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Distrofia muscular de Becker: un estudio de historia natural para predecir la eficacia de la omisión de exón

14 de junio de 2018 actualizado por: Cooperative International Neuromuscular Research Group

PITT0112: Distrofia muscular de Becker: un estudio de historia natural para predecir la eficacia de la omisión de exón

Este es un estudio de historia natural multicéntrico que se llevará a cabo en los centros participantes en el Grupo de Investigación Neuromuscular Internacional Cooperativo (CINRG). Luego de una evaluación inicial, los participantes tendrán tres visitas de seguimiento durante un período de tres años. Los investigadores caracterizarán el fenotipo de distrofia muscular de Becker y correlacionarán proteínas de distrofina anormales específicas con la variedad de resultados clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Descripción detallada

Utilizaremos la red del grupo de Investigación Neuromuscular Internacional Cooperativa (CINRG) para recopilar cohortes de pacientes con distrofia muscular de Becker (BMD) con deleciones en marco en el gen de la distrofina. Recopilaremos datos clínicos a través de múltiples sistemas corporales y correlacionaremos estos hallazgos con el mapeo de puntos de ruptura de eliminación de alta resolución realizado a partir de las muestras de tejido. Investigaremos la variabilidad observada para profundizar nuestra comprensión de los mecanismos moleculares relevantes para la optimización de los enfoques terapéuticos de omisión de exón.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

85

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canadá
        • Alberta Children's Hospital
  • Estados Unidos
    • California
      • Sacramento, California, Estados Unidos
        • University of California Davis
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos
        • Children's National Health System
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos
        • University of Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos
        • Washington University
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos
        • Carolinas Medical Center
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos
        • Duke Children's Hospital and Health Center
    • Pennsylvania
      • Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
        • Penn State Hershey Medical Center
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Estados Unidos
        • University of Tennessee
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390-9036
        • UT Southwestern Medical Center
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Centro Clinico NeMO
  • Reino Unido
      • Newcastle upon Tyne, Reino Unido
        • Institute of Genetic Medicine - Newcastle University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Participantes con DMO mayores de 4 años con deleciones en marco en el gen de la distrofina.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Masculino
  • 4 años o más
  • Diagnóstico de DMO con una deleción en marco en el gen de la distrofina, donde se confirman los límites de las mutaciones.

Criterio de exclusión:

• Evaluación del investigador de la incapacidad para cumplir con el protocolo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Becker

Participantes con DMO mayores de 4 años con deleciones en marco en el gen de la distrofina.

.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fuerza y ​​función
Periodo de tiempo: Anual
Anual
Calidad de vida
Periodo de tiempo: Anual

Estos cuestionarios incluyen:

  • Inventario de Calidad de Vida Pediátrica (PedsQL)
  • Módulo Neuromuscular Pediátrico y Adulto Calidad de Vida (NeuroQOL)
Anual
Evaluación del historial médico: estado de deambulación, historial de medicamentos, hospitalizaciones, cirugías, nutrición, fracturas y pruebas cardíacas
Periodo de tiempo: Anual
Anual

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Investigadores

  • Silla de estudio: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2012

Finalización primaria (Anticipado)

1 de agosto de 2018

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de agosto de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de febrero de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de febrero de 2012

Publicado por primera vez (Estimar)

28 de febrero de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de junio de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de junio de 2018

Última verificación

1 de junio de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PITT0112

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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