Неопределенные результаты генетического теста на синдром Линча

В области генетики рака клиницисты и пациенты столкнулись с проблемами, связанными со значением неклассифицированных генетических вариантов (UV) или вариантов неизвестного значения (VUS). По мере того, как область медицинской генетики движется к секвенированию всего генома (WGS), эти проблемы неизбежно станут более частыми. VUS представляют собой неоднозначные и неопределенные данные, для которых патогенность не была продемонстрирована или исключена в опубликованной литературе, базах данных мутаций или на основании других клинических данных. Такие варианты представляют собой проблему клинической интерпретации, а также вызывают новые дилеммы консультирования для понимания и психосоциального воздействия сомнительных результатов генетических тестов. Это предварительное исследование направлено на то, чтобы получить представление о психологическом влиянии получения VUS посредством полуструктурированных интервью с 30-40 людьми, которые получили результат теста VUS на один из генов восстановления несоответствия синдрома Линча / наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC). Интервью будет сосредоточено на опыте получения этого результата и любых когнитивных, аффективных или поведенческих эффектах, связанных с неопределенностью результата. Интервью будут расшифровываться и подвергаться тематическому анализу для выявления тем, проходящих через интервью. Понимание влияния получения VUS может определить области для будущих интервенционных исследований, чтобы свести к минимуму негативные последствия этих событий. Кроме того, эти данные могут помочь в разработке руководящих принципов, касающихся согласия и раскрытия VUS для других заболеваний и, в конечном итоге, для WGS.