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Flusso di ossido nitrico e ureagenesi nel deficit di argininosuccinato sintetasi (ASSD) (citrullinemia I) (NOASSD)

18 marzo 2015 aggiornato da: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, flusso di ossido nitrico e ureagenesi nel deficit di argininosuccinato sintetasi (ASSD) (citrullinemia I) (versione 24 febbraio 12, NIH approvato il 4/5/2012)

Il ciclo dell'urea consiste in una serie di reazioni chimiche attraverso le quali il corpo converte l'azoto di scarto tossico in una sostanza chiamata urea che può essere smaltita facilmente. Sebbene lo smaltimento dell'azoto sia la funzione principale del ciclo dell'urea, recenti ricerche hanno dimostrato che alcuni enzimi del ciclo dell'urea sono importanti anche per la produzione di ossido nitrico. L'ossido nitrico è una sostanza chimica importante che ha molte funzioni nel corpo umano, inclusa la regolazione della pressione sanguigna. Attraverso questo studio, i ricercatori studieranno la produzione di ossido nitrico in soggetti con citrullinemia di tipo 1 somministrando isotopi stabili a questi soggetti. Gli isotopi stabili sono composti innocui che possono essere utilizzati per tracciare e misurare la produzione di composti specifici nel corpo umano. L'obiettivo generale di questo studio è capire se i pazienti con citrullinemia hanno una carenza di produzione di ossido nitrico. Questa conoscenza può avere un impatto sul trattamento dei pazienti con citrullinemia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico caso controllo per studiare la produzione di ossido nitrico in pazienti con citrullinemia di tipo I. Attraverso l'infusione di isotopi [15N2-ureido] arginina, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrullina , [15N]citrullina, 15N nitrato di sodio e [15N][18O3] nitrato di potassio, il flusso di citrullina e nitrato attraverso la via del ciclo dell'urea sarà misurato insieme a una misura indipendente del flusso totale di arginina plasmatica. Questo sarà informativo nel sezionare i contributi della produzione de novo di arginina rispetto al contributo esogeno di arginina nel flusso di NO corporeo totale. La produzione corporea totale di urea sarà misurata mediante la diluizione isotopica di [18O][13C]urea costantemente infusa. Queste misure di flusso saranno correlate con il livello di attività enzimatica residua e il fenotipo clinico in questi pazienti con citrullinemia. I ricercatori hanno in programma di arruolare tre pazienti con citrullinemia.

Verranno studiati anche tre soggetti di controllo non affetti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

6

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I partecipanti devono essere adulti (di età pari o superiore a 18 anni) con diagnosi confermata di Deficit di argininosuccinato sintetasi (ASSD) (Citrullinemia I) in grado di eseguire le procedure dello studio.
  • La diagnosi di citrullinemia I deve essere confermata da un aumento >10 volte della citrullina nel plasma e/o da una ridotta attività dell'enzima AS nei fibroblasti cutanei in coltura o in altro tessuto appropriato e/o dall'identificazione della mutazione patogena nel gene AS.
  • Il soggetto deve essere in grado di assumere farmaci per via orale o G-tube e avere una storia di adeguata conformità alla dieta e al trattamento.
  • Se una donna in età fertile e sessualmente attiva, il partecipante accetta di utilizzare un metodo di controllo delle nascite accettabile.
  • Il livello più recente di creatinina sierica deve essere inferiore o uguale a 1,5 mg/dl. La misurazione della creatinina sierica può essere eseguita presso il laboratorio locale del soggetto, ma deve essere stata ottenuta entro un anno dall'arruolamento.
  • Il partecipante accetta di recarsi al Baylor College of Medicine per lo studio.
  • I soggetti di controllo devono avere più di diciotto anni senza problemi di salute cronici o acuti.

Criteri di esclusione:

  • Gravidanza, malattia acuta in corso ed episodio iperammonico in corso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: infusione di isotopi stabili
Infusione di isotopi [15N2-ureido] arginina, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrullina, [15N]citrullina, 15N nitrato di sodio e [15N][18O3] nitrato di potassio, [18O][13C ]urea.
Altro: infusione di isotopi stabili

Soggetti di controllo: [15N2-ureido] arginina (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullina (0,18 mg/kg); citrullina 15N (0,03 mg/kg); Nitrato di sodio 15N (0,003 mg/kg), nitrato di potassio [15N][18O3] (0,03 mg/kg) e urea [18O][13C] (1 mg/kg) per 10 minuti. Seguito da un'infusione di 8 ore di [15N2-ureido] arginina (0,69 mg/kg/h); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullina (0,18 mg/kg/ora), [15N][18O3] nitrato di potassio (0,003 mg/kg/ora) e [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/ora).

Soggetti con citrullinemia di tipo 1, [15N2-ureido] arginina (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullina (1,08 mg/kg); citrullina 15N (0,18 mg/kg); 15N nitrato di sodio (0,003 mg/kg), [15N][18O3] nitrato di potassio (0,03 mg/kg) e [18O][13C]urea (1 mg/kg) in 10 minuti, seguiti da un'infusione di 8 ore di [15N2-ureido] arginina (4,14 mg/kg/ora); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullina (1,08 mg/kg/ora), [15N][18O3] nitrato di potassio (0,003 mg/kg/ora) e [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/ora).

Altri nomi:
  • isotopi stabili

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il flusso di citrullina e nitrato attraverso la via del ciclo dell'urea sarà misurato insieme a una misura indipendente del flusso di arginina plasmatica totale.
Lasso di tempo: 0, 6, 7 e 7,5 ore di infusione
I dati degli endpoint da raccogliere includono la misurazione degli arricchimenti isotopici prelevati a 0, 6, 7 e 7,5 ore di infusione. Le misurazioni includeranno urea, carbonio-arginina, guanido-arginina, citrullina, ossido nitrico, nitrato e 15N-nitrato.
0, 6, 7 e 7,5 ore di infusione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La produzione corporea totale di urea sarà misurata mediante la diluizione isotopica di [18O][13C]urea costantemente infusa.
Lasso di tempo: 0, 6, 7 e 7,5 ore di infusione
I dati degli endpoint da raccogliere includono la misurazione degli arricchimenti isotopici prelevati a 0, 6, 7 e 7,5 ore di infusione. Le misurazioni includeranno urea, carbonio-arginina, guanido-arginina, citrullina, ossido nitrico, nitrato e 15N-nitrato.
0, 6, 7 e 7,5 ore di infusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Investigatori

  • Investigatore principale: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 maggio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 maggio 2012

Primo Inserito (Stima)

1 giugno 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

20 marzo 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 marzo 2015

Ultimo verificato

1 marzo 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H-27226

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su infusione di isotopi stabili

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