Onzekere genetische testresultaten voor het Lynch-syndroom

Op het gebied van kankergenetica zijn clinici en patiënten uitdagingen tegengekomen met betrekking tot de betekenis van niet-geclassificeerde genetische varianten (UV) of varianten van onbekende betekenis (VUS). Naarmate het veld van de medische genetica evolueert naar sequentiebepaling van het gehele genoom (WGS), zullen deze uitdagingen onvermijdelijk vaker voorkomen. VUS vertegenwoordigen dubbelzinnige en onzekere gegevens, waarvoor pathogeniteit niet is aangetoond of uitgesloten in gepubliceerde literatuur, mutatiedatabases of op basis van andere klinische bevindingen. Dergelijke varianten vormen een uitdaging voor de klinische interpretatie en roepen ook nieuwe counselingdilemma's op voor het begrip en de psychosociale impact van onzekere genetische testresultaten. Deze verkennende studie heeft tot doel inzicht te krijgen in de psychologische impact van het ontvangen van een VUS door middel van semi-gestructureerde interviews met 30 tot 40 personen die een VUS-testresultaat hebben ontvangen voor een van de Lynch Syndroom/Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) mismatch herstelgenen. De interviews zullen zich richten op de ervaring van het ontvangen van dit resultaat en eventuele cognitieve, affectieve of gedragseffecten die verband houden met de onzekerheid van het resultaat. Interviews worden getranscribeerd en onderworpen aan thematische analyse om thema's te identificeren die door de interviews lopen. Inzicht in de impact van het ontvangen van een VUS kan gebieden identificeren voor toekomstige interventiestudies om de negatieve effecten van deze gebeurtenissen te minimaliseren. Bovendien kunnen deze gegevens bijdragen aan de formulering van richtlijnen rond de toestemming voor en openbaarmaking van VUS's voor andere ziekten en uiteindelijk voor WGS.