GNEミオパチーまたは遺伝性封入体ミオパシー（HIBM）患者におけるManNAcの第I相臨床試験

• 包含基準:
• 被験者は 18 歳から 70 歳までの男女です。
• -被験者は、一貫した臨床経過と2つのGNE変異の同定に基づいて、HIBM（またはIBM2、GNEミオパシー、DMRVまたは野中ミオパチー）と診断されています。 診断の分子的確認は、研究のすべての被験者について得られます。
• -被験者は、無作為化の30日前にManNAc、シアル酸、IVIG、および/またはシアル酸を含む他のサプリメント（例、セントジョンズワート、シアリルラクトース）による治療を中止する意思があり、試験期間中はそのような治療を中止し続ける必要があります.
• -被験者は、入院のためにNIH臨床センター（CC）に移動することができます。
• -被験者（生殖年齢の女性の場合）は、試験期間中、効果的な避妊方法を喜んで使用する必要があります。
• -被験者は書面によるインフォームドコンセントを提供します。

除外基準:

• -被験者には、このプロトコルの要件を順守する能力を妨げる重度の疾患の症状があります。
• -被験者は、このプロトコルの要件を順守する能力を妨げる精神疾患または神経疾患を患っています。 これには、制御されていない/治療されていない精神病性うつ病、双極性障害、統合失調症、薬物乱用または依存症、反社会性パーソナリティ障害、またはパニック障害が含まれますが、これらに限定されません.
• -被験者は、肝臓の検査パラメータ（AST、ALT、GGTP）、または腎臓の検査パラメータ（クレアチニン、BUN）が正常の上限の3倍を超えています。
• -被験者はQTcB> 450ミリ秒（男性）またはQTcB> 470ミリ秒（女性）を持っています。
• 被験者は貧血です（年齢と性別の標準偏差の2つ下と定義）。
• 被験者は、臨床的に重要な心血管、肺、肝臓、腎臓、血液、代謝、または胃腸の疾患の証拠を示しているか、緊急の外科的介入が必要な状態にあります。
• -被験者は研究中いつでも妊娠中または授乳中です。
• -被験者は、最初のスクリーニングから4週間以内に、別の治験薬、治験機器、または治験用に承認された治療法による治療を受けています。
• -被験者はManNAcに対する過敏症を持っているか、治験責任医師の判断で、被験者を有害な影響のリスクが高い状態に置く状態にあります。