Karotisstruktur und -funktion bei MPS-Syndromen: Eine multizentrische Studie des Netzwerks lysosomaler Erkrankungen
Mukopolysaccharidose-Syndrome (MPS) sind Erkrankungen, die durch Enzymdefizite gekennzeichnet sind und mit Komplikationen der Herzgesundheit in Verbindung gebracht werden. Derzeit gibt es jedoch keine nachgewiesenen Indikatoren für die Herz- und Arteriengesundheit dieser Population. Der Hauptzweck dieser Beobachtungsstudie besteht darin, die Einfachheit und Zweckmäßigkeit einer nicht-invasiven Messung der Arterienfunktion bei MPS I-, MPS II- und MPS VI-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen zu bewerten. Eine Beobachtungsstudie ist ein Forschungsdesign, das bedeutet, dass es in dieser Studie keine Behandlung gibt.
Die Forschungsfragen sind:
- Unterscheidet sich die Arteriengesundheit von MPS I-, II- und VI-Patienten von der gesunden Kontrollgruppe?
- Unterscheidet sich die Arteriengesundheit von MPS-VI-Patienten von der von MPS-I- und MPS-II-Patienten?
Es wird angenommen, dass MPS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen schlechtere Ergebnisse hinsichtlich der Arteriengesundheit erzielen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Mukopolysaccharidose-Syndrome (MPS) sind Erkrankungen, die durch Enzymdefizite gekennzeichnet sind. Aufgrund des Enzymmangels können Glykosaminoglykane, die bei einem gesunden Menschen normalerweise recycelt werden, beim MPS-Patienten nicht abgebaut werden. MPS-Syndrome werden mit Komplikationen der Herzgesundheit in Verbindung gebracht. Komplikationen im Zusammenhang mit einer Stenose (Verengung) der Koronararterien gelten als potenziell tödliche Folgen von unbehandeltem und behandeltem MPS. Derzeit schweigen die nationalen Leitlinien weitgehend über das Risiko einer koronaren Herzkrankheit in dieser Bevölkerungsgruppe. Derzeit gibt es keine validierten Marker für kardiovaskuläre oder koronare Herzkrankheiten in der MPS-Population. Der Hauptzweck dieser Beobachtungsstudie besteht darin, die Einfachheit und Zweckmäßigkeit einer nicht-invasiven Messung der Arterienfunktion bei MPS I-, MPS II- und MPS VI-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen zu bewerten. Die Erforschung der Gültigkeit und Nützlichkeit dieser nicht-invasiven Messung ist der erste Schritt zur Entwicklung validierter Marker für Herz-Kreislauf- oder koronare Herzkrankheiten in der MPS-Population.
Spezifisches Ziel Nr. 1: Vergleichen Sie die Intima-Media-Dicke der Halsschlagader und die Halsschlagadersteifheit bei Personen mit MPS I, II und VI (behandelt und unbehandelt) mit gesunden Kontrollpersonen gleichen Alters und Geschlechts. Es wird angenommen, dass MPS-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen eine erhöhte Dicke der Halsschlagader sowie eine verringerte Compliance und Dehnbarkeit der Halsschlagader aufweisen.
Spezifisches Ziel Nr. 2: Vergleich der Intima-Media-Dicke der Halsschlagader und der Halsschlagadersteifheit bei Personen mit MPS VI vs. I und II und zwischen MPS I-Patienten, die klinisch mit HSCT behandelt wurden, vs. ERT. Es wird angenommen, dass MPS VI im Vergleich zu MPS I und II eine verringerte Karotisdicke und eine erhöhte Karotis-Compliance und Dehnbarkeit aufweist und dass mit ERT behandelte MPS I-Patienten im Vergleich zu mit HSCT behandelten MPS I-Patienten eine erhöhte Karotisdicke und eine verringerte Karotis-Compliance und Dehnbarkeit aufweisen .
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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California
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Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
- University of Minnesota
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Sie müssen zwischen 3 und 18 Jahre alt sein
- Bei Ihnen wurde MPS I, MPS II oder MPS VI diagnostiziert
Ausschlusskriterien:
- Keiner
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Karotis-Intima-Media-Dicke, gemessen in Millimetern
Zeitfenster: Grundlinie
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Der Karotis-Intima-Media-Dickentest (CIMT) ist ein Maß zur Diagnose des Ausmaßes einer atherosklerotischen Gefäßerkrankung der Karotis.
Der Test misst die Dicke der beiden inneren Schichten der Halsschlagader – der Intima und der Media – und macht Ärzte auf jede Verdickung aufmerksam, wenn die Patienten noch asymptomatisch sind.
CIMT wurde von der gegenüberliegenden Wand der linken Halsschlagader gemessen.
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Querschnittsdehnbarkeit der Karotis
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Dehnbarkeit der Halsschlagader ist ein Maß für die Elastizität der Halsschlagader, das als Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingeführt wurde.
Er wird durch die prozentuale Änderung der Karotislumenfläche von der Diastole zur Systole definiert, hat die Einheit % und wird durch die Gleichung (sD^2 - dD^2/dD^2)*100 definiert, wobei sD der maximale systolische Karotisdurchmesser ist , dD ist der minimale diastolische Karotisdurchmesser.
Eine zunehmende Dehnbarkeit der Karotis spiegelt eine hohe Dehnbarkeit der Karotis und eine geringe Steifheit wider und umgekehrt.
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Grundlinie
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Querschnittscompliance der Karotis
Zeitfenster: Grundlinie
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Dies wird durch die relative Änderung der Karotislumenfläche von der Diastole zur Systole bei einer bestimmten Blutdruckänderung definiert, hat die Einheit mm^2/mmHg und wird durch die Gleichung ¶(sD^2-dD^2)/4* definiert. PP, wobei PP der Pulsdruck (oder systolischer Blutdruck-diastolischer Blutdruck) ist.
Eine zunehmende Compliance des Karotisquerschnitts spiegelt eine hohe Dehnbarkeit der Karotis und eine geringe Steifheit wider und umgekehrt.
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Grundlinie
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Inkrementeller Elastizitätsmodul der Halsschlagader
Zeitfenster: Grundlinie
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Eine Methode zur Messung der Elastizitätskonstante des Karotisgefäßes hat die Einheit mmHg und wird durch die Gleichung 3(1+sD^2/dD^2)/Querschnitts-Compliance-Wert definiert.
Im Gegensatz zur Compliance des Karotisquerschnitts und zur Dehnbarkeit des Karotisquerschnitts spiegelt der zunehmende inkrementelle elastische Modus der Karotis eine geringe Dehnbarkeit und hohe Dicke der Karotis wider.
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1202M09721
- U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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