Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nitrogenoksidfluks og ureagenese ved mangel på argininosuccinatsyntetase (ASSD) (Citrullinemi I) (NOASSD)

18. mars 2015 oppdatert av: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, Nitric Oxide Flux and Ureagenese in Argininosuccinate Synthetase Deficiency (ASSD)(Citrullinemia I)(Versjon 24. februar 12, NIH-godkjent 4/5/2012)

Ureasyklusen består av en rekke kjemiske reaksjoner der kroppen omdanner giftig avfallsnitrogen til et stoff som kalles urea som lett kan kastes. Mens avhending av nitrogen er hovedfunksjonen til ureasyklusen, har nyere forskning vist at noen enzymer i ureasyklusen også er viktige for produksjonen av nitrogenoksid. Nitrogenoksid er et viktig kjemikalie som har mange funksjoner i menneskekroppen, inkludert regulering av blodtrykket. Gjennom denne studien vil etterforskerne studere produksjonen av nitrogenoksid hos personer med citrullinemi type 1 ved å administrere stabile isotoper til disse forsøkspersonene. Stabile isotoper er ufarlige forbindelser som kan brukes til å spore og måle produksjonen av spesifikke forbindelser i menneskekroppen. Det overordnede målet med denne studien er å forstå om pasienter med citrullinemi har en mangel på nitrogenoksidproduksjon. Denne kunnskapen kan ha innvirkning på behandlingen av pasienter med citrullinemi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en intervensjonell kasuskontrollstudie for å undersøke produksjonen av nitrogenoksid hos pasienter med citrullinemi type I. Gjennom infusjon av isotoper [15N2-ureido] arginin, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrullin , [15N]citrullin, 15N natriumnitrat og [15N][18O3] kaliumnitrat, vil fluksen av citrullin og nitrat gjennom ureasyklusbanen bli målt i forbindelse med et uavhengig mål på total plasma argininfluks. Dette vil være informativt for å dissekere bidragene til de novo-produksjonen av arginin vs. eksogent bidrag av arginin til total NO-fluks i kroppen. Hele kroppens ureaproduksjon vil bli målt ved isotopfortynning av konstant infundert [18O][13C]urea. Disse fluksmålingene vil være korrelert med nivået av gjenværende enzymaktivitet og klinisk fenotype hos disse citrullinemi-pasientene. Etterforskerne planlegger å registrere tre pasienter med citrullinemi.

Tre upåvirkede kontrollemner skal også studeres.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

6

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltakerne må være voksne (18 år og eldre) med bekreftet diagnose av Argininosuccinate Synthetase Deficiency (ASSD) (Citrullinemia I) som er i stand til å utføre studieprosedyrer.
  • Diagnose av citrullinemi I må bekreftes ved en >10 ganger økning av citrullin i plasma og/eller redusert AS-enzymaktivitet i dyrkede hudfibroblaster eller annet passende vev og/eller identifikasjon av patogen mutasjon i AS-genet.
  • Forsøkspersonen må være i stand til å ta orale eller G-tube medisiner og ha en historie med tilstrekkelig overholdelse av kosthold og behandling.
  • Hvis en kvinne i fruktbar alder og er seksuelt aktiv, samtykker deltakeren i å bruke en akseptabel prevensjonsmetode.
  • Det siste serumkreatininnivået må være mindre enn eller lik 1,5 mg/dl. Serumkreatininmåling kan utføres ved forsøkspersonens lokale laboratorium, men må være innhentet innen ett år etter innmelding.
  • Deltakeren godtar å reise til Baylor College of Medicine for studiet.
  • Kontrollpersoner må være over atten år uten kroniske eller akutte helseproblemer.

Ekskluderingskriterier:

  • Graviditet, aktuell akutt sykdom og aktuell hyperammonemisk episode.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: stabil isotopinfusjon
Infusjon av isotoper [15N2-ureido] arginin, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrullin, [15N]citrullin, 15N natriumnitrat og [15N][18O3] kaliumnitrat,[18O][13C ]urea.
Annen: stabil isotopinfusjon

Kontrollpersoner: [15N2-ureido] arginin (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (0,18 mg/kg); 15N citrullin (0,03 mg/kg); 15N natriumnitrat (0,003 mg/kg), [15N][18O3] kaliumnitrat (0,03 mg/kg) og [18O][13C]urea (1 mg/kg) over 10 minutter. Etterfulgt av en 8-timers infusjon av [15N2-ureido] arginin (0,69 mg/kg/time); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (0,18mg/kg/time), [15N][18O3] kaliumnitrat (0,003 mg/kg/time) og [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/time).

Citrullinemi type 1 personer, [15N2-ureido] arginin (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4]citrullin (1,08 mg/kg); 15N citrullin (0,18 mg/kg); 15N natriumnitrat (0,003 mg/kg), [15N][18O3] kaliumnitrat (0,03 mg/kg) og [18O][13C]urea (1 mg/kg) over 10 minutter, etterfulgt av en 8-timers infusjon av [15N2-ureido] arginin (4,14 mg/kg/time); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrullin (1,08 mg/kg/time), [15N][18O3] kaliumnitrat (0,003 mg/kg/time) og [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/time).

Andre navn:
  • stabile isotoper

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fluks av citrullin og nitrat gjennom ureasyklusbanen vil bli målt i forbindelse med et uavhengig mål på total plasma arginin fluks.
Tidsramme: 0, 6, 7 og 7,5 timers infusjon
Endepunktsdata som skal samles inn inkluderer måling av isotopiske berikelser trukket etter 0, 6, 7 og 7,5 timers infusjon. Målinger vil inkludere urea, karbon-arginin, guanido-arginin, citrullin, nitrogenoksid, nitrat og 15N-nitrat.
0, 6, 7 og 7,5 timers infusjon

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hele kroppens ureaproduksjon vil bli målt ved isotopfortynning av konstant infundert [18O][13C]urea.
Tidsramme: 0, 6, 7 og 7,5 timers infusjon
Endepunktsdata som skal samles inn inkluderer måling av isotopiske berikelser trukket etter 0, 6, 7 og 7,5 timers infusjon. Målinger vil inkludere urea, karbon-arginin, guanido-arginin, citrullin, nitrogenoksid, nitrat og 15N-nitrat.
0, 6, 7 og 7,5 timers infusjon

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. mai 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. mai 2012

Først lagt ut (Anslag)

1. juni 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

20. mars 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. mars 2015

Sist bekreftet

1. mars 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H-27226

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Citrullinemi

  • Baylor College of Medicine
    Children's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Leversykdom i ureasyklusforstyrrelser
    Ornithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel
    Forente stater
  • Baylor College of Medicine
    Children's National Research Institute
    Rekruttering
    Hepatisk histopatologi ved ureasyklusforstyrrelser
    Ornithine Transcarbamylase mangel | Urea syklus lidelse | Karbamylfosfatsyntetasemangel | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-mangel | ASL-mangel | ASS mangel | NAGS-mangel
    Forente stater
  • University Hospital, Clermont-Ferrand
    Ukjent
    Citrulline Allo. Evaluation of Citrullinemia as a Marker of Bowel Damage After Allogeneic Bone Marrow Transplantation in Children
    Benign sykdom
    Frankrike
  • Centre Hospitalier Universitaire de Besancon
    Ukjent
    Citrullinemi for prediksjon av enteral ernæringstoleranse blant kritisk syke pasienter (PREDICT)
    Biomarkører | Enteral ernæring | Intensivavdeling
  • Cytonet GmbH & Co. KG
    Fullført
    Humane heterologe leverceller for infusjon hos barn med ureasyklusforstyrrelser
    Ornithine Transcarbamylase mangel | Ureasyklusforstyrrelser | Citrullinemi | Karbamoylfosfatsyntetase I-mangel
    Tyskland
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Avsluttet
    NIH UNI-studien: Ureasyklusforstyrrelser, ernæring og immunitet
    Citrullinemi | Argininosuccinic aciduria | Hyperargininemi | Ornithine Carbamoyltransferase mangel | Karbamoyl-fosfatsyntase I-mangel | N-acetylglutamatsyntasemangel
    Forente stater
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekruttering
    Selektiv screening av barn for arvelige metabolske sykdommer ved tandem massespektrometri i Kasakhstan
    Ornithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forhold
    Kasakhstan
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater

Kliniske studier på stabil isotopinfusjon

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Israel

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere