Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Becker muskeldystrofi - en naturhistorisk undersøgelse for at forudsige effektiviteten af ​​exon-spring

14. juni 2018 opdateret af: Cooperative International Neuromuscular Research Group

PITT0112: Becker muskeldystrofi - et naturhistorisk studie for at forudsige effektiviteten af ​​exon-spring

Dette er en multi-center naturhistorisk undersøgelse, der vil blive udført på deltagende centre i Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG). Efter en baseline-evaluering vil deltagerne have tre opfølgningsbesøg over en treårig periode. Efterforskerne vil karakterisere Beckers muskeldystrofi-fænotype og korrelere specifikke unormale dystrofinproteiner med rækken af ​​kliniske resultater.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Vi vil bruge netværket Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) til at indsamle kohorter af Becker-muskulær dystrofi (BMD)-patienter med in-frame deletioner i dystrofingenet. Vi vil indsamle kliniske data på tværs af flere kropssystemer og korrelere disse resultater til den højopløselige sletningsbrudpunktkortlægning udført fra vævsprøverne. Vi vil undersøge den observerede variabilitet for at uddybe vores forståelse af molekylære mekanismer, der er relevante for optimering af exon skipping terapeutiske tilgange.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

85

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada
        • Alberta Children's Hospital
  • Det Forenede Kongerige
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige
        • Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
  • Forenede Stater
    • California
      • Sacramento, California, Forenede Stater
        • University of California Davis
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater
        • Children's National Health System
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forenede Stater
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Forenede Stater, 17033
        • Penn State Hershey Medical Center
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forenede Stater
        • University Of Tennessee
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390-9036
        • UT Southwestern Medical Center
  • Italien
      • Milan, Italien
        • Centro Clinico NeMO

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

BMD-deltagere over 4 år med in-frame deletioner i dystrofingenet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Han
  • Alder 4 eller ældre
  • Diagnose af BMD med en in-frame deletion i dystrofingenet, hvor grænserne for mutationerne bekræftes.

Ekskluderingskriterier:

• Efterforskers vurdering af manglende evne til at overholde protokol

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Becker

BMD-deltagere over 4 år med in-frame deletioner i dystrofingenet.

.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Styrke og funktion
Tidsramme: Årligt
Årligt
Livskvalitet
Tidsramme: Årligt

Disse spørgeskemaer omfatter:

  • Pædiatrisk livskvalitetsopgørelse (PedsQL)
  • Pædiatri og voksen neuromuskulært modul Livskvalitet (NeuroQOL)
Årligt
Sygehistorievurdering - ambulationsstatus, medicinhistorie, hospitalsindlæggelser, operationer, ernæring, frakturer og hjertetests
Tidsramme: Årligt
Årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Efterforskere

  • Studiestol: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2012

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. august 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. august 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. februar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. februar 2012

Først opslået (Skøn)

28. februar 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juni 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. juni 2018

Sidst verificeret

1. juni 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PITT0112

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Beckers muskeldystrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Qatar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner