Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Carotisstructuur en -functie bij MPS-syndromen: een multicenter onderzoek naar het lysosomale ziektenetwerk

5 februari 2021 bijgewerkt door: University of Minnesota

Mucopolysaccharidose (MPS)-syndromen zijn aandoeningen die worden gekenmerkt door enzymdeficiënties en die in verband worden gebracht met complicaties voor de gezondheid van het hart. Er zijn momenteel echter geen bewezen markers van hart- en slagadergezondheid voor deze populatie. Het belangrijkste doel van deze observationele studie is het evalueren van het gemak en gemak van een niet-invasieve meting van de slagaderfunctie bij MPS I-, MPS II- en MPS VI-patiënten in vergelijking met gezonde controlepersonen. Een observationele studie is een onderzoeksopzet, wat betekent dat er geen behandeling is in deze studie.

De onderzoeksvragen zijn:

Is de arteriële gezondheid van MPS I-, II- en VI-patiënten anders dan gezonde controles?
Is de arteriële gezondheid van MPS VI-patiënten anders dan die van MPS I- en II-patiënten?

Er wordt verondersteld dat MPS-patiënten slechtere resultaten zullen hebben op het gebied van de gezondheid van de slagaders in vergelijking met gezonde controles.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Mucopolysaccharidosen

Gedetailleerde beschrijving

Mucopolysaccharidose (MPS) syndromen zijn aandoeningen die worden gekenmerkt door enzymdeficiënties. Als gevolg van de enzymdeficiëntie kunnen glycosaminoglycanen die normaal worden gerecycled in een gezond individu, niet worden afgebroken in de MPS-patiënt. MPS-syndromen zijn in verband gebracht met complicaties voor de gezondheid van het hart. Complicaties gerelateerd aan stenose (vernauwing) van de kransslagader worden erkend als mogelijk fatale gevolgen van onbehandelde en behandelde MPS. Momenteel zwijgen de nationale richtlijnen grotendeels over het risico op coronaire hartziekte bij deze populatie. Er zijn momenteel geen gevalideerde markers van cardiovasculaire of coronaire hartziekte in de MPS-populatie. Het belangrijkste doel van deze observationele studie is het evalueren van het gemak en gemak van een niet-invasieve meting van de slagaderfunctie bij MPS I-, MPS II- en MPS VI-patiënten in vergelijking met gezonde controlepersonen. Het onderzoeken van de validiteit en bruikbaarheid van deze niet-invasieve meting is de eerste stap naar het ontwikkelen van gevalideerde markers van cardiovasculaire of coronaire hartziekte in de MPS-populatie.

Specifiek doel #1: Vergelijk de dikte van de intima-media van de halsslagader en de stijfheid van de halsslagader bij personen met MPS I, II en VI (behandeld en niet-behandeld) versus gezonde leeftijds- en geslachtsafhankelijke controles. Er wordt verondersteld dat MPS-patiënten een grotere dikte van de halsslagader hebben en een verminderde compliantie en uitrekbaarheid van de halsslagader in vergelijking met gezonde controles.

Specifiek doel #2: Vergelijk de dikte van de intima-media van de halsslagader en de stijfheid van de halsslagader bij personen met MPS VI vs. I en II en tussen MPS I-patiënten klinisch behandeld met HSCT vs. ERT. Er wordt verondersteld dat MPS VI een verminderde dikte van de halsslagader en een grotere compliantie en uitrekbaarheid van de halsslagader zal hebben in vergelijking met MPS I en II en dat MPS I-patiënten die met ERT worden behandeld een grotere dikte van de halsslagader en een verminderde compliantie en uitrekbaarheid van de halsslagader hebben in vergelijking met MPS I-patiënten die met HSCT worden behandeld. .

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

1147

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- California
  - Orange, California, Verenigde Staten, 92868
    - Children's Hospital of Orange County
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
    - University of Minnesota

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit is een observationele studie van 60 personen met MPS I, II en VI in de leeftijd van 3 tot 18 jaar. Degenen die deelnemen aan deze studie zullen worden gezien voor een eenmalig studiebezoek van een uur. Deelnemers zullen worden ingeschreven aan de Universiteit van Minnesota, Minneapolis, Minnesota en het kinderziekenhuis van Orange County, Orange, Californië.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Tussen de 3 en 18 jaar oud zijn
De diagnose MPS I, MPS II of MPS VI hebben

Uitsluitingscriteria:

Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-control
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Halsslagader Intima-media dikte, gemeten in millimeters Tijdsspanne: Basislijn	De carotis intima-media diktetest (CIMT) is een maat die wordt gebruikt om de omvang van atherosclerotische vasculaire ziekte van de halsslagader te diagnosticeren. De test meet de dikte van de binnenste twee lagen van de halsslagader - de intima en media - en waarschuwt artsen voor eventuele verdikkingen wanneer patiënten nog asymptomatisch zijn. CIMT werd gemeten vanaf de verste wand van de linker gemeenschappelijke halsslagader.	Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Carotis dwarsdoorsnede distensibiliteit Tijdsspanne: Basislijn	De uitrekbaarheid van de halsslagader is een maat voor de elasticiteit van de halsslagader die is geïntroduceerd als een risicofactor voor hart- en vaatziekten. Het wordt gedefinieerd door de procentuele verandering in het lumengebied van de halsslagader van diastole naar systole, heeft de eenheid % en wordt gedefinieerd door de vergelijking (sD^2 - dD^2/dD^2)*100 waarbij sD de maximale diameter van de systolische halsslagader is , dD is de minimale diameter van de diastolische halsslagader. Toenemende uitrekbaarheid van de halsslagader weerspiegelt een hoge uitrekbaarheid van de halsslagader en lage stijfheid, en vice versa.	Basislijn
Carotis Cross-sectionele compliantie Tijdsspanne: Basislijn	Dit wordt gedefinieerd door de relatieve verandering in het lumengebied van de halsslagader van diastole naar systole voor een gegeven verandering in bloeddruk, heeft de eenheid mm^2/mmHg en wordt gedefinieerd door de vergelijking ¶(sD^2-dD^2)/4* PP waarbij PP de polsdruk is (of systolische bloeddruk-diastolische bloeddruk). Toenemende compliantie van de dwarsdoorsnede van de halsslagader weerspiegelt een hoge uitrekbaarheid van de halsslagader en lage stijfheid, en vice versa.	Basislijn
Carotis incrementele elasticiteitsmodulus Tijdsspanne: Basislijn	Een manier om de elasticiteitsconstante van het halsslagadervat te meten, heeft de eenheid mmHg en wordt gedefinieerd door de vergelijking 3(1+sD^2/dD^2)/dwarsdoorsnede compliantiewaarde. In tegenstelling tot compliantie van de halsslagader in dwarsdoorsnede en uitrekbaarheid van de halsslagader in dwarsdoorsnede, weerspiegelt toenemende incrementele elastische modus van de halsslagader een lage uitrekbaarheid van de halsslagader en een hoge dikte.	Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Minnesota

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Rare Disease Clinical Research Network

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 april 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria