MPS 증후군의 경동맥 구조 및 기능: 리소좀 질환 네트워크에 대한 다기관 연구
뮤코다당증(MPS) 증후군은 효소 결핍을 특징으로 하는 장애이며 심장 건강 합병증과 관련이 있습니다. 그러나 현재 이 인구에 대한 심장 및 동맥 건강의 입증된 지표는 없습니다. 이 관찰 연구의 주요 목적은 건강한 대조군과 비교하여 MPS I, MPS II 및 MPS VI 환자의 동맥 기능에 대한 비침습적 측정의 용이성과 편의성을 평가하는 것입니다. 관찰 연구는 이 연구에서 치료가 없음을 의미하는 연구 설계입니다.
연구 질문은 다음과 같습니다.
- MPS I, II 및 VI 환자의 동맥 건강은 건강한 대조군과 다릅니까?
- MPS VI 환자의 동맥 건강은 MPS I 및 II 환자와 다릅니까?
MPS 환자는 건강한 대조군에 비해 동맥 건강의 결과가 좋지 않을 것이라는 가설이 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
뮤코다당증(MPS) 증후군은 효소 결핍을 특징으로 하는 장애입니다. 효소 결핍의 결과로 건강한 사람에게서 정상적으로 재활용되는 글리코사미노글리칸은 MPS 환자에게서 분해될 수 없습니다. MPS 증후군은 심장 건강 합병증과 관련이 있습니다. 관상 동맥 협착증(협착)과 관련된 합병증은 치료되지 않거나 치료된 MPS의 잠재적으로 치명적인 후유증으로 인식됩니다. 현재 국가 지침은 이 집단의 관상 동맥 질환 위험에 대해 대체로 침묵하고 있습니다. 현재 MPS 인구에서 심혈관 또는 관상 동맥 질환의 검증된 마커는 없습니다. 이 관찰 연구의 주요 목적은 건강한 대조군과 비교하여 MPS I, MPS II 및 MPS VI 환자의 동맥 기능에 대한 비침습적 측정의 용이성과 편의성을 평가하는 것입니다. 이 비침습적 측정의 타당성과 유용성을 탐색하는 것은 MPS 인구에서 심혈관 또는 관상 동맥 질환의 검증된 마커를 개발하기 위한 첫 번째 단계입니다.
특정 목표 #1: MPS I, II 및 VI(치료 및 비치료)를 가진 개인과 건강한 연령 및 성별 일치 대조군의 경동맥 내중막 두께 및 경동맥 경직을 비교합니다. MPS 환자는 건강한 대조군에 비해 경동맥 두께가 증가하고 경동맥 유연성 및 확장성이 감소할 것이라는 가설이 있습니다.
특정 목표 #2: MPS 6형과 6형 환자의 경동맥 내중막 두께와 경동맥 경직을 비교 I 및 II 및 임상적으로 HSCT 대 ERT로 치료받은 MPS I 환자 사이. MPS VI는 MPS I 및 II에 비해 경동맥 두께가 감소하고 경동맥 유연성 및 확장성이 증가할 것이며, ERT로 치료받은 MPS I 환자는 HSCT로 치료받은 MPS I 환자에 비해 경동맥 두께가 증가하고 경동맥 유연성 및 확장성이 감소할 것이라는 가설이 있습니다. .
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Orange, California, 미국, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- University of Minnesota
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 3세에서 18세 사이여야 합니다.
- MPS I, MPS II 또는 MPS VI 진단을 받으십시오.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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밀리미터 단위로 측정된 경동맥 내막-중막 두께
기간: 기준선
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경동맥 내중막 두께 검사(CIMT)는 경동맥 죽상경화성 혈관 질환의 정도를 진단하는 데 사용되는 척도입니다.
이 테스트는 경동맥의 내부 두 층(내막과 중막)의 두께를 측정하고 환자가 여전히 무증상일 때 두꺼워지는 것을 의사에게 경고합니다.
CIMT는 좌측 총경동맥의 먼 벽에서 측정되었습니다.
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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경동맥 단면 팽창성
기간: 기준선
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경동맥 확장성은 심혈관 질환의 위험 인자로 도입된 경동맥 탄력성의 척도입니다.
확장기에서 수축기까지 경동맥 내강 면적의 백분율 변화로 정의되며 단위는 %이며 방정식 (sD^2 - dD^2/dD^2)*100으로 정의되며 여기서 sD는 최대 수축기 경동맥 직경입니다. , dD는 최소 확장기 경동맥 직경입니다.
경동맥 확장성의 증가는 높은 경동맥 확장성과 낮은 경직성을 반영하며, 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.
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기준선
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경동맥 횡단면 준수
기간: 기준선
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이것은 혈압의 주어진 변화에 대한 확장기에서 수축기로의 경동맥 내강 면적의 상대적인 변화로 정의되며 단위는 mm^2/mmHg이며 방정식 ¶(sD^2-dD^2)/4*로 정의됩니다. PP 여기서 PP는 맥압(또는 수축기 혈압-이완기 혈압)입니다.
증가하는 경동맥 단면 순응도는 높은 경동맥 확장성과 낮은 경직성을 반영하며 그 반대도 마찬가지입니다.
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기준선
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경동맥 증분 탄성 계수
기간: 기준선
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경동맥의 탄성 상수를 측정하는 방법으로 단위는 mmHg이며 식 3(1+sD^2/dD^2)/단면 순응도 값으로 정의됩니다.
경동맥 단면 순응도 및 경동맥 단면 팽창성과는 대조적으로, 경동맥 증분 탄성 계수의 증가는 낮은 경동맥 팽창성과 높은 두께를 반영합니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
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