MPS 综合征中的颈动脉结构和功能：溶酶体疾病网络的多中心研究
粘多糖贮积症 (MPS) 综合征是以酶缺乏为特征的疾病，它们与心脏健康并发症有关。 然而，目前还没有针对这一人群的心脏和动脉健康的可靠标志物。 这项观察性研究的主要目的是评估与健康对照受试者相比，无创测量 MPS I、MPS II 和 MPS VI 患者动脉功能的简便性。 观察性研究是一种研究设计，意味着该研究中没有治疗。
研究问题是：
- MPS I、II 和 VI 患者的动脉健康状况是否与健康对照不同？
- MPS VI 患者的动脉健康状况是否与 MPS I 和 II 患者不同？
据推测，与健康对照相比，MPS 患者的动脉健康结果更差。
研究概览
地位
条件
详细说明
粘多糖贮积症 (MPS) 综合征是以酶缺乏为特征的疾病。 由于酶缺乏，通常在健康个体中循环的糖胺聚糖不能在 MPS 患者中降解。 MPS 综合征与心脏健康并发症有关。 与冠状动脉狭窄（变窄）相关的并发症被认为是未经治疗和治疗的 MPS 的潜在致命后遗症。 目前，国家指南基本上对这一人群的冠心病风险保持沉默。 目前在 MPS 人群中没有经过验证的心血管或冠状动脉疾病标志物。 这项观察性研究的主要目的是评估与健康对照受试者相比，无创测量 MPS I、MPS II 和 MPS VI 患者动脉功能的简便性。 探索这种非侵入性测量的有效性和实用性是在 MPS 人群中开发经过验证的心血管或冠状动脉疾病标志物的第一步。
具体目标 1：比较 MPS I、II 和 VI（治疗和未治疗）患者与年龄和性别匹配的健康对照者的颈动脉内膜中层厚度和颈动脉硬度。 据推测，与健康对照组相比，MPS 患者的颈动脉厚度增加，颈动脉顺应性和扩张性降低。
具体目标 2：比较 MPS VI 患者与非 MPS VI 患者的颈动脉内膜中层厚度和颈动脉硬度。 I 和 II 以及在临床上接受 HSCT 与 ERT 治疗的 MPS I 患者之间。 据推测，与 MPS I 和 II 相比，MPS VI 将减少颈动脉厚度，增加颈动脉顺应性和可扩张性，并且与接受 HSCT 治疗的 MPS I 患者相比，接受 ERT 治疗的 MPS I 患者将增加颈动脉厚度，降低颈动脉顺应性和扩张性.
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
-
-
California
-
Orange、California、美国、92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、美国、55455
- University of Minnesota
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 年龄介于 3 至 18 岁之间
- 被诊断患有 MPS I、MPS II 或 MPS VI
排除标准：
- 没有任何
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
颈动脉内膜中层厚度，以毫米为单位测量
大体时间：基线
|
颈动脉内膜中层厚度试验（CIMT）是一种用于诊断颈动脉粥样硬化性血管疾病程度的方法。
该测试测量颈动脉内两层（内膜和中膜）的厚度，并在患者仍无症状时提醒医生注意任何增厚情况。
CIMT 是从左颈总动脉的远壁测量的。
|
基线
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
颈动脉横截面扩张性
大体时间：基线
|
颈动脉扩张性是颈动脉弹性的量度，已作为心血管疾病的危险因素引入。
它由颈动脉管腔面积从舒张期到收缩期的百分比变化定义，单位为 %，由方程式 (sD^2 - dD^2/dD^2)*100 定义，其中 sD 是颈动脉收缩期的最大直径, dD 是最小舒张期颈动脉直径。
增加颈动脉扩张性反映了高颈动脉扩张性和低硬度，反之亦然。
|
基线
|
|
颈动脉横截面顺应性
大体时间：基线
|
这是由颈动脉腔面积从舒张期到收缩期的相对变化定义的，对于给定的血压变化，单位为 mm^2/mmHg，由方程 ¶(sD^2-dD^2)/4* 定义PP 其中 PP 是脉压（或收缩压-舒张压）。
增加颈动脉横截面顺应性反映了高颈动脉扩张性和低刚度，反之亦然。
|
基线
|
|
颈动脉增量弹性模量
大体时间：基线
|
一种测量颈动脉血管弹性常数的方法，单位为 mmHg，由等式 3(1+sD^2/dD^2)/横截面顺应性值定义。
与颈动脉横截面顺应性和颈动脉横截面可扩张性相反，增加颈动脉增量弹性模量反映了低颈动脉可扩张性和高厚度。
|
基线
|
合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.