Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nitrogenoxidflux og ureagenese ved mangel på argininosuccinatsyntetase (ASSD) (Citrullinæmi I) (NOASSD)

18. marts 2015 opdateret af: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, Nitric Oxide Flux and Ureagenese in Argininosuccinate Synthetase Deficiency (ASSD)(Citrullinemia I)(Version 24Feb12, NIH godkendt 4/5/2012)

Urinstofkredsløbet består af en række kemiske reaktioner, hvorigennem kroppen omdanner giftigt nitrogenaffald til et stof kaldet urinstof, som let kan bortskaffes. Mens bortskaffelse af nitrogen er den vigtigste funktion af urinstofkredsløbet, har nyere forskning vist, at nogle enzymer i urinstofkredsløbet også er vigtige for produktionen af ​​nitrogenoxid. Nitrogenoxid er et vigtigt kemikalie, der har mange funktioner i den menneskelige krop, herunder regulering af blodtrykket. Gennem denne undersøgelse vil efterforskerne studere produktionen af ​​nitrogenoxid hos personer med citrullinæmi type 1 ved at administrere stabile isotoper til disse forsøgspersoner. Stabile isotoper er harmløse forbindelser, der kan bruges til at spore og måle produktionen af ​​specifikke forbindelser i den menneskelige krop. Det overordnede mål med denne undersøgelse er at forstå, om patienter med citrullinæmi har en mangel på nitrogenoxidproduktion. Denne viden kan have betydning for behandlingen af ​​patienter med citrullinæmi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en interventionel case-kontrolundersøgelse for at undersøge produktionen af ​​nitrogenoxid hos patienter med citrullinæmi type I. Gennem infusion af isotoper [15N2-ureido] arginin, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrullin , [15N]citrullin, 15N natriumnitrat og [15N][18O3] kaliumnitrat, vil fluxen af ​​citrullin og nitrat gennem urinstofcyklusbanen blive målt sammen med et uafhængigt mål for total plasma arginin flux. Dette vil være informativt ved dissekering af bidragene fra de novo-produktion af arginin vs. eksogent bidrag af arginin til total NO-flux i kroppen. Kroppens samlede urinstofproduktion vil blive målt ved den isotopiske fortynding af konstant infunderet [18O][13C]urinstof. Disse fluxmålinger vil blive korreleret med niveauet af resterende enzymaktivitet og klinisk fænotype hos disse citrullinæmispatienter. Efterforskerne planlægger at indskrive tre patienter med citrullinæmi.

Tre upåvirkede kontrolpersoner vil også blive undersøgt.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltagerne skal være voksne (18 år og ældre) med bekræftet diagnose af Argininosuccinat Synthetase Deficiency (ASSD) (Citrullinemia I), som er i stand til at udføre undersøgelsesprocedurer.
  • Diagnose af citrullinæmi I skal bekræftes ved en >10 gange forhøjelse af citrullin i plasma og/eller nedsat AS-enzymaktivitet i dyrkede hudfibroblaster eller andet passende væv og/eller identifikation af patogen mutation i AS-genet.
  • Forsøgspersonen skal være i stand til at tage oral medicin eller G-tube medicin og have en historie med tilstrækkelig overholdelse af kost og behandling.
  • Hvis en kvinde i den fødedygtige alder og seksuelt aktiv, accepterer deltageren at bruge en acceptabel præventionsmetode.
  • Seneste serumkreatininniveau skal være mindre end eller lig med 1,5 mg/dl. Serumkreatininmåling kan udføres på forsøgspersonens lokale laboratorium, men skal være opnået inden for et år efter indskrivning.
  • Deltageren indvilliger i at rejse til Baylor College of Medicine for undersøgelsen.
  • Kontrolpersoner skal være over atten år uden kroniske eller akutte helbredsproblemer.

Ekskluderingskriterier:

  • Graviditet, aktuel akut sygdom og aktuel hyperammonemisk episode.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: stabil isotopinfusion
Infusion af isotoper [15N2-ureido] arginin, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrullin, [15N]citrullin, 15N natriumnitrat og [15N][18O3] kaliumnitrat,[18O][13C ]urinstof.
Andet: stabil isotopinfusion

Kontrolpersoner: [15N2-ureido] arginin (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4]citrullin (0,18 mg/kg); 15N citrullin (0,03 mg/kg); 15N natriumnitrat (0,003 mg/kg), [15N][18O3] kaliumnitrat (0,03 mg/kg) og [18O][13C]urinstof (1 mg/kg) over 10 minutter. Efterfulgt af en 8-timers infusion af [15N2-ureido] arginin (0,69 mg/kg/time); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (0,18mg/kg/time), [15N][18O3] kaliumnitrat (0,003 mg/kg/time) og [18O][13C]urinstof ( 0,1 mg/kg/time).

Citrullinæmi type 1-personer, [15N2-ureido] arginin (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4]citrullin (1,08 mg/kg); 15N citrullin (0,18 mg/kg); 15N natriumnitrat (0,003 mg/kg), [15N][18O3] kaliumnitrat (0,03 mg/kg) og [18O][13C]urinstof (1 mg/kg) over 10 minutter, efterfulgt af en 8-timers infusion af [15N2-ureido] arginin (4,14 mg/kg/time); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (1,08 mg/kg/time), [15N][18O3] kaliumnitrat (0,003 mg/kg/time) og [18O][13C]urinstof ( 0,1 mg/kg/time).

Andre navne:
  • stabile isotoper

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Flux af citrullin og nitrat gennem urinstofcyklusbanen vil blive målt i forbindelse med et uafhængigt mål for total plasma arginin flux.
Tidsramme: 0, 6, 7 og 7,5 timers infusion
Slutpunktsdata, der skal indsamles, omfatter måling af isotopberigelser, der er tegnet efter 0, 6, 7 og 7,5 timers infusion. Målinger vil omfatte urinstof, carbon-arginin, guanido-arginin, citrullin, nitrogenoxid, nitrat og 15N-nitrat.
0, 6, 7 og 7,5 timers infusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kroppens samlede urinstofproduktion vil blive målt ved den isotopiske fortynding af konstant infunderet [18O][13C]urinstof.
Tidsramme: 0, 6, 7 og 7,5 timers infusion
Slutpunktsdata, der skal indsamles, omfatter måling af isotopberigelser, der er tegnet efter 0, 6, 7 og 7,5 timers infusion. Målinger vil omfatte urinstof, carbon-arginin, guanido-arginin, citrullin, nitrogenoxid, nitrat og 15N-nitrat.
0, 6, 7 og 7,5 timers infusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. maj 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. maj 2012

Først opslået (Skøn)

1. juni 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

20. marts 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. marts 2015

Sidst verificeret

1. marts 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-27226

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med stabil isotopinfusion

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner