Carotis struktur og funktion i MPS syndromer: En multicenter undersøgelse af lysosomal sygdomsnetværket

Mucopolysaccharidosis (MPS) syndromer er lidelser karakteriseret ved enzymmangel. Som følge af enzymmanglen kan glycosaminoglycaner, der normalt genanvendes i et sundt individ, ikke nedbrydes hos MPS-patienten. MPS-syndromer er blevet forbundet med hjertesundhedskomplikationer. Komplikationer relateret til koronararteriestenose (forsnævring) er anerkendt som potentielt dødelige følgesygdomme af ubehandlet og behandlet MPS. I øjeblikket er nationale retningslinjer stort set tavse om risikoen for koronararteriesygdom i denne befolkning. Der er i øjeblikket ingen validerede markører for kardiovaskulær eller koronararteriesygdom i MPS-populationen. Hovedformålet med denne observationsundersøgelse er at evaluere letheden og bekvemmeligheden ved en ikke-invasiv måling af arteriefunktionen hos MPS I, MPS II og MPS VI patienter sammenlignet med raske kontrolpersoner. At udforske validiteten og anvendeligheden af ​​denne ikke-invasive måling er det første skridt i retning af at udvikle validerede markører for kardiovaskulær eller koronararteriesygdom i MPS-populationen.

Specifikt mål #1: Sammenlign carotisarterie intima-media tykkelse og carotistivhed hos personer med MPS I, II og VI (behandlet og ikke-behandlet) vs. raske alders- og kønsmatchede kontroller. Det er en hypotese, at MPS-patienter vil have øget halspulsårens tykkelse og reduceret halspulsårens compliance og udspilning sammenlignet med raske kontroller.

Specifikt mål #2: Sammenlign carotisarterie intima-media tykkelse og carotistivhed hos personer med MPS VI vs. I og II og mellem MPS I-patienter, der er klinisk behandlet med HSCT vs. ERT. Det er en hypotese, at MPS VI vil have nedsat carotis tykkelse og øget carotis compliance og udspilning sammenlignet med MPS I og II, og at MPS I patienter behandlet med ERT vil have øget carotis tykkelse og reduceret carotis compliance og udspilning sammenlignet med MPS I patienter behandlet med HSCT .