Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Typpioksidivirta ja ureageneesi argininosukkinaattisyntetaasin puutteessa (ASSD) (sitrullinemia I) (NOASSD)

keskiviikko 18. maaliskuuta 2015 päivittänyt: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, typpioksidivirta ja ureageneesi argininosukkinaattisyntetaasin puutteessa (ASSD) (sitrullinemia I) (versio 24.2.12, NIH hyväksytty 5.4.2012)

Ureakierto koostuu sarjasta kemiallisia reaktioita, joiden kautta elimistö muuttaa myrkyllisen jätetypen aineeksi nimeltä urea, joka voidaan hävittää helposti. Vaikka typen hävittäminen on ureakierron päätehtävä, viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että jotkin ureakierron entsyymit ovat tärkeitä myös typpioksidin tuotannossa. Typpioksidi on tärkeä kemikaali, jolla on monia tehtäviä ihmiskehossa, mukaan lukien verenpaineen säätely. Tämän tutkimuksen avulla tutkijat tutkivat typpioksidin tuotantoa henkilöillä, joilla on tyypin 1 sitrullinemia, antamalla näille koehenkilöille stabiileja isotooppeja. Stabiilit isotoopit ovat vaarattomia yhdisteitä, joiden avulla voidaan seurata ja mitata tiettyjen yhdisteiden tuotantoa ihmiskehossa. Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on ymmärtää, onko sitrullinemiapotilailla typpioksidin tuotannon puutos. Tällä tiedolla voi olla vaikutusta sitrullinemiapotilaiden hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on interventio-, tapauskontrollitutkimus, jossa tutkitaan typpioksidin tuotantoa potilailla, joilla on tyypin I sitrullinemia. Isotooppien [15N2-ureido] arginiinin, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] sitrulliinin infuusion kautta , [15N]sitrulliini, 15N natriumnitraatti ja [15N][18O3] kaliumnitraatti, sitrulliinin ja nitraatin virtaus urean kiertoreitin läpi mitataan yhdessä plasman arginiinin kokonaisvirran riippumattoman mittauksen kanssa. Tämä on informatiivinen, kun tarkastellaan arginiinin de novo -tuotannon osuutta verrattuna arginiinin eksogeeniseen osuuteen kehon koko NO-virtaukseen. Kehon urean kokonaistuotanto mitataan jatkuvasti infusoidun [18O][13C]urean isotooppilaimennuksella. Nämä virtausmittaukset korreloivat näiden sitrullinemiapotilaiden jäännösentsyymiaktiivisuuden ja kliinisen fenotyypin kanssa. Tutkijat aikovat ottaa mukaan kolme potilasta, joilla on sitrullinemia.

Lisäksi tutkitaan kolmea kontrollikohdetta, joilla ei ole vaikutusta.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

6

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujien tulee olla aikuisia (18-vuotiaita ja vanhempia), joilla on vahvistettu argininosukkinaattisyntetaasin puutos (ASSD) (sitrullinemia I), jotka pystyvät suorittamaan tutkimustoimenpiteet.
  • Sitrullinemia I:n diagnoosi on vahvistettava >10-kertaisella sitrulliinin nousulla plasmassa ja/tai alentuneella AS-entsyymiaktiivisuudella viljellyissä ihon fibroblasteissa tai muussa sopivassa kudoksessa ja/tai tunnistamalla patogeeninen mutaatio AS-geenissä.
  • Tutkittavan on kyettävä ottamaan suun kautta tai G-putkilääkitystä, ja hänellä on oltava riittävä ruokavalion ja hoidon noudattaminen.
  • Jos nainen on raskaana ja seksuaalisesti aktiivinen, osallistuja sitoutuu käyttämään hyväksyttävää ehkäisymenetelmää.
  • Viimeisimmän seerumin kreatiniinitason on oltava pienempi tai yhtä suuri kuin 1,5 mg/dl. Seerumin kreatiniinimittaus voidaan tehdä potilaan paikallisessa laboratoriossa, mutta se on oltava saatu vuoden sisällä ilmoittautumisesta.
  • Osallistuja suostuu matkustamaan Baylor College of Medicineen tutkimukseen.
  • Kontrollihenkilöiden on oltava yli 18-vuotiaita, eikä heillä ole kroonisia tai akuutteja terveysongelmia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Raskaus, nykyinen akuutti sairaus ja nykyinen hyperammonemiajakso.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: stabiili isotooppi-infuusio
Isotooppien [15N2-ureido] arginiinin, [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliinin, [15N]sitrulliinin, 15N natriumnitraatin ja [15N][18O3] kaliumnitraatin, [18O][13C] infuusio ]urea.
Muut: stabiili isotooppi-infuusio

Kontrollikohteet: [15N2-ureido]arginiini (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliini (0,18 mg/kg); 15 N sitrulliinia (0,03 mg/kg); 15 N natriumnitraattia (0,003 mg/kg), [15N][1803]kaliumnitraattia (0,03 mg/kg) ja [18O][13C]ureaa (1 mg/kg) 10 minuutin aikana. Tämän jälkeen 8 tunnin infuusio [15N2-ureido]arginiinia (0,69 mg/kg/tunti); [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliini (0,18 mg/kg/h), [15N][18O3] kaliumnitraatti (0,003 mg/kg/h) ja [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/tunti).

Sitrullinemia tyypin 1 koehenkilöt, [15N2-ureido]arginiini (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliini (1,08 mg/kg); 15 N sitrulliinia (0,18 mg/kg); 15 N natriumnitraattia (0,003 mg/kg), [15 N][18O3] kaliumnitraattia (0,03 mg/kg) ja [18O][13C]ureaa (1 mg/kg) 10 minuutin aikana, minkä jälkeen 8 tunnin infuusio [15N2-ureido]arginiini (4,14 mg/kg/tunti); [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliini (1,08 mg/kg/h), [15N][18O3] kaliumnitraatti (0,003 mg/kg/h) ja [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/tunti).

Muut nimet:
  • vakaat isotoopit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sitrulliinin ja nitraatin virtaus urean kiertoreitin läpi mitataan yhdessä plasman arginiinin kokonaisvirtauksen riippumattoman mittauksen kanssa.
Aikaikkuna: 0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusio
Kerättäviin päätepistetietoihin kuuluvat isotooppirikasteiden mittaukset, jotka on otettu 0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusion kohdalla. Mittaukset sisältävät ureaa, hiili-arginiinia, guanido-arginiinia, sitrulliinia, typpioksidia, nitraattia ja 15N-nitraattia.
0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusio

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kehon urean kokonaistuotanto mitataan jatkuvasti infusoidun [18O][13C]urean isotooppilaimennuksella.
Aikaikkuna: 0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusio
Kerättäviin päätepistetietoihin kuuluvat isotooppirikasteiden mittaukset, jotka on otettu 0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusion kohdalla. Mittaukset sisältävät ureaa, hiili-arginiinia, guanido-arginiinia, sitrulliinia, typpioksidia, nitraattia ja 15N-nitraattia.
0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusio

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Baylor College of Medicine

Tutkijat

  • Päätutkija: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 30. toukokuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 31. toukokuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 1. kesäkuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 20. maaliskuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 18. maaliskuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H-27226

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa