Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Przepływ tlenku azotu i uregeneza w niedoborze syntetazy argininobursztynianowej (ASSD) (cytrulinemia I) (NOASSD)

18 marca 2015 zaktualizowane przez: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, Przepływ tlenku azotu i ureogeneza w niedoborze syntetazy argininobursztynianowej (ASSD) (cytrulinemia I) (wersja 24 lutego 12, zatwierdzona przez NIH 4/5/2012)

Cykl mocznikowy składa się z serii reakcji chemicznych, podczas których organizm przekształca toksyczny odpadowy azot w substancję zwaną mocznikiem, którą można łatwo usunąć. Chociaż usuwanie azotu jest główną funkcją cyklu mocznikowego, ostatnie badania wykazały, że niektóre enzymy cyklu mocznikowego są również ważne dla produkcji tlenku azotu. Tlenek azotu jest ważną substancją chemiczną, która pełni wiele funkcji w organizmie człowieka, w tym regulację ciśnienia krwi. W ramach tego badania badacze będą badać produkcję tlenku azotu u osób z cytrulinemią typu 1 poprzez podawanie im stabilnych izotopów. Stabilne izotopy to nieszkodliwe związki, które można wykorzystać do śledzenia i pomiaru produkcji określonych związków w organizmie człowieka. Ogólnym celem tego badania jest zrozumienie, czy pacjenci z cytrulinemią mają niedobór produkcji tlenku azotu. Wiedza ta może mieć wpływ na leczenie pacjentów z cytrulinemią.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to interwencyjne, kliniczno-kontrolne badanie mające na celu zbadanie wytwarzania tlenku azotu u pacjentów z cytrulinemią typu I. Poprzez wlew izotopów [15N2-ureido]argininy, [5-13C,4,4,5,5-D4]cytruliny , [15N]cytruliny, 15N azotanu sodu i [15N][18O3]azotanu potasu, przepływ cytruliny i azotanów przez szlak cyklu mocznikowego będzie mierzony w połączeniu z niezależnym pomiarem całkowitego przepływu argininy w osoczu. Będzie to pouczające w analizie udziału produkcji argininy de novo w porównaniu z egzogennym udziałem argininy w całkowitym strumieniu NO w organizmie. Całkowite wytwarzanie mocznika w organizmie będzie mierzone poprzez rozcieńczenie izotopowe [18O][13C]mocznika podawanego w ciągłej infuzji. Te pomiary przepływu będą skorelowane z poziomem resztkowej aktywności enzymu i fenotypem klinicznym u tych pacjentów z cytrulinemią. Badacze planują zarejestrować trzech pacjentów z cytrulinemią.

Zbadane zostaną również trzy osoby kontrolne, które nie zostały dotknięte chorobą.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

6

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Baylor College of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnicy muszą być osobami dorosłymi (w wieku 18 lat i starszymi) z potwierdzoną diagnozą niedoboru syntetazy argininobursztynianowej (ASSD) (cytrulinemia I), którzy są w stanie przeprowadzić procedury badawcze.
  • Rozpoznanie cytrulinemii I musi być potwierdzone ponad 10-krotnym wzrostem poziomu cytruliny w osoczu i/lub zmniejszoną aktywnością enzymu AS w hodowlach fibroblastów skóry lub innej odpowiedniej tkanki i/lub identyfikacją patogennej mutacji w genie AS.
  • Pacjent musi być w stanie przyjmować leki doustnie lub przez rurkę G i mieć historię odpowiedniego przestrzegania diety i leczenia.
  • W przypadku kobiety w wieku rozrodczym i aktywnej seksualnie, uczestnik wyraża zgodę na zastosowanie akceptowalnej metody antykoncepcji.
  • Ostatnie stężenie kreatyniny w surowicy musi być mniejsze lub równe 1,5 mg/dl. Pomiar kreatyniny w surowicy można wykonać w lokalnym laboratorium pacjenta, ale musi on zostać uzyskany w ciągu jednego roku od rejestracji.
  • Uczestnik zgadza się na podróż do Baylor College of Medicine w celu przeprowadzenia badania.
  • Osoby kontrolne muszą mieć ukończone osiemnaście lat bez chronicznych lub ostrych problemów zdrowotnych.

Kryteria wyłączenia:

  • Ciąża, aktualna ostra choroba i obecny epizod hiperamonemii.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: infuzja stabilnych izotopów
Wlew izotopów [15N2-ureido]argininy, [5-13C,4,4,5,5-D4]cytruliny, [15N]cytruliny, 15N azotanu sodu i [15N][18O3]azotanu potasu,[18O][13C ]mocznik.
Inny: infuzja stabilnych izotopów

Osoby kontrolne: [15N2-ureido]arginina (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4]cytrulina (0,18mg/kg); 15N cytrulina (0,03mg/kg); 15N azotan sodu (0,003 mg/kg), [15N][18O3]azotan potasu (0,03 mg/kg) i [18O][13C]mocznik (1 mg/kg) w ciągu 10 minut. Następnie 8-godzinny wlew [15N2-ureido]argininy (0,69 mg/kg/godz.); [5-13C,4,4,5,5-D4]cytrulina (0,18mg/kg/h), [15N][18O3]azotan potasu (0,003 mg/kg/h) i [18O][13C]mocznik ( 0,1 mg/kg/godz.).

osoby z cytrulinemią typu 1, [15N2-ureido]arginina (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] cytrulina (1,08 mg/kg); 15N cytrulina (0,18mg/kg); 15N azotan sodu (0,003 mg/kg), [15N][18O3]azotan potasu (0,03 mg/kg) i [18O][13C]mocznik (1 mg/kg) przez 10 minut, a następnie 8-godzinny wlew [15N2-ureido]arginina (4,14 mg/kg/godz.); [5-13C,4,4,5,5-D4]cytrulina (1,08 mg/kg/h), [15N][18O3]azotan potasu (0,003 mg/kg/h) i [18O][13C]mocznik ( 0,1 mg/kg/godz.).

Inne nazwy:
  • stabilne izotopy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przepływ cytruliny i azotanów przez szlak cyklu mocznikowego będzie mierzony w połączeniu z niezależnym pomiarem całkowitego przepływu argininy w osoczu.
Ramy czasowe: 0, 6, 7 i 7,5 godziny infuzji
Dane dotyczące punktów końcowych, które należy zebrać, obejmują pomiar wzbogacenia izotopowego pobrany w 0, 6, 7 i 7,5 godziny infuzji. Pomiary obejmą mocznik, węgiel-argininę, guanido-argininę, cytrulinę, tlenek azotu, azotan i 15N-azotan.
0, 6, 7 i 7,5 godziny infuzji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Całkowite wytwarzanie mocznika w organizmie będzie mierzone poprzez rozcieńczenie izotopowe [18O][13C]mocznika podawanego w ciągłej infuzji.
Ramy czasowe: 0, 6, 7 i 7,5 godziny infuzji
Dane dotyczące punktów końcowych, które należy zebrać, obejmują pomiar wzbogacenia izotopowego pobrany w 0, 6, 7 i 7,5 godziny infuzji. Pomiary obejmą mocznik, węgiel-argininę, guanido-argininę, cytrulinę, tlenek azotu, azotan i 15N-azotan.
0, 6, 7 i 7,5 godziny infuzji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 maja 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 maja 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 czerwca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

20 marca 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 marca 2015

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H-27226

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na infuzja stabilnych izotopów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United States

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj