リンチ症候群の不確実な遺伝子検査結果

バックグラウンド：

• 個人は、あいまいな情報を受け取ることに対してさまざまな許容範囲を持っています。 しかし、あいまいな遺伝子検査情報がどのように受信されるかについては、あまり知られていません。 また、危険にさらされている個人がこれらの結果をどのように内面化し、処理するかについてはあまり知られていません。 この情報が人の生活にどのように影響するかについて、より多くの情報が必要です。
• リンチ症候群は、結腸がんやその他のがんのリスクが高い遺伝的状態です。 リンチ症候群のリスクがある人は、遺伝子検査を受けることができます。 この検査により、診断が確定し、取るべき行動が決定される場合があります。 遺伝子検査の結果は、同様に影響を受ける可能性のある親戚の見方にも影響を与える可能性があります。 ただし、遺伝子検査では、重要度が不明なバリアント (VUS) も生成される可能性があります。 VUS は、決定を下すのに十分な情報を提供しない可能性があるデータです。 研究者は、リンチ症候群の遺伝子検査で VUS の結果を受けた人々を研究したいと考えています。

目的:

- リンチ症候群の遺伝子検査のための VUS を受けることの影響と経験についてさらに学ぶこと。

資格:

-最近、リンチ症候群の遺伝子検査でVUSの結果が得られた18歳以上の個人。

デザイン：

• 参加者は、人口統計学的な質問に答えるよう求められます。 また、45 分から 60 分の電話インタビューもあります。
• 電話インタビュー中に、参加者は自分の診断について一連の質問をされます。 結果をどのように受け取ったか、およびそれを受け取った直後にどのように感じたかについて尋ねられます。 また、結果について誰と話したかについても話し合います。