Estrutura e função da carótida nas síndromes de MPS: um estudo multicêntrico da rede de doenças lisossômicas
As síndromes de mucopolissacaridose (MPS) são distúrbios caracterizados por deficiências enzimáticas e têm sido associadas a complicações de saúde cardíaca. No entanto, atualmente não há marcadores comprovados de saúde cardíaca e arterial para essa população. O principal objetivo deste estudo observacional é avaliar a facilidade e conveniência de uma medição não invasiva da função arterial em pacientes com MPS I, MPS II e MPS VI em comparação com indivíduos saudáveis do grupo controle. Um estudo observacional é um projeto de pesquisa, o que significa que não há tratamento neste estudo.
As perguntas de pesquisa são:
- A saúde arterial dos pacientes com MPS I, II e VI é diferente dos controles saudáveis?
- A saúde arterial dos pacientes com MPS VI é diferente dos pacientes com MPS I e II?
Supõe-se que os pacientes com MPS terão piores resultados de saúde arterial em comparação com controles saudáveis.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
As síndromes de mucopolissacaridose (MPS) são distúrbios caracterizados por deficiências enzimáticas. Como resultado da deficiência enzimática, os glicosaminoglicanos que normalmente são reciclados em um indivíduo saudável não podem ser degradados no paciente com MPS. As síndromes de MPS têm sido associadas a complicações de saúde cardíaca. As complicações relacionadas à estenose da artéria coronária (estreitamento) são reconhecidas como sequelas potencialmente fatais da MPS não tratada e tratada. Atualmente, as diretrizes nacionais são amplamente omissas sobre o risco de doença arterial coronariana nessa população. Atualmente não há marcadores validados de doença cardiovascular ou coronariana na população com MPS. O principal objetivo deste estudo observacional é avaliar a facilidade e conveniência de uma medição não invasiva da função arterial em pacientes com MPS I, MPS II e MPS VI em comparação com indivíduos saudáveis do grupo controle. Explorar a validade e a utilidade dessa medida não invasiva é o primeiro passo para o desenvolvimento de marcadores validados de doença cardiovascular ou arterial coronariana na população com MPS.
Objetivo Específico #1: Comparar a espessura médio-intimal da artéria carótida e a rigidez da carótida em indivíduos com MPS I, II e VI (tratados e não tratados) versus controles saudáveis pareados por idade e gênero. Supõe-se que os pacientes com MPS terão aumento da espessura da artéria carótida e redução da complacência e distensibilidade da carótida em comparação com controles saudáveis.
Objetivo Específico #2: Comparar a espessura médio-intimal da artéria carótida e a rigidez da carótida em indivíduos com MPS VI vs. I e II e entre pacientes com MPS I tratados clinicamente com TCTH vs. TRE. Supõe-se que a MPS VI terá diminuição da espessura da carótida e aumento da complacência e distensibilidade da carótida em comparação com MPS I e II e que os pacientes com MPS I tratados com TRE terão aumento da espessura da carótida e redução da complacência e distensibilidade da carótida em comparação com pacientes com MPS I tratados com HSCT .
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
California
-
Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Ter entre 3 e 18 anos
- Ser diagnosticado com MPS I, MPS II ou MPS VI
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Espessura média-intimal da carótida, medida em milímetros
Prazo: Linha de base
|
O teste da espessura da camada íntima e média da carótida (CIMT) é uma medida usada para diagnosticar a extensão da doença vascular aterosclerótica da carótida.
O teste mede a espessura das duas camadas internas da artéria carótida - a íntima e a média - e alerta os médicos para qualquer espessamento quando os pacientes ainda são assintomáticos.
A CIMT foi medida a partir da parede oposta da carótida comum esquerda.
|
Linha de base
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Distensibilidade transversal da carótida
Prazo: Linha de base
|
A distensibilidade carotídea é uma medida da elasticidade da artéria carótida que foi introduzida como um fator de risco para doenças cardiovasculares.
É definido pela variação percentual na área do lúmen carotídeo da diástole para a sístole, tem a unidade de % e é definido pela equação (sD^2 - dD^2/dD^2)*100 onde sD é o diâmetro sistólico máximo da carótida , dD é o diâmetro diastólico mínimo da carótida.
O aumento da distensibilidade da carótida reflete alta distensibilidade da carótida e baixa rigidez, e vice-versa.
|
Linha de base
|
|
Conformidade transversal da carótida
Prazo: Linha de base
|
Isso é definido pela mudança relativa na área do lúmen carotídeo da diástole para a sístole para uma dada mudança na pressão sanguínea, tem a unidade mm^2/mmHg e é definido pela equação ¶(sD^2-dD^2)/4* PP onde PP é a pressão de pulso (ou pressão arterial sistólica-pressão arterial diastólica).
O aumento da complacência da seção transversal da carótida reflete alta distensibilidade da carótida e baixa rigidez, e vice-versa.
|
Linha de base
|
|
Módulo Elástico Incremental da Carótida
Prazo: Linha de base
|
Uma forma de medir a constante de elasticidade do vaso carotídeo, tem a unidade mmHg e é definida pela equação 3(1+sD^2/dD^2)/valor da complacência transversal.
Em contraste com a complacência da seção transversal da carótida e a distensibilidade da seção transversal da carótida, o aumento do modo elástico incremental da carótida reflete baixa distensibilidade e alta espessura da carótida.
|
Linha de base
|
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1202M09721
- U54NS065768 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .