Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Tok oxidu dusnatého a ureageneze při deficitu argininosukcinátsyntetázy (ASSD) (citrulinémie I) (NOASSD)

18. března 2015 aktualizováno: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, tok oxidu dusnatého a ureageneze při nedostatku argininosukcinátsyntetázy (ASSD) (citrulinémie I) (verze 24. února 12, schváleno NIH 5. 4. 2012)

Cyklus močoviny se skládá ze série chemických reakcí, jejichž prostřednictvím tělo přeměňuje toxický odpadní dusík na látku zvanou močovina, kterou lze snadno zlikvidovat. Zatímco likvidace dusíku je hlavní funkcí močovinového cyklu, nedávný výzkum ukázal, že některé enzymy močovinového cyklu jsou také důležité pro produkci oxidu dusnatého. Oxid dusnatý je důležitá chemická látka, která má v lidském těle mnoho funkcí včetně regulace krevního tlaku. Prostřednictvím této studie budou výzkumníci studovat produkci oxidu dusnatého u subjektů s citrulinémií typu 1 podáváním stabilních izotopů těmto subjektům. Stabilní izotopy jsou neškodné sloučeniny, které lze použít ke sledování a měření produkce specifických sloučenin v lidském těle. Celkovým cílem této studie je pochopit, zda pacienti s citrulinémií mají nedostatek produkce oxidu dusnatého. Tyto poznatky mohou mít dopad na léčbu pacientů s citrulinémií.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je intervenční případová kontrolní studie ke zkoumání produkce oxidu dusnatého u pacientů s citrulinémií typu I. Prostřednictvím infuze izotopů [15N2-ureido] argininu, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrulinu , [15N]citrulin, 15N dusičnan sodný a [15N][18O3] dusičnan draselný, tok citrulinu a nitrátu cestou močovinového cyklu bude měřen ve spojení s nezávislým měřením celkového toku argininu v plazmě. To bude informativní při rozboru příspěvků de novo produkce argininu vs. exogenního příspěvku argininu do celkového toku NO v těle. Celková produkce močoviny v těle bude měřena izotopovým ředěním konstantně podávané [18O][13C]močoviny. Tato měření toku budou korelována s úrovní reziduální enzymové aktivity a klinickým fenotypem u těchto pacientů s citrulinémií. Vyšetřovatelé plánují zařadit tři pacienty s citrulinémií.

Budou také studovány tři neovlivněné kontrolní subjekty.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

6

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastníci musí být dospělí (18 let a starší) s potvrzenou diagnózou deficitu argininosukcinátsyntetázy (ASSD) (citrulinémie I), kteří jsou schopni provádět studijní postupy.
  • Diagnóza citrulinémie I musí být potvrzena >10násobným zvýšením citrulinu v plazmě a/nebo sníženou aktivitou enzymu AS v kultivovaných kožních fibroblastech nebo jiné vhodné tkáni a/nebo identifikací patogenní mutace v genu AS.
  • Subjekt musí být schopen užívat perorální léky nebo léky z G-tuby a musí mít v anamnéze adekvátní dodržování diety a léčby.
  • Pokud je žena v plodném věku a je sexuálně aktivní, účastník souhlasí s použitím přijatelné metody antikoncepce.
  • Nejnovější hladina kreatininu v séru musí být nižší nebo rovna 1,5 mg/dl. Měření sérového kreatininu může být provedeno v místní laboratoři subjektu, ale musí být provedeno do jednoho roku od zařazení.
  • Účastník souhlasí s tím, že za účelem studie odcestuje na Baylor College of Medicine.
  • Kontrolní subjekty musí být starší osmnácti let bez chronických nebo akutních zdravotních problémů.

Kritéria vyloučení:

  • Těhotenství, aktuální akutní onemocnění a aktuální hyperamonemická epizoda.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: stabilní izotopová infuze
Infuze izotopů [15N2-ureido] argininu, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrulinu, [15N]citrulinu, 15N dusičnanu sodného a [15N][18O3] dusičnanu draselného, ​​[18O][13C ]močovina.
Jiný: stabilní izotopová infuze

Kontrolní subjekty: [15N2-ureido]arginin (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulin (0,18 mg/kg); 15N citrulin (0,03 mg/kg); 15N dusičnan sodný (0,003 mg/kg), [15N][18O3] dusičnan draselný (0,03 mg/kg) a [18O][13C]močovina (1 mg/kg) během 10 minut. Následuje 8hodinová infuze [15N2-ureido]argininu (0,69 mg/kg/h); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulin (0,18 mg/kg/h), [15N][18O3] dusičnan draselný (0,003 mg/kg/h) a [18O][13C]močovina ( 0,1 mg/kg/h).

subjekty s citrulinémií typu 1, [15N2-ureido] arginin (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulin (1,08 mg/kg); 15N citrulin (0,18 mg/kg); 15N dusičnan sodný (0,003 mg/kg), [15N][18O3] dusičnan draselný (0,03 mg/kg) a [18O][13C]močovina (1 mg/kg) po dobu 10 minut, po kterých následuje 8hodinová infuze [15N2-ureido]arginin (4,14 mg/kg/h); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulin (1,08 mg/kg/h), [15N][18O3] dusičnan draselný (0,003 mg/kg/h) a [18O][13C]močovina ( 0,1 mg/kg/h).

Ostatní jména:
  • stabilní izotopy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Tok citrulinu a nitrátu močovinovou cyklickou cestou bude měřen ve spojení s nezávislým měřením celkového toku argininu v plazmě.
Časové okno: 0, 6, 7 a 7,5 hodiny infuze
Data koncového bodu, která mají být shromážděna, zahrnují měření izotopového obohacení odebraného po 0, 6, 7 a 7,5 hodinách infuze. Měření budou zahrnovat močovinu, uhlík-arginin, guanido-arginin, citrulin, oxid dusnatý, dusičnan a 15N-nitrát.
0, 6, 7 a 7,5 hodiny infuze

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celková produkce močoviny v těle bude měřena izotopovým ředěním konstantně podávané [18O][13C]močoviny.
Časové okno: 0, 6, 7 a 7,5 hodiny infuze
Data koncového bodu, která mají být shromážděna, zahrnují měření izotopového obohacení odebraného po 0, 6, 7 a 7,5 hodinách infuze. Měření budou zahrnovat močovinu, uhlík-arginin, guanido-arginin, citrulin, oxid dusnatý, dusičnan a 15N-nitrát.
0, 6, 7 a 7,5 hodiny infuze

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor College of Medicine

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. května 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. května 2012

První zveřejněno (Odhad)

1. června 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

20. března 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2015

Naposledy ověřeno

1. března 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H-27226

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na stabilní izotopová infuze

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Philippines

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit