Argininosuccinate Synthetase Deficiency(ASSD)(Citrullinemia I)에서 산화질소 플럭스와 Ureagenesis (NOASSD)
RDCRN 5110, Argininosuccinate Synthetase Deficiency(ASSD)(Citrullinemia I)의 산화질소 플럭스 및 Ureagenesis(Version 24Feb12, NIH Approved 4/5/2012)
연구 개요
상세 설명
이것은 제I형 시트룰린혈증 환자의 산화질소 생산을 조사하기 위한 중재적, 사례 대조 연구입니다. , [15N]시트룰린, 15N 질산나트륨 및 [15N][18O3] 질산칼륨, 요소 회로 경로를 통한 시트룰린 및 질산염의 플럭스는 총 혈장 아르기닌 플럭스의 독립적 측정과 함께 측정됩니다. 이것은 아르기닌의 드 노보 생산의 기여도 대 아르기닌의 전체 신체 NO 플럭스로의 외인성 기여도를 분석하는 데 유익할 것입니다. 총 신체 요소 생산은 지속적으로 주입된 [18O][13C]요소의 동위원소 희석으로 측정됩니다. 이러한 플럭스 측정은 이러한 시트룰린혈증 환자의 잔류 효소 활성 및 임상적 표현형의 수준과 상관관계가 있을 것입니다. 연구자들은 세 명의 시트룰린혈증 환자를 등록할 계획입니다.
3명의 영향을 받지 않은 통제 대상도 연구될 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 참가자는 연구 절차를 수행할 수 있는 아르기니노숙신산 합성 효소 결핍증(ASSD)(시트룰린혈증 I) 진단이 확인된 성인(18세 이상)이어야 합니다.
- 시트룰린혈증 I의 진단은 혈장 내 시트룰린의 >10배 상승 및/또는 배양된 피부 섬유아세포 또는 기타 적절한 조직에서의 AS 효소 활성 감소 및/또는 AS 유전자의 병원성 돌연변이 식별에 의해 확인되어야 합니다.
- 피험자는 경구 또는 G-튜브 약물을 복용할 수 있어야 하며 식이 및 치료에 대한 적절한 순응 이력이 있어야 합니다.
- 가임 여성이 성적으로 활발한 경우 참가자는 허용되는 피임 방법을 사용하는 데 동의합니다.
- 가장 최근의 혈청 크레아티닌 수치는 1.5mg/dl 이하여야 합니다. 혈청 크레아티닌 측정은 피험자의 지역 실험실에서 수행할 수 있지만 등록 후 1년 이내에 획득해야 합니다.
- 참가자는 연구를 위해 Baylor College of Medicine으로 여행하는 데 동의합니다.
- 통제 대상은 만성 또는 급성 건강 문제가 없는 18세 이상이어야 합니다.
제외 기준:
- 임신, 현재 급성 질환 및 현재 고암모니아혈증 삽화.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 안정 동위원소 주입
동위 원소 주입 [15N2-ureido] 아르기닌, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] 시트룰린, [15N]시트룰린, 15N 질산나트륨 및 [15N][18O3] 질산칼륨,[18O][13C ]요소.
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대조군 대상: [15N2-우레이도] 아르기닌(0.69mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] 시트룰린(0.18mg/kg); 15N 시트룰린(0.03mg/kg); 15N 질산나트륨(0.003 mg/kg), [15N][18O3] 질산칼륨(0.03 mg/kg) 및 [18O][13C]우레아(1 mg/kg)를 10분 동안. [15N2-우레이도] 아르기닌(0.69 mg/kg/hr)의 8시간 주입 후; [5-13C,4,4,5,5-D4] 시트룰린(0.18mg/kg/hr), [15N][18O3] 질산칼륨(0.003mg/kg/hr) 및 [18O][13C]우레아( 0.1 mg/kg/시간). 시트룰린혈증 1형 대상자, [15N2-우레이도] 아르기닌(4.14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] 시트룰린(1.08mg/kg); 15N 시트룰린(0.18mg/kg); 15N 질산나트륨(0.003 mg/kg), [15N][18O3] 질산칼륨(0.03 mg/kg) 및 [18O][13C]우레아(1 mg/kg)를 10분에 걸쳐 8시간 동안 주입 [15N2-우레이도] 아르기닌(4.14 mg/kg/hr); [5-13C,4,4,5,5-D4] 시트룰린(1.08mg/kg/hr), [15N][18O3] 질산칼륨(0.003mg/kg/hr) 및 [18O][13C]우레아( 0.1 mg/kg/시간).
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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요소 순환 경로를 통한 시트룰린 및 질산염의 플럭스는 총 혈장 아르기닌 플럭스의 독립적인 측정과 함께 측정됩니다.
기간: 0, 6, 7 및 7.5시간 주입
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수집할 종점 데이터에는 주입 0, 6, 7 및 7.5시간에서 얻은 동위원소 농축 측정이 포함됩니다.
측정에는 요소, 탄소-아르기닌, 구아니도-아르기닌, 시트룰린, 산화질소, 질산염 및 15N-질산염이 포함됩니다.
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0, 6, 7 및 7.5시간 주입
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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총 신체 요소 생산은 지속적으로 주입된 [18O][13C]요소의 동위원소 희석으로 측정됩니다.
기간: 0, 6, 7 및 7.5시간 주입
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수집할 종점 데이터에는 주입 0, 6, 7 및 7.5시간에서 얻은 동위원소 농축 측정이 포함됩니다.
측정에는 요소, 탄소-아르기닌, 구아니도-아르기닌, 시트룰린, 산화질소, 질산염 및 15N-질산염이 포함됩니다.
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0, 6, 7 및 7.5시간 주입
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H-27226
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