Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Beckerin lihasdystrofia – Luonnonhistoriallinen tutkimus eksonien ohituksen tehokkuuden ennustamiseksi

torstai 14. kesäkuuta 2018 päivittänyt: Cooperative International Neuromuscular Research Group

PITT0112: Beckerin lihasdystrofia – Luonnonhistoriallinen tutkimus eksonien ohituksen tehokkuuden ennustamiseksi

Tämä on monikeskustutkimus, joka suoritetaan Cooperative International Neuromuscular Research Groupin (CINRG) osallistuvissa keskuksissa. Perustason arvioinnin jälkeen osallistujilla on kolme seurantakäyntiä kolmen vuoden aikana. Tutkijat karakterisoivat Beckerin lihasdystrofian fenotyypin ja korreloivat spesifisiä epänormaaleja dystrofiiniproteiineja eri kliinisten tulosten kanssa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Hyödynnämme Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) -verkostoa kerätäksemme kohortteja Beckerin lihasdystrofiaa (BMD) sairastavista potilaista, joilla on kehyksen sisällä olevia deleetioita dystrofiinigeenissä. Keräämme kliinisiä tietoja useista kehon järjestelmistä ja korreloimme nämä havainnot kudosnäytteistä tehtyyn korkearesoluutioiseen deleetiorajapisteen kartoitukseen. Tutkimme havaittua vaihtelua syventääksemme ymmärrystämme molekyylimekanismeista, jotka ovat tärkeitä eksonien ohittamiseen liittyvien terapeuttisten lähestymistapojen optimoinnissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

85

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Centro Clinico NeMO
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
  • Yhdysvallat
    • California
      • Sacramento, California, Yhdysvallat
        • University of California Davis
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat
        • Children's National Health System
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Yhdysvallat, 17033
        • Penn State Hershey Medical Center
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Yhdysvallat
        • University of Tennessee
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390-9036
        • UT Southwestern Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yli 4-vuotiaat BMD-osallistujat, joilla on kehyksen sisäisiä deleetioita dystrofiinigeenissä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Uros
  • 4-vuotias tai vanhempi
  • BMD:n diagnoosi dystrofiinigeenin kehyksen sisällä olevalla deleetiolla, jossa mutaatioiden rajat varmistetaan.

Poissulkemiskriteerit:

• Tutkijan arvio kyvyttömyydestä noudattaa protokollaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Becker

Yli 4-vuotiaat BMD-osallistujat, joilla on kehyksen sisäisiä deleetioita dystrofiinigeenissä.

.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vahvuus ja toimivuus
Aikaikkuna: Vuosittainen
Vuosittainen
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Vuosittainen

Nämä kyselylomakkeet sisältävät:

  • Pediatric Life Quality of Inventory (PedsQL)
  • Pediatrian ja aikuisten neuromuskulaarinen elämänlaatumoduuli (NeuroQOL)
Vuosittainen
Sairaushistorian arviointi - ambulaatiostatus, lääkityshistoria, sairaalahoidot, leikkaukset, ravitsemus, murtumat ja sydäntutkimukset
Aikaikkuna: Vuosittainen
Vuosittainen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. elokuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. elokuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 22. helmikuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 27. helmikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 28. helmikuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 15. kesäkuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 14. kesäkuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. kesäkuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PITT0112

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Beckerin lihasdystrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa