MPS 症候群における頸動脈の構造と機能: リソソーム病ネットワークの多施設研究
ムコ多糖症 (MPS) 症候群は酵素欠乏を特徴とする疾患であり、心臓の健康合併症と関連付けられています。 しかし、現時点では、この集団の心臓と動脈の健康状態を示す証明されたマーカーはありません。 この観察研究の主な目的は、MPS I、MPS II、および MPS VI 患者における動脈機能の非侵襲的測定の容易さと利便性を、健康な対照被験者と比較して評価することです。 観察研究は研究計画であり、この研究には治療法がないことを意味します。
研究課題は次のとおりです。
- MPS I、II、VI 患者の動脈の健康状態は、健康な対照患者と異なりますか?
- MPS VI 患者の動脈の健康状態は、MPS I および II 患者とは異なりますか?
MPS 患者は健康な対照者と比較して動脈の健康状態が不良であるという仮説が立てられています。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
ムコ多糖症 (MPS) 症候群は、酵素欠損を特徴とする疾患です。 酵素欠損の結果、健康な人では通常リサイクルされるグリコサミノグリカンが、MPS患者では分解できなくなります。 MPS 症候群は心臓の健康上の合併症と関連していると考えられています。 冠状動脈の狭窄（狭くなること）に関連する合併症は、未治療および治療済みの MPS の潜在的に致死的な続発症として認識されています。 現在、国のガイドラインは、この集団における冠動脈疾患のリスクについてはほとんど言及していません。 現在、MPS 集団における心血管疾患または冠動脈疾患の検証されたマーカーはありません。 この観察研究の主な目的は、MPS I、MPS II、および MPS VI 患者における動脈機能の非侵襲的測定の容易さと利便性を、健康な対照被験者と比較して評価することです。 この非侵襲的測定の有効性と有用性を探ることは、MPS 集団における心血管疾患または冠動脈疾患の検証済みマーカーの開発に向けた第一歩です。
具体的な目的 #1: MPS I、II、VI 患者 (治療済みおよび未治療) と健康な年齢と性別が一致した対照者における頸動脈内膜中膜の厚さと頸動脈の硬さを比較します。 MPS 患者は、健康な対照者と比較して、頸動脈の厚さが増加し、頸動脈のコンプライアンスと伸張性が低下すると仮説が立てられています。
具体的な目的 #2: MPS VI 患者と MPS VI 患者の頸動脈内膜中膜の厚さと頸動脈硬さを比較する。 I と II、および HSCT と ERT で臨床治療された MPS I 患者間の比較。 MPS VI は、MPS I および II と比較して頸動脈の厚さが減少し、頸動脈のコンプライアンスと伸張性が増加し、ERT で治療された MPS I 患者は、HSCT で治療された MPS I の患者と比較して、頸動脈の厚さが増加し、頸動脈のコンプライアンスと伸張性が低下するという仮説が立てられています。 。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
-
-
California
-
Orange、California、アメリカ、92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- University of Minnesota
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 3歳から18歳までであること
- MPS I、MPS II、または MPS VI と診断されている
除外基準:
- なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
頸動脈内膜中膜の厚さ（ミリメートル単位で測定）
時間枠：ベースライン
|
頸動脈内膜中膜厚さ検査 (CIMT) は、頸動脈アテローム性動脈硬化性血管疾患の程度を診断するために使用される尺度です。
この検査では、頸動脈の内側の 2 つの層（内膜と中膜）の厚さを測定し、患者がまだ無症状の場合に肥厚を医師に警告します。
CIMT は左総頚動脈の遠壁から測定されました。
|
ベースライン
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
頸動脈断面の伸張性
時間枠：ベースライン
|
頸動脈の伸張性は、心血管疾患の危険因子として導入されている頸動脈の弾力性の尺度です。
これは、拡張期から収縮期までの頸動脈内腔面積の変化率によって定義され、単位は % で、式 (sD^2 - dD^2/dD^2)*100 によって定義されます。ここで、sD は最大収縮期頸動脈直径です。 、dD は最小拡張期頸動脈直径です。
頸動脈の伸張性の増加は、頸動脈の伸張性が高く剛性が低いことを反映しており、その逆も同様です。
|
ベースライン
|
|
頸動脈断面のコンプライアンス
時間枠：ベースライン
|
これは、特定の血圧変化に対する拡張期から収縮期までの頸動脈内腔面積の相対変化によって定義され、単位は mm^2/mmHg で、式 ¶(sD^2-dD^2)/4* によって定義されます。 PP ここで、PP は脈圧 (または収縮期血圧 - 拡張期血圧) です。
頸動脈断面のコンプライアンスの増加は、頸動脈の高い伸張性と低い剛性を反映しており、その逆も同様です。
|
ベースライン
|
|
頸動脈の増分弾性率
時間枠：ベースライン
|
頸動脈血管の弾性定数を測定する方法は mmHg の単位を持ち、式 3(1+sD^2/dD^2)/断面コンプライアンス値によって定義されます。
頸動脈断面のコンプライアンスおよび頸動脈断面の伸張性とは対照的に、頸動脈の増分弾性率の増加は、頸動脈の伸張性の低下と厚さの増加を反映します。
|
ベースライン
|
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。