine, où les limites des mutations sont confirmées.
Critère d'exclusion:
• Évaluation par l'investigateur de l'incapacité à se conformer au protocole
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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Becker
Participants BMD âgés de plus de 4 ans présentant des délétions dans le cadre du gène de la dystrophine. . |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Force et fonction
Délai: Annuel
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Annuel
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Qualité de vie
Délai: Annuel
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Ces questionnaires comprennent :
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Annuel
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Évaluation des antécédents médicaux - statut ambulatoire, antécédents médicamenteux, hospitalisations, chirurgies, nutrition, fractures et tests cardiaques
Délai: Annuel
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Annuel
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2012
Achèvement primaire (Anticipé)
1 août 2018
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 août 2018
Dates d'inscription aux études
Première soumission
22 février 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
27 février 2012
Première publication (Estimation)
28 février 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
15 juin 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
14 juin 2018
Dernière vérification
1 juin 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PITT0112
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .