GNE 근육병증 또는 유전성 봉입체 근육병증(HIBM) 환자를 대상으로 한 ManNAc의 1상 임상 시험

• 포함기준:
• 피험자는 18-70세이며 성별에 관계없이 포함됩니다.
• 피험자는 일관된 임상 과정과 2개의 GNE 돌연변이 식별을 기반으로 HIBM(또는 IBM2, GNE 근육병증, DMRV 또는 노나카 근육병증) 진단을 받았습니다. 진단의 분자적 확인은 연구의 모든 피험자에 대해 얻어질 것입니다.
• 피험자는 무작위 배정 30일 전에 ManNAc, 시알산, IVIG 및/또는 시알산(예: St John s wort, sialyllactose)을 함유한 다른 보충제로 치료를 중단하고 시험 기간 동안 이러한 치료를 중단해야 합니다. .
• 피험자는 입원을 위해 NIH 임상 센터(CC)로 이동할 수 있습니다.
• 피험자(가임 연령의 여성인 경우)는 시험 기간 동안 효과적인 피임 방법을 기꺼이 사용해야 합니다.
• 피험자는 서면 동의서를 제공합니다.

제외 기준:

• 피험자는 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하는 능력을 방해하는 심각한 질병 징후를 보입니다.
• 대상은 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하는 능력을 방해하는 정신 질환 또는 신경 질환을 가지고 있습니다. 여기에는 통제/치료되지 않은 정신병적 우울증, 양극성 장애, 정신분열증, 약물 남용 또는 의존, 반사회적 성격 장애 또는 공황 장애가 포함되나 이에 국한되지 않습니다.
• 피험자는 정상 상한치의 3배를 초과하는 간 검사실 매개변수(AST, ALT, GGTP) 또는 신장 검사실 매개변수(크레아티닌, BUN)를 가지고 있습니다.
• 피험자의 QTcB >450msec(남성) 또는 QTcB >470msec(여성)입니다.
• 피험자는 빈혈(연령 및 성별에 대해 정상보다 2 표준 편차가 낮은 것으로 정의됨)입니다.
• 피험자는 임상적으로 유의미한 심혈관, 폐, 간, 신장, 혈액, 대사 또는 위장관 질환의 증거를 보이거나 즉각적인 외과 개입이 필요한 상태입니다.
• 피험자는 연구 기간 동안 언제든지 임신 중이거나 모유 수유 중입니다.
• 피험자는 초기 스크리닝 4주 이내에 다른 조사 약물, 조사 장치 또는 조사 용도로 승인된 요법으로 치료를 받았습니다.
• 피험자가 ManNAc에 과민 반응을 보이거나 연구자의 판단에 피험자를 부작용 위험이 증가된 상태에 놓이게 합니다.