アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 (ASSD) (シトルリン血症 I) における一酸化窒素フラックスと尿素生成 (NOASSD)
RDCRN 5110、アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 (ASSD) (シトルリン血症 I) における一酸化窒素フラックスと尿素生成 (2012 年 2 月 24 日バージョン、NIH 承認 2012 年 4 月 5 日)
調査の概要
詳細な説明
これは、I型シトルリン血症の患者における一酸化窒素の産生を調査するための介入的症例対照研究です。同位元素[15N2-ウレイド]アルギニン、[5-13C,4,4,5,5-D4]シトルリンの注入による、[15N]シトルリン、15N硝酸ナトリウムおよび[15N][18O3]硝酸カリウム、尿素サイクル経路を通るシトルリンおよび硝酸塩のフラックスは、総血漿アルギニンフラックスの独立した測定と併せて測定される。 これは、アルギニンのde novo産生の寄与と全身NOフラックスへのアルギニンの外因性の寄与を分析する際に有益です。 全身の尿素産生は、絶えず注入される[18O][13C]尿素の同位体希釈によって測定されます。 これらのフラックス測定値は、これらのシトルリン血症患者における残留酵素活性および臨床表現型のレベルと相関します。 研究者らは、シトルリン血症の患者 3 人の登録を計画しています。
影響を受けていない3人の対照被験者も研究されます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 参加者は、アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（ASSD）（シトルリン血症I）の診断が確認され、研究手順を実行できる成人（18歳以上）でなければなりません。
- シトルリン血症 I の診断は、血漿中のシトルリンの 10 倍以上の上昇、および/または培養皮膚線維芽細胞または他の適切な組織における AS 酵素活性の低下、および/または AS 遺伝子の病原性変異の同定によって確認する必要があります。
- -被験者は経口薬またはG-チューブ薬を服用でき、食事と治療の十分な遵守の歴史を持っている必要があります。
- 妊娠の可能性があり性的に活発な女性の場合、参加者は容認できる避妊方法を使用することに同意します。
- 最新の血清クレアチニン値は 1.5 mg/dl 以下でなければなりません。 血清クレアチニン測定は、被験者の地元の検査室で実施できますが、登録から1年以内に取得されている必要があります。
- -参加者は、研究のためにベイラー医科大学に旅行することに同意します。
- 対照被験者は、慢性または急性の健康問題のない 18 歳以上でなければなりません。
除外基準:
- 妊娠、現在の急性疾患および現在の高アンモニア血症エピソード。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：安定同位体注入
同位体 [15N2-ウレイド] アルギニン、[5-13C,4, 4, 5, 5-D4] シトルリン、[15N] シトルリン、15N 硝酸ナトリウムおよび [15N][18O3] 硝酸カリウム、[18O][13C] の注入]尿素。
|
対照群: [15N2-ウレイド] アルギニン (0.69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] シトルリン (0.18mg/kg); 15N シトルリン (0.03mg/kg); 15N 硝酸ナトリウム (0.003 mg/kg)、[15N][18O3] 硝酸カリウム (0.03 mg/kg) および [18O][13C] 尿素 (1 mg/kg) を 10 分かけて [15N2-ウレイド] アルギニン (0.69 mg/kg/hr) の 8 時間の注入が続きます。 [5-13C,4,4,5,5-D4] シトルリン (0.18mg/kg/hr)、[15N][18O3] 硝酸カリウム (0.003mg/kg/hr)、[18O][13C]尿素 ( 0.1 mg/kg/時間)。 シトルリン血症 1 型被験者、[15N2-ウレイド] アルギニン (4.14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] シトルリン (1.08 mg/kg); 15N シトルリン (0.18mg/kg); 15N 硝酸ナトリウム (0.003 mg/kg)、[15N][18O3] 硝酸カリウム (0.03 mg/kg) および [18O][13C] 尿素 (1 mg/kg) を 10 分間かけて、その後 8 時間かけて[15N2-ウレイド] アルギニン (4.14 mg/kg/hr); [5-13C,4,4,5,5-D4] シトルリン (1.08 mg/kg/hr)、[15N][18O3] 硝酸カリウム (0.003 mg/kg/hr) および [18O][13C]尿素 ( 0.1 mg/kg/時間)。
他の名前：
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
尿素サイクル経路を通るシトルリンおよび硝酸塩のフラックスは、総血漿アルギニンフラックスの独立した測定値と併せて測定されます。
時間枠：注入の0、6、7および7.5時間
|
収集されるエンドポイント データには、注入の 0、6、7、および 7.5 時間で得られた同位体濃縮の測定が含まれます。
測定値には、尿素、炭素-アルギニン、グアニド-アルギニン、シトルリン、一酸化窒素、硝酸塩、15N-硝酸塩が含まれます。
|
注入の0、6、7および7.5時間
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
全身の尿素産生は、絶えず注入される[18O][13C]尿素の同位体希釈によって測定されます。
時間枠：注入の0、6、7および7.5時間
|
収集されるエンドポイント データには、注入の 0、6、7、および 7.5 時間で得られた同位体濃縮の測定が含まれます。
測定値には、尿素、炭素-アルギニン、グアニド-アルギニン、シトルリン、一酸化窒素、硝酸塩、15N-硝酸塩が含まれます。
|
注入の0、6、7および7.5時間
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Brendan Lee, MD, PhD、Baylor College of Medicine
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- H-27226
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。