Struktura i funkcja tętnic szyjnych w zespołach MPS: wieloośrodkowe badanie sieci chorób lizosomalnych

Zespoły mukopolisacharydozy (MPS) to zaburzenia charakteryzujące się niedoborami enzymów. W wyniku niedoboru enzymu, glikozaminoglikany, które normalnie ulegają recyklingowi u zdrowego osobnika, nie mogą ulec degradacji u pacjenta z MPS. Zespoły MPS zostały powiązane z powikłaniami zdrowotnymi serca. Powikłania związane ze zwężeniem tętnicy wieńcowej uznawane są za potencjalnie śmiertelne następstwa nieleczonego i leczonego MPS. Obecnie krajowe wytyczne w dużej mierze milczą na temat ryzyka choroby wieńcowej w tej populacji. Obecnie nie ma zwalidowanych markerów choroby sercowo-naczyniowej lub choroby wieńcowej w populacji MPS. Głównym celem tego badania obserwacyjnego jest ocena łatwości i wygody nieinwazyjnego pomiaru funkcji tętnic u pacjentów z MPS I, MPS II i MPS VI w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej. Zbadanie ważności i przydatności tego nieinwazyjnego pomiaru jest pierwszym krokiem w kierunku opracowania zwalidowanych markerów choroby sercowo-naczyniowej lub choroby wieńcowej w populacji MPS.

Cel szczegółowy nr 1: Porównanie grubości błony wewnętrznej i środkowej tętnicy szyjnej oraz sztywności tętnicy szyjnej u osób z MPS I, II i VI (leczonych i nieleczonych) w porównaniu ze zdrowymi grupami kontrolnymi dobranymi pod względem wieku i płci. Przypuszcza się, że pacjenci z MPS będą mieli zwiększoną grubość tętnicy szyjnej oraz zmniejszoną podatność i rozciągliwość tętnicy szyjnej w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej.

Cel szczegółowy nr 2: Porównanie grubości błony wewnętrznej i środkowej tętnicy szyjnej oraz sztywności tętnicy szyjnej u osób z MPS VI vs. I i II oraz pomiędzy pacjentami z MPS I leczonymi klinicznie HSCT vs. ERT. Przypuszcza się, że MPS VI będzie miał zmniejszoną grubość tętnicy szyjnej oraz zwiększoną podatność i rozciągliwość tętnicy szyjnej w porównaniu z MPS I i II oraz że pacjenci z MPS I leczeni ERT będą mieli zwiększoną grubość tętnicy szyjnej oraz zmniejszoną podatność i rozciągliwość tętnicy szyjnej w porównaniu z pacjentami z MPS I leczonymi HSCT .