Struktura a funkce karotid u MPS syndromů: Multicentrická studie sítě lysozomálních nemocí

Syndromy mukopolysacharidózy (MPS) jsou poruchy charakterizované nedostatkem enzymů. V důsledku nedostatku enzymu nemohou být glykosaminoglykany, které jsou normálně recyklovány u zdravého jedince, u pacienta s MPS degradovány. MPS syndromy byly spojeny se srdečními zdravotními komplikacemi. Komplikace související se stenózou koronární arterie (zúžení) jsou považovány za potenciálně fatální následky neléčených a léčených MPS. V současné době národní směrnice o riziku onemocnění koronárních tepen u této populace většinou mlčí. V současné době neexistují žádné validované markery kardiovaskulárního onemocnění nebo onemocnění koronárních tepen v populaci MPS. Hlavním účelem této observační studie je vyhodnotit snadnost a pohodlí neinvazivního měření funkce tepen u pacientů s MPS I, MPS II a MPS VI ve srovnání se zdravými kontrolními subjekty. Zkoumání platnosti a užitečnosti tohoto neinvazivního měření je prvním krokem k vývoji validovaných markerů kardiovaskulárního nebo koronárního onemocnění v populaci MPS.

Specifický cíl č. 1: Porovnat tloušťku intima-media krkavice a ztuhlost karotidy u jedinců s MPS I, II a VI (léčených a neléčených) se zdravými kontrolami stejného věku a pohlaví. Předpokládá se, že pacienti s MPS budou mít zvýšenou tloušťku krční tepny a sníženou poddajnost a roztažitelnost karotidy ve srovnání se zdravými kontrolami.

Specifický cíl č. 2: Porovnat tloušťku intima-media karotid a tuhost karotidy u jedinců s MPS VI vs. I a II a mezi pacienty s MPS I klinicky léčenými HSCT vs. ERT. Předpokládá se, že MPS VI bude mít sníženou tloušťku karotidy a zvýšenou poddajnost a roztažitelnost karotidy ve srovnání s MPS I a II a že pacienti s MPS I léčení ERT budou mít zvýšenou tloušťku karotidy a sníženou poddajnost a roztažitelnost karotidy ve srovnání s MPS I pacienty léčenými HSCT .