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精氨基琥珀酸合成酶缺乏症 (ASSD)（瓜氨酸血症 I）中的一氧化氮通量和尿素生成 (NOASSD)

2015年3月18日 更新者：Brendan Lee、Baylor College of Medicine

RDCRN 5110，精氨基琥珀酸合成酶缺乏症 (ASSD)（瓜氨酸血症 I）中的一氧化氮通量和尿素生成（版本 24Feb12，NIH 批准 4/5/2012）

尿素循环由一系列化学反应组成，身体通过这些反应将有毒的废氮转化为一种叫做尿素的物质，这种物质很容易被处理掉。 虽然处理氮是尿素循环的主要功能，但最近的研究表明，尿素循环的一些酶对于一氧化氮的产生也很重要。 一氧化氮是一种重要的化学物质，在人体中具有多种功能，包括调节血压。 通过这项研究，研究人员将通过对 1 型瓜氨酸血症受试者施用稳定同位素来研究一氧化氮的产生。 稳定同位素是无害的化合物，可用于跟踪和测量人体内特定化合物的产生。 本研究的总体目标是了解瓜氨酸血症患者是否缺乏一氧化氮生成。 这些知识可能会对瓜氨酸血症患者的治疗产生影响。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

这是一项介入性病例对照研究，旨在调查 I 型瓜氨酸血症患者中一氧化氮的产生。通过输注同位素 [15N2-脲基] 精氨酸、[5-13C,4, 4, 5, 5-D4] 瓜氨酸、[15N] 瓜氨酸、15N 硝酸钠和 [15N][18O3] 硝酸钾、瓜氨酸和硝酸盐通过尿素循环途径的通量将与总血浆精氨酸通量的独立测量结合测量。 这将有助于剖析精氨酸从头产生的贡献与精氨酸对全身 NO 通量的外源性贡献。 将通过不断注入的[18O][13C]尿素的同位素稀释来测量全身尿素产生。 这些通量测量值将与这些瓜氨酸血症患者的残留酶活性水平和临床表型相关联。 研究人员计划招募三名瓜氨酸血症患者。

还将研究三个未受影响的控制对象。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

6

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • Baylor College of Medicine

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • 参与者必须是成人（18 岁及以上），并确诊患有精氨琥珀酸合成酶缺乏症 (ASSD)（瓜氨酸血症 I），并且能够执行研究程序。
  • 瓜氨酸血症 I 的诊断必须通过血浆中瓜氨酸升高 >10 倍和/或培养的皮肤成纤维细胞或其他适当组织中 AS 酶活性降低和/或 AS 基因致病突变的鉴定来确认。
  • 受试者必须能够服用口服药物或 G 管药物，并且有充分遵守饮食和治疗的历史。
  • 如果女性有生育潜力且性活跃，则参与者同意使用可接受的节育方法。
  • 最近的血清肌酐水平必须小于或等于 1.5 mg/dl。 血清肌酐测量可以在受试者的当地实验室进行，但必须在入组后一年内获得。
  • 参与者同意前往贝勒医学院进行研究。
  • 控制对象必须年满 18 岁，没有慢性或急性健康问题。

排除标准：

  • 怀孕，当前的急性疾病和当前的高氨血症发作。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：稳定同位素输注
注入同位素 [15N2-脲基] 精氨酸、[5-13C、4、4、5、5-D4] 瓜氨酸、[15N] 瓜氨酸、15N 硝酸钠和 [15N][18O3] 硝酸钾、[18O][13C ]尿素。
其他：稳定同位素输注

对照对象：[15N2-脲基]精氨酸（0.69 mg/kg）； [5-13C,4,4,5,5-D4]瓜氨酸（0.18mg/kg）； 15N瓜氨酸（0.03mg/kg）； 15N 硝酸钠 (0.003 mg/kg)、[15N][18O3] 硝酸钾 (0.03 mg/kg) 和 [18O][13C] 尿素 (1 mg/kg) 超过 10 分钟。 随后输注 [15N2-脲基] 精氨酸（0.69 毫克/千克/小时）8 小时； [5-13C,4,4,5,5-D4] 瓜氨酸 (0.18mg/kg/hr)、[15N][18O3] 硝酸钾 (0.003mg/kg/hr) 和 [18O][13C] 尿素 ( 0.1 毫克/千克/小时）。

瓜氨酸血症 1 型受试者，[15N2-脲基] 精氨酸 (4.14 mg/kg)； [5-13C,4,4,5,5-D4] 瓜氨酸 (1.08 mg/kg)； 15N瓜氨酸（0.18mg/kg）； 15N 硝酸钠 (0.003 mg/kg)、[15N][18O3] 硝酸钾 (0.03 mg/kg) 和 [18O][13C] 尿素 (1 mg/kg) 超过 10 分钟，然后输注 8 小时[15N2-脲基]精氨酸（4.14 毫克/千克/小时）； [5-13C,4,4,5,5-D4] 瓜氨酸 (1.08 mg/kg/hr)、[15N][18O3] 硝酸钾 (0.003 mg/kg/hr) 和 [18O][13C] 尿素 ( 0.1 毫克/千克/小时）。

其他名称：
  • 稳定同位素

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
通过尿素循环途径的瓜氨酸和硝酸盐通量将与总血浆精氨酸通量的独立测量结合测量。
大体时间：输注 0、6、7 和 7.5 小时
要收集的终点数据包括在输注 0、6、7 和 7.5 小时时绘制的同位素富集测量。 测量将包括尿素、碳-精氨酸、胍基-精氨酸、瓜氨酸、一氧化氮、硝酸盐和 15N-硝酸盐。
输注 0、6、7 和 7.5 小时

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
将通过不断注入的[18O][13C]尿素的同位素稀释来测量全身尿素产生。
大体时间：输注 0、6、7 和 7.5 小时
要收集的终点数据包括在输注 0、6、7 和 7.5 小时时绘制的同位素富集测量。 测量将包括尿素、碳-精氨酸、胍基-精氨酸、瓜氨酸、一氧化氮、硝酸盐和 15N-硝酸盐。
输注 0、6、7 和 7.5 小时

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Baylor College of Medicine

调查人员

  • 首席研究员：Brendan Lee, MD, PhD、Baylor College of Medicine

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2012年12月1日

初级完成 (实际的)

2013年9月1日

研究完成 (实际的)

2013年9月1日

研究注册日期

首次提交

2012年5月30日

首先提交符合 QC 标准的

2012年5月31日

首次发布 (估计)

2012年6月1日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2015年3月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2015年3月18日

最后验证

2015年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • H-27226

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