Niepewne wyniki testów genetycznych na zespół Lyncha

W dziedzinie genetyki nowotworów klinicyści i pacjenci napotkali wyzwania związane ze znaczeniem niesklasyfikowanych wariantów genetycznych (UV) lub wariantów o nieznanym znaczeniu (VUS). Ponieważ genetyka medyczna zmierza w kierunku sekwencjonowania całego genomu (WGS), wyzwania te będą nieuchronnie pojawiać się coraz częściej. VUS reprezentują niejednoznaczne i niepewne dane, dla których patogeniczność nie została wykazana lub wykluczona w opublikowanej literaturze, bazach danych mutacji lub na podstawie innych wyników klinicznych. Takie warianty stanowią wyzwanie w interpretacji klinicznej, a także wywołują nowe dylematy doradcze dotyczące zrozumienia i psychospołecznego wpływu niepewnych wyników testów genetycznych. To badanie eksploracyjne ma na celu uzyskanie wglądu w psychologiczny wpływ otrzymania VUS poprzez częściowo ustrukturyzowane wywiady z 30 do 40 osobami, które otrzymały wynik testu VUS dla jednego z genów naprawy niedopasowania zespołu Lyncha / dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC). Wywiady będą koncentrować się na doświadczeniu otrzymania tego wyniku oraz wszelkich skutkach poznawczych, afektywnych lub behawioralnych związanych z niepewnością wyniku. Wywiady zostaną spisane i poddane analizie tematycznej w celu zidentyfikowania motywów przewijających się w wywiadach. Zrozumienie wpływu otrzymania VUS może zidentyfikować obszary przyszłych badań interwencyjnych w celu zminimalizowania negatywnych skutków tych zdarzeń. Dodatkowo dane te mogą przyczynić się do sformułowania wytycznych dotyczących zgody i ujawnienia VUS w przypadku innych chorób, a ostatecznie WGS.