Osäkra genetiska testresultat för Lynch syndrom

Bakgrund:

• Individer har olika toleranser för att ta emot tvetydig information. Det är dock inte mycket känt om hur tvetydig information om genetisk testning tas emot. Dessutom är inte mycket känt om hur individer i riskzonen internaliserar och bearbetar dessa resultat. Mer information behövs om hur denna information påverkar en persons liv.
• Lynchsyndrom är ett genetiskt tillstånd som medför en hög risk för tjocktarmscancer och andra cancerformer. Individer med risk för Lynch syndrom kan genomgå genetiska tester för det. Testet kan bekräfta en diagnos och fastställa vilka åtgärder som kan vidtas. Resultat från genetiska tester kan också påverka perspektiven hos anhöriga som också kan påverkas. Men genetisk testning kan också producera varianter av okänd betydelse (VUS). VUS är data som kanske inte ger tillräckligt med information för att fatta beslut. Forskare vill studera personer som har fått ett VUS-resultat för genetisk testning för Lynch Syndrome.

Mål:

- För att lära dig mer om effekten och erfarenheten av att få en VUS för Lynch Syndrome genetisk testning.

Behörighet:

- Individer som är minst 18 år gamla som nyligen har fått ett VUS-resultat på ett genetiskt test för Lynch Syndrome.

Design:

• Deltagarna kommer att ombes svara på demografiska frågor. De kommer också att ha en telefonintervju på 45 till 60 minuter.
• Under telefonintervjun kommer deltagarna att få en rad frågor om sin diagnos. De kommer att tillfrågas om hur de fick resultatet och hur de kände sig direkt efter att de fått det. De kommer också att diskutera vem de har pratat med om resultatet.