CNVの有無にかかわらず自閉症者の行動、神経心理学、神経画像および電気生理学

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、一般的な重度の、多因子性で、遺伝性が高く、臨床的にも遺伝的にも不均一で、生涯にわたる小児期発症の神経発達障害です。 この悲惨な病気は、有病率が高く、効果的な予防や薬物治療がなければ生涯にわたる重度の障害を引き起こすため、世界中で疫学、分子遺伝学、バイオマーカーの研究が優先されています。

具体的な目的:

1. CNV 所見のある ASD 発端者 (n=22) と影響を受けていない兄弟 (n=22) との違いを実証することにより、前頭側頭回路および皮質線条体視床回路における構造的および機能的接続性を効果的な画像化エンド表現型として検証すること。 ASD (n=22) およびその影響を受けていない兄弟 (n=22) に関連する CNV および既知の遺伝マーカー、および一致する定型発達者 (それぞれ n=22)。
2. 6つのグループ間の違いを実証することにより、神経心理学的機能（特にセットシフトおよび実行機能）を効果的な神経心理学的エンドフェノタイプとして検証する。
3. 6つのグループ間の違いを実証することにより、ERPによって評価された電気生理学的機能が効果的な神経生理学的エンドフェノタイプとして検証される。と
4. 脳機能の変化に関わる構造的および機能的接続性、神経心理学、および電気生理学からのデータを相関させる。

研究者らは、CNVを有する発端者は、CNVを有さない発端者よりも構造的および機能的結合性の低下、ERPおよび神経心理学的機能の障害がより高いレベルで見られる可能性があると予想している。 構造的および機能的結合性、神経生理学的および神経心理学的機能の変化は、定型神経質の参加者と比較して、影響を受けていない兄弟で観察されるであろう。 発端者のCNVが新たな突然変異であることが証明され、罹患していない兄弟がそのような結果を示さなかった場合、罹患していない兄弟と定型発達参加者との間で異なる機能が存在する可能性は減少するであろう。 遺伝的量（CNV、影響を受けていない兄弟および定型発達者に関して、中程度から大きな臨床効果をもたらす稀な変異と、影響が非常に小さい複数の一般的な変異）は、白質の微細構造の完全性に対して最も強い影響を与えると予想され、次にこれが続く機能的接続性と電気生理学的機能、および影響が最も少ない神経心理学的機能。