Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dystrofia mięśniowa Beckera - badanie historii naturalnej w celu przewidywania skuteczności pomijania eksonów

14 czerwca 2018 zaktualizowane przez: Cooperative International Neuromuscular Research Group

PITT0112: Dystrofia mięśniowa Beckera – badanie historii naturalnej w celu przewidywania skuteczności pomijania eksonów

Jest to wieloośrodkowe badanie historii naturalnej, które zostanie przeprowadzone w ośrodkach uczestniczących w Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG). Po ocenie początkowej uczestnicy odbędą trzy wizyty kontrolne w okresie trzech lat. Badacze scharakteryzują fenotyp dystrofii mięśniowej Beckera i skorelują specyficzne nieprawidłowe białka dystrofiny z zakresem wyników klinicznych.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

Wykorzystamy sieć Cooperative International Neuromuscular Research group (CINRG) do zebrania kohort pacjentów z dystrofią mięśniową Beckera (BMD) z delecjami w genie dystrofiny. Zbierzemy dane kliniczne z wielu układów ciała i skorelujemy te wyniki z mapowaniem punktów przerwania delecji w wysokiej rozdzielczości przeprowadzonym z próbek tkanek. Zbadamy obserwowaną zmienność, aby pogłębić nasze zrozumienie mechanizmów molekularnych istotnych dla optymalizacji podejść terapeutycznych z pomijaniem eksonów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

85

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada
        • Alberta Children's Hospital
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone
        • University of California Davis
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone
        • Children's National Health System
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17033
        • Penn State Hershey Medical Center
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone
        • University of Tennessee
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390-9036
        • UT Southwestern Medical Center
  • Włochy
      • Milan, Włochy
        • Centro Clinico NeMO
  • Zjednoczone Królestwo
      • Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo
        • Institute of Genetic Medicine - Newcastle University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy BMD w wieku powyżej 4 lat z delecjami w ramce w genie dystrofiny.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna
  • Wiek 4 lat lub więcej
  • Rozpoznanie BMD z delecją w ramce odczytu w genie dystrofiny, gdzie granice mutacji są potwierdzone.

Kryteria wyłączenia:

• Ocena badacza dotycząca niemożności przestrzegania protokołu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Beckera

Uczestnicy BMD w wieku powyżej 4 lat z delecjami w ramce w genie dystrofiny.

.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Siła i funkcjonalność
Ramy czasowe: Coroczny
Coroczny
Jakość życia
Ramy czasowe: Coroczny

Kwestionariusze te obejmują:

  • Inwentarz jakości życia dzieci (PedsQL)
  • Pediatria i dorośli Moduł nerwowo-mięśniowy Jakość życia (NeuroQOL)
Coroczny
Ocena historii medycznej - stan chodzenia, historia leków, hospitalizacje, operacje, odżywianie, złamania, badania kardiologiczne
Ramy czasowe: Coroczny
Coroczny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2012

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 sierpnia 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 sierpnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 lutego 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 lutego 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

28 lutego 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 czerwca 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 czerwca 2018

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PITT0112

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Beckera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Latvia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj