Struttura e funzione carotidea nelle sindromi MPS: uno studio multicentrico sulla rete delle malattie lisosomiali

Le sindromi da mucopolisaccaridosi (MPS) sono disturbi caratterizzati da carenze enzimatiche. A causa della carenza enzimatica, i glicosaminoglicani che vengono normalmente riciclati in un individuo sano non possono essere degradati nel paziente con MPS. Le sindromi MPS sono state collegate a complicanze per la salute del cuore. Le complicanze legate alla stenosi dell'arteria coronarica (restringimento) sono riconosciute come sequele potenzialmente fatali di MPS non trattata e trattata. Attualmente, le linee guida nazionali sono in gran parte silenziose sul rischio di malattia coronarica in questa popolazione. Attualmente non ci sono marcatori validati di malattia cardiovascolare o coronarica nella popolazione MPS. Lo scopo principale di questo studio osservazionale è valutare la facilità e la convenienza di una misurazione non invasiva della funzione arteriosa nei pazienti con MPS I, MPS II e MPS VI rispetto ai soggetti sani di controllo. Esplorare la validità e l'utilità di questa misurazione non invasiva è il primo passo verso lo sviluppo di marcatori convalidati di malattia cardiovascolare o coronarica nella popolazione MPS.

Obiettivo specifico n. 1: Confrontare lo spessore intima-media dell'arteria carotidea e la rigidità carotidea in soggetti con MPS I, II e VI (trattati e non trattati) rispetto a controlli sani abbinati per età e sesso. Si ipotizza che i pazienti affetti da MPS abbiano un maggiore spessore dell'arteria carotidea e una ridotta compliance e distensibilità carotidea rispetto ai controlli sani.

Obiettivo specifico n. 2: Confrontare lo spessore intima-media dell'arteria carotidea e la rigidità carotidea in individui con MPS VI vs. I e II e tra pazienti con MPS I trattati clinicamente con HSCT vs. ERT. Si ipotizza che la MPS VI avrà uno spessore carotideo ridotto e una compliance e distensibilità carotidea maggiore rispetto a MPS I e II e che i pazienti con MPS I trattati con ERT avranno uno spessore carotideo aumentato e una compliance e distensibilità carotidea ridotta rispetto ai pazienti con MPS I trattati con HSCT .