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Structure et fonction carotidiennes dans les syndromes MPS : une étude multicentrique du réseau des maladies lysosomales

5 février 2021 mis à jour par: University of Minnesota

Les syndromes de mucopolysaccharidose (MPS) sont des troubles caractérisés par des déficiences enzymatiques, et ils ont été associés à des complications cardiaques. Cependant, il n'existe actuellement aucun marqueur éprouvé de la santé cardiaque et artérielle pour cette population. L'objectif principal de cette étude observationnelle est d'évaluer la facilité et la commodité d'une mesure non invasive de la fonction artérielle chez les patients MPS I, MPS II et MPS VI par rapport à des sujets témoins sains. Une étude observationnelle est une conception de recherche, ce qui signifie qu'il n'y a pas de traitement dans cette étude.

Les questions de recherche sont :

La santé artérielle des patients atteints de MPS I, II et VI est-elle différente de celle des témoins sains ?
La santé artérielle des patients MPS VI est-elle différente de celle des patients MPS I et II ?

On suppose que les patients atteints de MPS auront de moins bons résultats en matière de santé artérielle par rapport aux témoins sains.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Mucopolysaccharidoses

Description détaillée

Les syndromes de mucopolysaccharidose (MPS) sont des troubles caractérisés par des déficiences enzymatiques. Du fait du déficit enzymatique, les glycosaminoglycanes qui sont normalement recyclés chez un individu sain ne peuvent pas être dégradés chez le patient MPS. Les syndromes MPS ont été associés à des complications cardiaques. Les complications liées à la sténose de l'artère coronaire (rétrécissement) sont reconnues comme des séquelles potentiellement mortelles des MPS non traitées et traitées. Actuellement, les lignes directrices nationales sont en grande partie silencieuses sur le risque de maladie coronarienne dans cette population. Il n'existe actuellement aucun marqueur validé de maladie cardiovasculaire ou coronarienne dans la population MPS. L'objectif principal de cette étude observationnelle est d'évaluer la facilité et la commodité d'une mesure non invasive de la fonction artérielle chez les patients MPS I, MPS II et MPS VI par rapport à des sujets témoins sains. Explorer la validité et l'utilité de cette mesure non invasive est la première étape vers le développement de marqueurs validés des maladies cardiovasculaires ou coronariennes dans la population MPS.

Objectif spécifique n° 1 : Comparer l'épaisseur intima-média de l'artère carotide et la rigidité carotidienne chez les personnes atteintes de MPS I, II et VI (traitées et non traitées) par rapport à des témoins sains appariés selon l'âge et le sexe. On suppose que les patients atteints de MPS auront une épaisseur accrue de l'artère carotide et une compliance et une distensibilité carotidiennes réduites par rapport aux témoins sains.

Objectif spécifique n° 2 : Comparer l'épaisseur intima-média de l'artère carotide et la rigidité carotidienne chez les personnes atteintes de MPS VI vs. I et II et entre les patients MPS I traités cliniquement par GCSH vs ERT. On suppose que la MPS VI aura une épaisseur carotidienne réduite et une compliance et une distensibilité carotidiennes accrues par rapport aux MPS I et II et que les patients MPS I traités avec ERT auront une épaisseur carotidienne accrue et une compliance et une distensibilité carotidiennes réduites par rapport aux patients MPS I traités avec HSCT .

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1147

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- California
  - Orange, California, États-Unis, 92868
    - Children's Hospital of Orange County
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
    - University of Minnesota

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Il s'agit d'une étude observationnelle de 60 personnes atteintes de MPS I, II et VI âgées de 3 à 18 ans. Les participants à cette étude seront vus pour une visite d'étude unique d'une heure. Les participants seront inscrits à l'Université du Minnesota, Minneapolis, Minnesota et à l'hôpital pour enfants du comté d'Orange, Orange, Californie.

La description

Critère d'intégration:

Avoir entre 3 et 18 ans
Avoir reçu un diagnostic de MPS I, MPS II ou MPS VI

Critère d'exclusion:

Aucun

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas-témoins
Perspectives temporelles: Rétrospective

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Épaisseur intima-média carotidienne, mesurée en millimètres Délai: Ligne de base	Le test d'épaisseur intima-média carotidienne (CIMT) est une mesure utilisée pour diagnostiquer l'étendue de la maladie vasculaire athéroscléreuse carotidienne. Le test mesure l'épaisseur des deux couches internes de l'artère carotide - l'intima et la média - et avertit les médecins de tout épaississement lorsque les patients sont encore asymptomatiques. Le CIMT a été mesuré à partir de la paroi éloignée de la carotide commune gauche.	Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Distensibilité transversale carotidienne Délai: Ligne de base	La distensibilité carotidienne est une mesure de l'élasticité de l'artère carotide qui a été introduite comme facteur de risque de maladie cardiovasculaire. Il est défini par le changement en pourcentage de la zone de la lumière carotide de la diastole à la systole, a l'unité de % et est défini par l'équation (sD ^ 2 - dD ^ 2 / dD ^ 2) * 100 où sD est le diamètre carotidien systolique maximal , dD est le diamètre carotidien diastolique minimum. L'augmentation de la distensibilité carotidienne reflète une distensibilité carotidienne élevée et une faible rigidité, et vice versa.	Ligne de base
Conformité transversale carotidienne Délai: Ligne de base	Ceci est défini par le changement relatif de la zone de la lumière carotidienne de la diastole à la systole pour un changement donné de la pression artérielle, a l'unité mm^2/mmHg et est défini par l'équation ¶(sD^2-dD^2)/4* PP où PP est la pression différentielle (ou pression artérielle systolique-pression artérielle diastolique). L'augmentation de la compliance transversale carotidienne reflète une distensibilité carotidienne élevée et une faible rigidité, et vice versa.	Ligne de base
Module élastique incrémentiel carotidien Délai: Ligne de base	Une façon de mesurer la constante d'élasticité du vaisseau carotidien, a l'unité mmHg et est définie par l'équation 3(1+sD^2/dD^2)/valeur de compliance en coupe transversale. Contrairement à la compliance en coupe transversale carotidienne et à la distensibilité en coupe transversale carotidienne, l'augmentation du mode élastique incrémentiel carotidien reflète une faible distensibilité carotidienne et une épaisseur élevée.	Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Minnesota

Collaborateurs

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Rare Diseases Clinical Research Network

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Rare Disease Clinical Research Network

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2012

Achèvement primaire (Réel)

1 août 2016

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juin 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 avril 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité