Karotisstruktur og funksjon i MPS-syndromer: En multisenterstudie av lysosomal sykdomsnettverket
Mukopolysakkaridose (MPS) syndromer er lidelser preget av enzymmangel, og de har vært knyttet til hjertehelsekomplikasjoner. Imidlertid er det foreløpig ingen påviste markører for hjerte- og arteriehelse for denne befolkningen. Hovedformålet med denne observasjonsstudien er å evaluere enkelheten og bekvemmeligheten av en ikke-invasiv måling av arteriefunksjon hos MPS I, MPS II og MPS VI pasienter sammenlignet med friske kontrollpersoner. En observasjonsstudie er et forskningsdesign som betyr at det ikke er noen behandling i denne studien.
Forskningsspørsmålene er:
- Er arteriehelsen til MPS I, II og VI pasienter annerledes enn friske kontroller?
- Er arteriehelsen til MPS VI-pasienter annerledes enn MPS I- og II-pasienter?
Det er antatt at MPS-pasienter vil ha dårligere utfall av arteriehelse sammenlignet med friske kontroller.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Mukopolysakkaridose (MPS) syndromer er lidelser preget av enzymmangel. Som et resultat av enzymmangelen kan ikke glykosaminoglykaner som normalt resirkuleres hos et friskt individ, brytes ned hos MPS-pasienten. MPS-syndromer har vært knyttet til hjertehelsekomplikasjoner. Komplikasjoner relatert til koronararteriestenose (innsnevring) er anerkjent som potensielt dødelige følgetilstander av ubehandlet og behandlet MPS. For tiden er nasjonale retningslinjer stort sett stille om risikoen for koronararteriesykdom i denne populasjonen. Det er foreløpig ingen validerte markører for kardiovaskulær eller koronararteriesykdom i MPS-populasjonen. Hovedformålet med denne observasjonsstudien er å evaluere enkelheten og bekvemmeligheten av en ikke-invasiv måling av arteriefunksjon hos MPS I, MPS II og MPS VI pasienter sammenlignet med friske kontrollpersoner. Å utforske gyldigheten og nytten av denne ikke-invasive målingen er det første skrittet mot å utvikle validerte markører for kardiovaskulær eller koronararteriesykdom i MPS-populasjonen.
Spesifikt mål #1: Sammenlign carotisarterie intima-media tykkelse og carotistivhet hos individer med MPS I, II og VI (behandlet og ikke-behandlet) vs. friske alders- og kjønnsmatchede kontroller. Det er en hypotese om at MPS-pasienter vil ha økt carotisarterietykkelse og redusert carotiskomplians og utvidelse sammenlignet med friske kontroller.
Spesifikt mål #2: Sammenlign carotisarterie intima-media tykkelse og carotistivhet hos individer med MPS VI vs. I og II og mellom MPS I-pasienter som er klinisk behandlet med HSCT vs. ERT. Det antas at MPS VI vil ha redusert carotis tykkelse og økt carotis compliance og utvidbarhet sammenlignet med MPS I og II og at MPS I pasienter behandlet med ERT vil ha økt carotis tykkelse og redusert carotis compliance og utvidbarhet sammenlignet med MPS I pasienter behandlet med HSCT .
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
California
-
Orange, California, Forente stater, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- University of Minnesota
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Være mellom 3 og 18 år
- Få diagnosen MPS I, MPS II eller MPS VI
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Carotis Intima-media tykkelse, målt i millimeter
Tidsramme: Grunnlinje
|
Carotid intima-media thickness test (CIMT) er et mål som brukes til å diagnostisere omfanget av carotis aterosklerotisk vaskulær sykdom.
Testen måler tykkelsen på de to indre lagene av halspulsåren - intima og media - og varsler leger om enhver fortykkelse når pasientene fortsatt er asymptomatiske.
CIMT ble målt fra den fjerneste veggen av venstre vanlige halspulsåre.
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Carotis Tverrsnittsutvidelse
Tidsramme: Grunnlinje
|
Carotis distenibility er et mål på carotis arteries elastisitet som har blitt introdusert som en risikofaktor for hjerte- og karsykdommer.
Den er definert av prosentvis endring i carotis lumen area fra diastole til systole, har enheten % og er definert av ligningen (sD^2 - dD^2/dD^2)*100 der sD er den maksimale systoliske carotisdiameteren , dD er minimum diastolisk carotis diameter.
Økende carotis-utvidbarhet gjenspeiler høy carotis-utvidbarhet og lav stivhet, og vice versa.
|
Grunnlinje
|
|
Carotis tverrsnittsoverholdelse
Tidsramme: Grunnlinje
|
Dette er definert av den relative endringen i carotis lumen area fra diastole til systole for en gitt endring i blodtrykk, har enheten mm^2/mmHg og er definert av ligningen ¶(sD^2-dD^2)/4* PP hvor PP er pulstrykk (eller systolisk blodtrykk-diastolisk blodtrykk).
Økende carotis tverrsnitt etterlevelse reflekterer høy carotis utvidbarhet og lav stivhet, og omvendt.
|
Grunnlinje
|
|
Carotis inkrementell elastikkmodul
Tidsramme: Grunnlinje
|
En måte å måle elastisitetskonstanten til karotiskaret, har enheten mmHg og er definert av ligningen 3(1+sD^2/dD^2)/tverrsnittskomplianseverdi.
I motsetning til carotis tverrsnitt compliance og carotis tverrsnitt utvidbarhet, reflekterer økende carotis inkrementell elastisk modus lav carotis utvidbarhet og høy tykkelse.
|
Grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1202M09721
- U54NS065768 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .