Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Мышечная дистрофия Беккера - исследование естественной истории для прогнозирования эффективности пропуска экзонов

14 июня 2018 г. обновлено: Cooperative International Neuromuscular Research Group

PITT0112: Мышечная дистрофия Беккера - исследование естественной истории для прогнозирования эффективности пропуска экзонов

Это многоцентровое исследование естественной истории, которое будет проводиться в центрах, участвующих в совместной международной группе нейромышечных исследований (CINRG). После базовой оценки участники пройдут три контрольных визита в течение трехлетнего периода. Исследователи охарактеризуют фенотип мышечной дистрофии Беккера и сопоставят специфические аномальные белки дистрофина с диапазоном клинических исходов.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Мышечная дистрофия Беккера

Подробное описание

Мы будем использовать сеть Cooperative International Neuromuscular Research group (CINRG) для сбора когорт пациентов с мышечной дистрофией Беккера (BMD) с внутрирамочными делециями в гене дистрофина. Мы соберем клинические данные по нескольким системам организма и сопоставим эти результаты с картированием точек прерывания делеции с высоким разрешением, выполненным из образцов тканей. Мы будем исследовать наблюдаемую изменчивость, чтобы углубить наше понимание молекулярных механизмов, связанных с оптимизацией терапевтических подходов с пропуском экзона.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Италия
- - Milan, Италия
    - Centro Clinico NeMO
Канада
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Канада
    - Alberta Children's Hospital
Соединенное Королевство
- - Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство
    - Institute of Genetic Medicine - Newcastle University
Соединенные Штаты
- California
  - Sacramento, California, Соединенные Штаты
    - University of California Davis
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты
    - Children's National Health System
- Florida
  - Gainesville, Florida, Соединенные Штаты
    - University of Florida
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты
    - Children's Healthcare of Atlanta
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты
    - University of Minnesota
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты
    - Washington University
- North Carolina
  - Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты
    - Carolinas Medical Center
  - Durham, North Carolina, Соединенные Штаты
    - Duke Children's Hospital and Health Center
- Pennsylvania
  - Hershey, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17033
    - Penn State Hershey Medical Center
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты
    - University of Pittsburgh
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты
    - University of Tennessee
- Texas
  - Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390-9036
    - UT Southwestern Medical Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

4 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники МДБ старше 4 лет с внутрирамочными делециями в гене дистрофина.

Описание

Критерии включения:

Мужской
4 года и старше
Диагноз МПК с внутрирамочной делецией в гене дистрофина, где границы мутаций подтверждены.

Критерий исключения:

• Оценка следователем неспособности соблюдать протокол

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Беккер Участники МДБ старше 4 лет с внутрирамочными делециями в гене дистрофина. .

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Прочность и функциональность Временное ограничение: Ежегодный		Ежегодный
Качество жизни Временное ограничение: Ежегодный	Эти анкеты включают в себя: Опросник качества жизни детей (PedsQL) Нервно-мышечный модуль «Педиатрия и взрослый» «Качество жизни» (NeuroQOL)	Ежегодный
Оценка истории болезни - статус передвижения, история лекарств, госпитализации, операции, питание, переломы и сердечные тесты Временное ограничение: Ежегодный		Ежегодный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cooperative International Neuromuscular Research Group

Следователи

Учебный стул: Paula R Clemens, MD, University of Pittsburgh

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2012 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 августа 2018 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 августа 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 февраля 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 февраля 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

28 февраля 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 июня 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 июня 2018 г.

Последняя проверка

1 июня 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

PITT0112

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мышечная дистрофия Беккера

International Centre for Diarrhoeal Disease Research...
University of California, Berkeley; University of Maryland; Harvard University

Завершенный

Продвижение безопасной воды и мытья рук на основе отвращения и стыда

Разработайте новую групповую версию аукциона Becker-DeGroot-Marsckek (BDM) для измерения готовности составных участников платить за совместно используемое оборудование. | Разработать новый инструмент исследования для измерения поведенческих детерминант мытья рук и обработки воды... и другие заболевания

Бангладеш