Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Nitrogén-oxid fluxus és ureagenesis arginino-szukcinát-szintetáz-hiányban (ASSD) (Citrullinémia I) (NOASSD)

2015. március 18. frissítette: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, Nitrogén-oxid fluxus és ureagenesis arginino-szukcinát szintetáz hiányban (ASSD) (citrullinémia I) (2012. február 24-i verzió, NIH jóváhagyva: 2012. 04. 05.)

A karbamidciklus kémiai reakciók sorozatából áll, amelyek során a szervezet a mérgező hulladéknitrogént karbamidnak nevezett anyaggá alakítja, amely könnyen ártalmatlanítható. Míg a nitrogén ártalmatlanítása a karbamidciklus fő funkciója, a legújabb kutatások kimutatták, hogy a karbamidciklus egyes enzimei a nitrogén-monoxid-termelésben is fontosak. A nitrogén-monoxid egy fontos vegyi anyag, amelynek számos funkciója van az emberi szervezetben, beleértve a vérnyomás szabályozását. A vizsgálat során a kutatók a nitrogén-monoxid termelését vizsgálják 1-es típusú citrullinémiában szenvedő alanyoknál, stabil izotópok beadásával ezeknek az alanyoknak. A stabil izotópok ártalmatlan vegyületek, amelyek segítségével nyomon követhető és mérhető bizonyos vegyületek termelődése az emberi szervezetben. Ennek a tanulmánynak az általános célja annak megértése, hogy a citrullinémiában szenvedő betegeknél van-e hiány a nitrogén-monoxid-termelésben. Ezek az ismeretek hatással lehetnek a citrullinémiás betegek kezelésére.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy intervenciós, eset-kontroll vizsgálat a nitrogén-monoxid termelésének vizsgálatára I. típusú citrullinémiában szenvedő betegeknél. [15N2-ureido] arginin, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrullin izotópok infúziójával , [15N]citrullin, 15N nátrium-nitrát és [15N][18O3] kálium-nitrát, a citrullin és a nitrát áramlását a karbamid-ciklusútvonalon a teljes plazma-arginin-fluxus független mérésével együtt mérjük. Ez informatív lesz az arginin de novo termelése és az arginin exogén hozzájárulása a teljes test NO fluxusához való hozzájárulásának boncolásához. A test teljes karbamidtermelését a folyamatosan infundált [18O][13C]karbamid izotópos hígításával mérjük. Ezek a fluxusmérések korrelálnak a maradék enzimaktivitás szintjével és a klinikai fenotípussal ezekben a citrullinémiás betegekben. A kutatók három citrullinémiás beteg felvételét tervezik.

Három nem érintett kontroll alanyt is megvizsgálunk.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

6

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Baylor College of Medicine

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A résztvevőknek olyan felnőtteknek (18 éves és idősebbeknek) kell lenniük, akiknek megerősített diagnózisa az arginino-szukcinát-szintetáz-hiány (ASSD) (Citrullinémia I), és képes a vizsgálati eljárások elvégzésére.
  • A citrullinémia I diagnózisát a plazma citrullinszintjének >10-szeres emelkedésével és/vagy a tenyésztett bőrfibroblasztokban vagy más megfelelő szövetekben mért AS-enzim-aktivitás csökkenésével és/vagy az AS-gén patogén mutációjának azonosításával kell megerősíteni.
  • Az alanynak képesnek kell lennie arra, hogy szájon át vagy G-csöves gyógyszert szedjen, és a kórelőzményben megfelelően be kell tartania az étrendet és a kezelést.
  • Ha fogamzóképes és szexuálisan aktív nő, a résztvevő vállalja, hogy elfogadható fogamzásgátlási módszert alkalmaz.
  • A legutóbbi szérum kreatininszintnek 1,5 mg/dl vagy annál kisebbnek kell lennie. A szérum kreatininszint mérést az alany helyi laboratóriumában is el lehet végezni, de a felvételt követő egy éven belül meg kell szerezni.
  • A résztvevő beleegyezik, hogy a Baylor College of Medicine-be utazik a vizsgálat céljából.
  • A kontroll alanyoknak tizennyolc évnél idősebbeknek kell lenniük, és nem lehetnek krónikus vagy akut egészségügyi problémák.

Kizárási kritériumok:

  • Terhesség, jelenlegi akut betegség és jelenlegi hiperammonémiás epizód.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: stabil izotóp infúzió
Izotópok [15N2-ureido] arginin, [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin, [15N]citrullin, 15N nátrium-nitrát és [15N][18O3] kálium-nitrát, [18O][13C] infúziója ]karbamid.
Egyéb: stabil izotóp infúzió

Kontroll alanyok: [15N2-ureido] arginin (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (0,18 mg/kg); 15 N citrullin (0,03 mg/kg); 15 N nátrium-nitrát (0,003 mg/kg), [15N][18O3] kálium-nitrát (0,03 mg/kg) és [18O][13C]karbamid (1 mg/kg) 10 perc alatt. Ezt követi a [15N2-ureido] arginin (0,69 mg/kg/óra) 8 órás infúziója; [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (0,18 mg/kg/óra), [15N][18O3] kálium-nitrát (0,003 mg/kg/óra) és [18O][13C]karbamid ( 0,1 mg/kg/óra).

1-es típusú citrullinémia alanyok, [15N2-ureido] arginin (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (1,08 mg/kg); 15 N citrullin (0,18 mg/kg); 15 N nátrium-nitrát (0,003 mg/kg), [15N][18O3] kálium-nitrát (0,03 mg/kg) és [18O][13C]karbamid (1 mg/kg) 10 perc alatt, majd 8 órás infúzió [15N2-ureido] arginin (4,14 mg/kg/óra); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (1,08 mg/kg/óra), [15N][18O3] kálium-nitrát (0,003 mg/kg/óra) és [18O][13C]karbamid ( 0,1 mg/kg/óra).

Más nevek:
  • stabil izotópok

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A citrullin és a nitrát karbamid-ciklusútvonalon keresztüli fluxusát a teljes plazma argininfluxus független mérésével együtt mérjük.
Időkeret: 0, 6, 7 és 7,5 órás infúzió
Az összegyűjtendő végpontadatok magukban foglalják a 0, 6, 7 és 7,5 órás infúzió után levont izotóp-dúsulás mérését. A mérések tartalmazzák a karbamidot, szén-arginint, guanido-arginint, citrullint, nitrogén-oxidot, nitrátot és 15N-nitrátot.
0, 6, 7 és 7,5 órás infúzió

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A test teljes karbamidtermelését a folyamatosan infundált [18O][13C]karbamid izotópos hígításával mérjük.
Időkeret: 0, 6, 7 és 7,5 órás infúzió
Az összegyűjtendő végpontadatok magukban foglalják a 0, 6, 7 és 7,5 órás infúzió után levont izotóp-dúsulás mérését. A mérések tartalmazzák a karbamidot, szén-arginint, guanido-arginint, citrullint, nitrogén-oxidot, nitrátot és 15N-nitrátot.
0, 6, 7 és 7,5 órás infúzió

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Baylor College of Medicine

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. december 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2013. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2013. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. május 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. május 31.

Első közzététel (Becslés)

2012. június 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2015. március 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. március 18.

Utolsó ellenőrzés

2015. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • H-27226

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel