Estructura y función de la carótida en los síndromes de MPS: un estudio multicéntrico de la Red de enfermedades lisosomales
Los síndromes de mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos caracterizados por deficiencias enzimáticas y se han relacionado con complicaciones de salud cardíaca. Sin embargo, actualmente no existen marcadores probados de la salud del corazón y las arterias para esta población. El objetivo principal de este estudio observacional es evaluar la facilidad y conveniencia de una medición no invasiva de la función arterial en pacientes con MPS I, MPS II y MPS VI en comparación con sujetos de control sanos. Un estudio observacional es un diseño de investigación, lo que significa que no hay tratamiento en este estudio.
Las preguntas de investigación son:
- ¿La salud de las arterias de los pacientes con MPS I, II y VI es diferente a la de los controles sanos?
- ¿La salud arterial de los pacientes con MPS VI es diferente a la de los pacientes con MPS I y II?
Se plantea la hipótesis de que los pacientes con MPS tendrán peores resultados en la salud de las arterias en comparación con los controles sanos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los síndromes de mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos caracterizados por deficiencias enzimáticas. Como resultado de la deficiencia enzimática, los glicosaminoglicanos que normalmente se reciclan en un individuo sano no pueden degradarse en el paciente con MPS. Los síndromes de MPS se han relacionado con complicaciones de salud cardíaca. Las complicaciones relacionadas con la estenosis (estrechamiento) de la arteria coronaria se reconocen como secuelas potencialmente mortales de la MPS tratada y no tratada. En la actualidad, las pautas nacionales guardan silencio en gran medida sobre el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias en esta población. Actualmente no existen marcadores validados de enfermedad cardiovascular o de las arterias coronarias en la población con MPS. El objetivo principal de este estudio observacional es evaluar la facilidad y conveniencia de una medición no invasiva de la función arterial en pacientes con MPS I, MPS II y MPS VI en comparación con sujetos de control sanos. Explorar la validez y la utilidad de esta medición no invasiva es el primer paso hacia el desarrollo de marcadores validados de enfermedad cardiovascular o arterial coronaria en la población con MPS.
Objetivo específico n.º 1: Comparar el grosor de la íntima-media de la arteria carótida y la rigidez de la carótida en personas con MPS I, II y VI (tratadas y no tratadas) frente a controles sanos de edad y sexo equiparados. Se plantea la hipótesis de que los pacientes con MPS tendrán un mayor grosor de la arteria carótida y una distensibilidad y distensibilidad carotídeas reducidas en comparación con los controles sanos.
Objetivo específico n.º 2: Comparar el grosor de la íntima-media de la arteria carótida y la rigidez de la carótida en personas con MPS VI vs. I y II y entre pacientes con MPS I tratados clínicamente con HSCT vs. ERT. Se plantea la hipótesis de que MPS VI tendrá un grosor carotídeo reducido y una distensibilidad y distensibilidad carotídeas aumentadas en comparación con MPS I y II, y que los pacientes con MPS I tratados con ERT tendrán un grosor carotídeo aumentado y distensibilidad y distensibilidad carotídeas reducidas en comparación con los pacientes con MPS I tratados con HSCT. .
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener entre 3 y 18 años de edad
- Ser diagnosticado con MPS I, MPS II o MPS VI
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Grosor de la íntima-media carotídea, medido en milímetros
Periodo de tiempo: Base
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La prueba del grosor de la íntima-media carotídea (CIMT) es una medida utilizada para diagnosticar la extensión de la enfermedad vascular aterosclerótica carotídea.
La prueba mide el grosor de las dos capas internas de la arteria carótida, la íntima y la media, y alerta a los médicos sobre cualquier engrosamiento cuando los pacientes aún están asintomáticos.
CIMT se midió desde la pared más alejada de la carótida común izquierda.
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Distensibilidad de la sección transversal carotídea
Periodo de tiempo: Base
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La distensibilidad carotídea es una medida de la elasticidad de la arteria carótida que se ha introducido como factor de riesgo de enfermedad cardiovascular.
Se define por el cambio porcentual en el área de la luz carotídea desde la diástole hasta la sístole, tiene la unidad de % y se define mediante la ecuación (sD^2 - dD^2/dD^2)*100 donde sD es el diámetro carotídeo sistólico máximo , dD es el diámetro carotídeo diastólico mínimo.
El aumento de la distensibilidad carotídea refleja una alta distensibilidad carotídea y una baja rigidez, y viceversa.
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Base
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Cumplimiento de la sección transversal de la carótida
Periodo de tiempo: Base
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Esto se define por el cambio relativo en el área de la luz carotídea desde la diástole hasta la sístole para un cambio dado en la presión arterial, tiene la unidad mm^2/mmHg y se define mediante la ecuación ¶(sD^2-dD^2)/4* PP donde PP es la presión del pulso (o presión arterial sistólica-presión arterial diastólica).
El aumento de la distensibilidad de la sección transversal de la carótida refleja una alta distensibilidad de la carótida y una baja rigidez, y viceversa.
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Base
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Módulo elástico incremental carotídeo
Periodo de tiempo: Base
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Una forma de medir la constante de elasticidad del vaso carotídeo tiene la unidad mmHg y se define mediante la ecuación 3(1+sD^2/dD^2)/valor de distensibilidad de la sección transversal.
En contraste con la distensibilidad de la sección transversal de la carótida y la distensibilidad de la sección transversal de la carótida, el aumento del modo elástico incremental de la carótida refleja una baja distensibilidad de la carótida y un alto grosor.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 1202M09721
- U54NS065768 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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