CNV 유무에 따른 자폐인의 행동, 신경심리학, 신경영상 및 전기생리학

자폐증 스펙트럼 장애(ASD)는 일반적인 중증, 다인성, 유전 가능성이 높고, 임상적 및 유전적으로 이질적이며, 평생 동안 아동기에 발병하는 신경 발달 장애입니다. 효과적인 예방 및 약리학적 치료 없이 높은 유병률과 심각한 평생 장애로 인해 이 재앙적인 질병은 세계의 역학, 분자 유전학 및 바이오마커 연구에서 우선 순위가 지정되었습니다.

구체적인 목표:

1. CNV 소견(n=22)과 영향을 받지 않은 형제자매(n=22)가 있는 ASD 프로밴드 사이의 차이점을 입증하여 효과적인 이미징 내피형으로서 전두측두엽 및 피질-선조체-시상 회로의 구조적 및 기능적 연결성을 검증하기 위해 ASD(n=22) 및 영향을 받지 않은 형제(n=22)와 관련된 CNV 및 알려진 유전적 마커, 일치하는 신경전형(각각 n=22);
2. 6개 그룹 간의 차이점을 입증하여 효과적인 신경심리학적 내피형으로서 신경심리학적 기능(특히 세트 이동 및 실행 기능)을 검증합니다.
3. ERP에 의해 평가된 전기생리학적 기능을 6개 그룹 간의 차이점을 입증하여 효과적인 신경생리학적 내피형으로 검증합니다. 그리고
4. 변경된 뇌 기능과 관련된 구조적 및 기능적 연결성, 신경 심리학 및 전기 생리학의 데이터를 연관시킵니다.

연구자들은 CNV가 있는 프로밴드가 CNV가 없는 프로밴드보다 더 높은 수준의 구조적 및 기능적 연결성 감소, 손상된 ERP 및 신경 심리학적 기능을 가질 수 있다고 예상합니다. 구조적 및 기능적 연결성, 신경생리학적 및 신경심리학적 기능의 변화는 신경전형 참가자와 비교하여 영향을 받지 않은 형제자매에서 관찰될 것입니다. 프로밴드의 CNV가 새로운 돌연변이로 판명되고 영향을 받지 않은 형제자매가 그러한 결과를 갖지 않았다면, 영향을 받지 않은 형제자매와 신경형 참가자 사이의 기능이 다를 가능성이 줄어들 것입니다. 유전적 투여량(CNV, 중간에서 큰 임상적 효과를 갖는 드문 돌연변이 대 영향을 받지 않은 형제자매 및 신경전형과 관련하여 매우 작은 효과를 갖는 여러 공통 변이체)은 백질의 미세구조적 무결성에 가장 강한 영향을 미칠 것으로 예상되며, 다음이 뒤따릅니다. 기능적 연결성과 전기생리학적 기능, 그리고 최소한의 영향을 미치는 신경심리학적 기능.