Epävarmat Lynchin oireyhtymän geneettiset testitulokset
lauantai 14. joulukuuta 2019 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Lynchin syndrooma Limbossa eläminen: Epävarmojen geneettisten testitulosten merkityksen tutkiminen
Tausta:
- Yksilöillä on erilaisia toleransseja vastaanottaa epäselvää tietoa. Ei kuitenkaan tiedetä paljon siitä, kuinka moniselitteistä geneettistä testaustietoa vastaanotetaan. Ei myöskään tiedetä paljon siitä, kuinka riskialttiit henkilöt sisäistävät ja käsittelevät nämä tulokset. Tarvitaan lisätietoa siitä, miten tämä tieto vaikuttaa ihmisen elämään.
- Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka sisältää suuren paksusuolensyövän ja muiden syöpien riskin. Lynchin oireyhtymäriskissä oleville henkilöille voidaan tehdä geneettinen testi sen varalta. Testi voi vahvistaa diagnoosin ja määrittää toimenpiteet, joihin voidaan ryhtyä. Geenitestien tulokset voivat vaikuttaa myös niiden sukulaisten näkemyksiin, jotka saattavat myös vaikuttaa. Geneettinen testaus voi kuitenkin tuottaa myös tuntemattoman merkityksen variantteja (VUS). VUS ovat tietoja, jotka eivät välttämättä tarjoa tarpeeksi tietoa päätösten tekemiseen. Tutkijat haluavat tutkia ihmisiä, jotka ovat saaneet VUS-tuloksen Lynchin oireyhtymän geneettiseen testaukseen.
Tavoitteet:
- Saat lisätietoja Lynchin oireyhtymän geneettiseen testaukseen VUS:n saamisen vaikutuksista ja kokemuksista.
Kelpoisuus:
- Vähintään 18-vuotiaat henkilöt, joille on äskettäin tehty VUS-tulos Lynchin oireyhtymän geenitestissä.
Design:
- Osallistujia pyydetään vastaamaan demografisiin kysymyksiin. Heillä on myös 45-60 minuutin puhelinhaastattelu.
- Puhelinhaastattelun aikana osallistujilta kysytään sarja kysymyksiä heidän diagnoosistaan. Heiltä kysytään, kuinka he saivat tuloksen ja miltä heistä tuntui heti sen saatuaan. He keskustelevat myös siitä, kenen kanssa he ovat puhuneet tuloksesta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Syövän genetiikan alalla kliinikot ja potilaat ovat kohdanneet haasteita, jotka liittyvät luokittelemattomien geneettisten varianttien (UV) tai tuntemattoman merkityksen varianttien (VUS) merkitykseen.
Lääketieteellisen genetiikan alan siirtyessä kohti koko genomin sekvensointia (WGS), nämä haasteet väistämättä yleistyvät.
VUS edustaa moniselitteistä ja epävarmaa tietoa, jonka patogeenisuutta ei ole osoitettu tai suljettu pois julkaistusta kirjallisuudesta, mutaatiotietokannoista tai muiden kliinisten löydösten perusteella.
Tällaiset variantit muodostavat kliinisen tulkintahaasteen ja herättävät myös uusia neuvontapulmia epävarmien geneettisten testitulosten ymmärtämiseen ja psykososiaalisiin vaikutuksiin.
Tämän tutkivan tutkimuksen tarkoituksena on saada käsitys VUS:n saamisen psykologisista vaikutuksista puolistrukturoiduilla haastatteluilla 30–40 henkilön kanssa, jotka ovat saaneet VUS-testituloksen yhdestä Lynchin oireyhtymän/perinnöllisen ei-polypoosisen kolorektaalisyövän (HNPCC) epäsopivuuskorjausgeenistä.
Haastatteluissa keskitytään tämän tuloksen saamisen kokemukseen ja tuloksen epävarmuuteen liittyviin kognitiivisiin, affektiivisiin tai käyttäytymiseen liittyviin vaikutuksiin.
Haastattelut litteroidaan ja niistä tehdään temaattinen analyysi haastattelujen läpi kulkevien teemojen tunnistamiseksi.
VUS:n saamisen vaikutuksen ymmärtäminen voi tunnistaa alueita tuleville interventiotutkimuksille näiden tapahtumien kielteisten vaikutusten minimoimiseksi.
Lisäksi nämä tiedot voivat auttaa muotoilemaan ohjeita, jotka koskevat muiden sairauksien ja viime kädessä WGS:n suostumusta ja luovuttamista.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
27
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 100 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMIS- JA POISKIELTÄMISKRITEERIT:
Lynchin oireyhtymän vuoksi VUS-tutkimuksen saaneiden henkilöiden on oltava yli 18-vuotiaita, heillä on oltava puhelinyhteys ja puhuttava englantia. Henkilöt suljetaan pois, jos he ovat saaneet tulokset alle 3 kuukautta aikaisemmin tai yli 6 vuotta sitten.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30. doi: 10.1086/375033. Epub 2003 Apr 3. Erratum In: Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709.
- Kresse A, Jacobowitz DM, Skofitsch G. Distribution of calcitonin gene-related peptide in the central nervous system of the rat by immunocytochemistry and in situ hybridization histochemistry. Ann N Y Acad Sci. 1992 Jun 30;657:455-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1992.tb22798.x. No abstract available.
- Boks DE, Trujillo AP, Voogd AC, Morreau H, Kenter GG, Vasen HF. Survival analysis of endometrial carcinoma associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer. 2002 Nov 10;102(2):198-200. doi: 10.1002/ijc.10667.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 25. huhtikuuta 2012
Opintojen valmistuminen
Perjantai 5. helmikuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 18. heinäkuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 18. heinäkuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 20. heinäkuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 17. joulukuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 14. joulukuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 5. helmikuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Neoplasmat
- Neoplasmat sivustoittain
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Paksusuolen sairaudet
- Suoliston sairaudet
- Suoliston kasvaimet
- Kolorektaaliset kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Kolorektaaliset kasvaimet, perinnöllinen ei-polypoosi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 999912126
- 12-HG-N126
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .