Kaulavaltimon rakenne ja toiminta MPS-oireyhtymissä: monikeskustutkimus lysosomaalisten tautien verkostosta
Mukopolysakkaridoosi (MPS) -oireyhtymät ovat sairauksia, joille on ominaista entsyymipuutos, ja ne on yhdistetty sydämen terveyteen liittyviin komplikaatioihin. Tälle väestölle ei kuitenkaan tällä hetkellä ole todistettuja sydämen ja valtimoiden terveyden merkkiaineita. Tämän havainnointitutkimuksen päätarkoituksena on arvioida valtimon toiminnan non-invasiivisen mittauksen helppoutta ja mukavuutta MPS I-, MPS II- ja MPS VI -potilailla verrattuna terveisiin kontrollihenkilöihin. Havaintotutkimus on tutkimussuunnitelma, mikä tarkoittaa, että tässä tutkimuksessa ei ole hoitoa.
Tutkimuskysymykset ovat:
- Onko MPS I-, II- ja VI-potilaiden valtimoiden terveys erilainen kuin terveiden kontrollien?
- Onko MPS VI -potilaiden valtimoiden terveys erilainen kuin MPS I- ja II -potilaiden?
Oletuksena on, että MPS-potilailla on huonommat tulokset valtimoiden terveydestä verrattuna terveisiin kontrolleihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Mukopolysakkaridoosi (MPS) -oireyhtymät ovat sairauksia, joille on ominaista entsyymipuutos. Entsyymin puutteen seurauksena glykosaminoglykaanit, jotka normaalisti kierrätetään terveellä yksilöllä, eivät voi hajota MPS-potilaalla. MPS-oireyhtymät on yhdistetty sydämen terveyteen liittyviin komplikaatioihin. Sepelvaltimon ahtaumaan (kapenemiseen) liittyvät komplikaatiot katsotaan mahdollisesti kohtalokkaaksi hoitamattoman ja käsitellyn MPS:n seurauksiksi. Tällä hetkellä kansalliset ohjeet ovat suurelta osin hiljaa sepelvaltimotaudin riskistä tässä populaatiossa. Tällä hetkellä MPS-populaatiossa ei ole validoituja sydän- tai sepelvaltimotaudin markkereita. Tämän havainnointitutkimuksen päätarkoituksena on arvioida valtimon toiminnan non-invasiivisen mittauksen helppoutta ja mukavuutta MPS I-, MPS II- ja MPS VI -potilailla verrattuna terveisiin kontrollihenkilöihin. Tämän ei-invasiivisen mittauksen validiteetin ja hyödyllisyyden tutkiminen on ensimmäinen askel kohti validoitujen kardiovaskulaaristen tai sepelvaltimotaudin merkkiaineiden kehittämistä MPS-populaatiossa.
Erityinen tavoite #1: Vertaa kaulavaltimon intima-median paksuutta ja kaulavaltimon jäykkyyttä yksilöillä, joilla on MPS I, II ja VI (käsitelty ja hoitamaton) terveisiin ikään ja sukupuoleen vastaaviin kontrolleihin. Oletuksena on, että MPS-potilailla on suurempi kaulavaltimon paksuus ja heikentynyt kaulavaltimon myöntyvyys ja venyvyys terveisiin kontrolleihin verrattuna.
Erityinen tavoite #2: Vertaa kaulavaltimon intima-median paksuutta ja kaulavaltimon jäykkyyttä yksilöillä, joilla on MPS VI vs. I ja II sekä MPS I -potilaiden välillä, joita hoidettiin kliinisesti HSCT:llä vs. ERT:llä. Oletuksena on, että MPS VI:lla on kaulavaltimon paksuus ja lisääntynyt kaulavaltimon myöntyvyys ja venyvyys verrattuna MPS I:een ja II:een ja että ERT:llä hoidetuilla MPS I -potilailla on lisääntynyt kaulavaltimon paksuus ja heikentynyt kaulavaltimon myöntyvyys ja venyvyys verrattuna MPS I -potilaisiin, joita hoidetaan HSCT:llä. .
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- University of Minnesota
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ole 3–18-vuotias
- Sinulla on diagnosoitu MPS I, MPS II tai MPS VI
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaulavaltimon intima-median paksuus, mitattuna millimetreinä
Aikaikkuna: Perustaso
|
Kaulavaltimon intima-media paksuustesti (CIMT) on mitta, jota käytetään kaulavaltimon ateroskleroottisen verisuonisairauden laajuuden diagnosoimiseen.
Testi mittaa kaulavaltimon kahden sisemmän kerroksen - intiman ja median - paksuutta ja varoittaa lääkäreitä mahdollisesta paksuuntumisesta, kun potilaat ovat edelleen oireettomia.
CIMT mitattiin vasemman yhteisen kaulavaltimon etäisestä seinämästä.
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaulavaltimon poikkileikkauksen venyvyys
Aikaikkuna: Perustaso
|
Kaulavaltimon venyvyys on kaulavaltimon elastisuuden mitta, joka on otettu käyttöön sydän- ja verisuonitautien riskitekijänä.
Se määritellään kaulavaltimon luumenin alueen prosentuaalisella muutoksella diastolista systoleen, sen yksikkö on % ja se määritellään yhtälöllä (sD^2 - dD^2/dD^2)*100, jossa sD on systolisen kaulavaltimon suurin halkaisija , dD on kaulavaltimon diastolisen vähimmäishalkaisija.
Kaulavaltimon laajeneva venyvyys heijastaa kaulavaltimon suurta venymistä ja alhaista jäykkyyttä ja päinvastoin.
|
Perustaso
|
|
Kaulavaltimon poikkileikkauksen yhteensopivuus
Aikaikkuna: Perustaso
|
Tämä määritellään kaulavaltimon luumenin alueen suhteellisella muutoksella diastolista systoleen tietyllä verenpaineen muutoksella, sen yksikkö on mm^2/mmHg ja se määritellään yhtälöllä ¶(sD^2-dD^2)/4* PP, jossa PP on pulssipaine (tai systolinen verenpaine - diastolinen verenpaine).
Kaulavaltimon poikkileikkauksen mukautumisen lisääntyminen heijastaa kaulavaltimon suurta venymistä ja alhaista jäykkyyttä ja päinvastoin.
|
Perustaso
|
|
Kaulavaltimon inkrementaalinen elastinen moduuli
Aikaikkuna: Perustaso
|
Menetelmä kaulavaltimon kimmovakion mittaamiseksi, jonka yksikkö on mmHg ja se määritellään yhtälöllä 3(1+sD^2/dD^2)/poikkileikkausyhteensopivuusarvo.
Toisin kuin kaulavaltimon poikkileikkauksen yhteensopivuus ja kaulavaltimon poikkileikkauksen venyvyys, kaulavaltimon inkrementaalinen elastisuusmuoto heijastaa kaulavaltimon alhaista laajenemista ja suurta paksuutta.
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1202M09721
- U54NS065768 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .