Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Faza I badania klinicznego ManNAc u pacjentów z miopatią GNE lub dziedziczną miopatią ciałek wtrętowych (HIBM)

18 października 2017 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Randomizowane, kontrolowane placebo, podwójnie zaślepione, zwiększające się badanie fazy 1 z pojedynczą dawką w celu oceny bezpieczeństwa, tolerancji i farmakokinetyki ManNAc u pacjentów z miopatią GNE lub dziedziczną miopatią ciałek wtrętowych (HIBM)

Tło:

- Dziedziczna miopatia wtrętowa (HIBM) jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie zwanym GNE. Ten gen jest odpowiedzialny za wytwarzanie cukru zwanego kwasem sialowym. Niski poziom kwasu sialowego może powodować problemy z mięśniami. Objawy HIBM obejmują trudności w chodzeniu i osłabienie mięśni, które zwykle zaczynają się u osób w wieku 20 lub 30 lat i pogarszają się z czasem.

Naukowcy badają lek o nazwie ManNAc. Może być przydatny w leczeniu HIBM. Jednak ten lek jest nadal testowany. Naukowcy chcą zobaczyć, w jaki sposób ManNAc jest wchłaniany i usuwany z krwi. Nie będą specjalnie przyglądać się, czy ManNAc może zatrzymać lub spowolnić objawy HIBM.

Cele:

  • Aby zbadać, w jaki sposób MaNAc jest wchłaniany i usuwany z krwi u osób z HIBM.
  • Badanie bezpieczeństwa ManNAc u osób z HIBM.

Uprawnienia:

- Osoby w wieku od 18 do 70 lat z HIBM.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej. Pobrane zostaną próbki krwi i moczu.
  • Uczestnicy będą mieli od 3 do 4 dni pobytu w szpitalu w ramach głównej części badania.
  • Uczestnicy zostaną podzieleni na sześcioosobowe grupy. W każdej grupie czterech weźmie ManNAc, a dwóch placebo. Uczestnicy nie będą wiedzieli, który z nich otrzymają.
  • Uczestnicy otrzymają pojedynczą dawkę ManNAc lub placebo. Będą monitorowani pod kątem ewentualnych skutków ubocznych. Podczas 4-dniowego pobytu będą pobierane częste próbki krwi.
  • W ramach tego badania nie zostanie zapewnione żadne leczenie HIBM.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Dziedziczna miopatia wtrętowa (HIBM) jest autosomalną recesywną chorobą nerwowo-mięśniową, charakteryzującą się postępującym osłabieniem mięśni rozpoczynającym się we wczesnej dorosłości. Gen sprawczy, GNE, koduje dwufunkcyjny enzym kinazy urydynodifosfo-N-acetyloglukozaminy (UDP-GlcNAc)-2-epimerazy/N-acetylomannozaminy (ManNAc) (GNE/MNK), który katalizuje dwa pierwsze etapy biosyntezy kwas sialowy. Przypuszcza się, że późniejsza niedostateczna produkcja kwasu sialowego powoduje zmniejszoną sialilację glikoprotein mięśniowych HIBM, co prowadzi do pogorszenia stanu mięśni. W tej fazie 1, randomizowanej, kontrolowanej placebo, podwójnie ślepej próbie, eskalacji pojedynczej dawki, proponujemy podawanie ManNAc (jednowodnego N-acetylo-D-mannozaminy) doustnie w postaci płynnego roztworu 3 kohortom po 6 osób (kohorty A , B, C) w dawkach odpowiednio 3000 mg, 6000 mg i 10 000 mg ManNAc lub do maksymalnej tolerowanej dawki (MTD). Celem tego badania jest ocena bezpieczeństwa, tolerancji i farmakokinetyki (PK) pojedynczej dawki doustnie podanej ManNAc pacjentom z HIBM, określenie MTD pojedynczej dawki doustnie podanej ManNAc pacjentom z HIBM oraz zbadanie wpływ pojedynczej dawki ManNAc na potencjalne markery farmakodynamiczne (PD) HIBM. Wszyscy uczestnicy zostaną losowo przydzieleni w stosunku 2:1 do otrzymywania ManNAc (n równa się 4) lub placebo (n równa się 2), a decyzja o zwiększeniu dawki będzie należała do Komitetu Przeglądu Bezpieczeństwa (SRC). Bezpieczeństwo zostanie ocenione na podstawie zdarzeń niepożądanych (AE), klinicznych testów laboratoryjnych, parametrów życiowych, badań fizykalnych i elektrokardiogramów (EKG). PK zostanie oceniona zarówno dla ManNAc, jak i kwasu sialowego.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

26

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat do 68 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA WŁĄCZENIA:
  • Badany ma 18-70 lat, niezależnie od płci, włącznie.
  • U osobnika zdiagnozowano HIBM (lub IBM2, miopatię GNE, DMRV lub miopatię Nonaka) na podstawie spójnego przebiegu klinicznego i identyfikacji 2 mutacji GNE. Molekularne potwierdzenie diagnozy zostanie uzyskane dla wszystkich uczestników badania.
  • Uczestnik musi wyrazić wolę przerwania jakiegokolwiek leczenia ManNAc, kwasem sialowym, IVIG i/lub innymi suplementami zawierającymi kwas sialowy (np. ziele dziurawca, sialilolaktoza) na 30 dni przed randomizacją i pozostać bez takiego leczenia przez czas trwania badania .
  • Podmiot może podróżować do Centrum Klinicznego NIH (CC) w celu przyjęcia.
  • Uczestnik (w przypadku kobiety w wieku rozrodczym) musi wyrazić chęć stosowania skutecznej metody antykoncepcji w czasie trwania badania.
  • Podmiot zapewnia pisemną świadomą zgodę.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Podmiot ma poważne objawy choroby, które mogłyby zakłócić zdolność do przestrzegania wymagań tego protokołu.
  • Podmiot cierpi na chorobę psychiczną lub neurologiczną, która mogłaby zakłócić zdolność do przestrzegania wymagań niniejszego protokołu. Obejmuje to między innymi niekontrolowaną/nieleczoną depresję psychotyczną, chorobę afektywną dwubiegunową, schizofrenię, nadużywanie lub uzależnienie od substancji psychoaktywnych, antyspołeczne zaburzenie osobowości lub lęk napadowy.
  • Tester ma wątrobowe parametry laboratoryjne (AST, ALT, GGTP) lub parametry laboratoryjne nerek (kreatynina, BUN) ponad 3 razy powyżej górnej granicy normy.
  • Pacjent ma QTcB >450 ms (mężczyźni) lub QTcB >470 ms (kobiety).
  • Pacjent ma anemię (zdefiniowaną jako dwa odchylenia standardowe poniżej normy dla wieku i płci).
  • Podmiot wykazuje objawy klinicznie istotnej choroby sercowo-naczyniowej, płucnej, wątroby, nerek, hematologicznej, metabolicznej lub żołądkowo-jelitowej lub cierpi na stan wymagający natychmiastowej interwencji chirurgicznej.
  • Uczestnik jest w ciąży lub karmi piersią w dowolnym momencie badania.
  • Uczestnik otrzymał leczenie innym eksperymentalnym lekiem, eksperymentalnym urządzeniem lub zatwierdzoną terapią do użytku eksperymentalnego w ciągu 4 tygodni od wstępnego badania przesiewowego.
  • Podmiot ma nadwrażliwość na ManNAc lub w ocenie badacza cierpi na stan, który naraża osobnika na zwiększone ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Podwójnie

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Komparator placebo: Placebo
Lek: ManNAc
Pojedyncza dawka
Eksperymentalny: ManNac
Lek: ManNAc
Pojedyncza dawka

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ocena bezpieczeństwa i tolerancji pojedynczej dawki doustnie podanego ManNAc pacjentom z HIBM.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Farmakokinetyka

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Współpracownicy

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND)

Śledczy

  • Główny śledczy: Nuria Carrillo-Carrasco, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

11 września 2012

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

29 maja 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 lipca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lipca 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

6 lipca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 października 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 października 2017

Ostatnia weryfikacja

24 lutego 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 120207
  • 12-HG-0207

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Miopatia GNE

Badania kliniczne na ManNAc

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Liberia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj