Nejisté výsledky genetických testů na Lynchův syndrom
14. prosince 2019 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Život v limbu s Lynchovým syndromem: Zkoumání významu nejistých výsledků genetických testů
Pozadí:
- Jednotlivci mají různé tolerance pro přijímání nejednoznačných informací. Není však mnoho známo o tom, jak nejednoznačné informace o genetickém testování jsou přijímány. Také není mnoho známo o tom, jak ohrožení jedinci internalizují a zpracovávají tyto výsledky. Je potřeba více informací o tom, jak tyto informace ovlivňují život člověka.
- Lynchův syndrom je genetický stav, který s sebou nese vysoké riziko rakoviny tlustého střeva a dalších druhů rakoviny. Jedinci s rizikem Lynchova syndromu mohou mít genetické testy na tento syndrom. Test může potvrdit diagnózu a určit opatření, která lze podniknout. Výsledky genetického testování mohou také ovlivnit perspektivy příbuzných, kteří mohou být také ovlivněni. Genetické testování však může také produkovat varianty neznámého významu (VUS). VUS jsou data, která nemusí poskytovat dostatek informací pro rozhodování. Vědci chtějí studovat lidi, kteří obdrželi výsledek VUS pro genetické testování na Lynchův syndrom.
Cíle:
- Chcete-li se dozvědět více o dopadu a zkušenostech s obdržením VUS pro genetické testování Lynchova syndromu.
Způsobilost:
- Jedinci ve věku alespoň 18 let, kteří nedávno měli výsledek VUS na genetickém testu na Lynchův syndrom.
Design:
- Účastníci budou požádáni, aby odpověděli na demografické otázky. Budou mít také 45- až 60minutový telefonický rozhovor.
- Během telefonického rozhovoru bude účastníkům položena řada otázek o jejich diagnóze. Budou dotázáni, jak obdrželi výsledek a jak se cítili bezprostředně po jeho obdržení. Budou také diskutovat o tom, s kým o výsledku mluvili.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
V oblasti genetiky rakoviny se lékaři a pacienti setkali s problémy souvisejícími s významem neklasifikovaných genetických variant (UV) nebo variant neznámého významu (VUS).
Jak se oblast lékařské genetiky posouvá směrem k sekvenování celého genomu (WGS), tyto výzvy budou nevyhnutelně stále častější.
VUS představují nejednoznačná a nejistá data, u kterých nebyla patogenita prokázána nebo vyloučena v publikované literatuře, mutačních databázích nebo na základě jiných klinických nálezů.
Takové varianty představují klinickou interpretační výzvu a také vyvolávají nová poradenská dilemata pro pochopení a psychosociální dopad nejistých výsledků genetických testů.
Tato průzkumná studie si klade za cíl hledat vhled do psychologického dopadu obdržení VUS prostřednictvím polostrukturovaných rozhovorů s 30 až 40 jednotlivci, kteří obdrželi výsledek testu VUS na jeden z genů opravy nesouladu Lynchova syndromu / dědičného nepolypózního kolorektálního karcinomu (HNPCC).
Rozhovory se zaměří na zkušenost s obdržením tohoto výsledku a na jakékoli kognitivní, afektivní nebo behaviorální účinky související s nejistotou výsledku.
Rozhovory budou přepsány a podrobeny tematické analýze s cílem identifikovat témata procházející rozhovory.
Pochopení dopadu přijetí VUS může identifikovat oblasti pro budoucí intervenční studie, aby se minimalizovaly negativní účinky těchto událostí.
Kromě toho mohou tyto údaje přispět k formulaci pokynů týkajících se souhlasu a zveřejnění VUS pro jiná onemocnění a nakonec pro WGS.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
27
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
- KRITÉRIA ZAHRNUTÍ A VYLOUČENÍ:
Jednotlivci, kteří obdrželi VUS pro Lynchův syndrom, musí být starší 18 let, mít telefonický přístup a mluvit anglicky. Jednotlivci budou vyloučeni, pokud své výsledky obdrželi před méně než 3 měsíci nebo před více než 6 lety.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30. doi: 10.1086/375033. Epub 2003 Apr 3. Erratum In: Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709.
- Kresse A, Jacobowitz DM, Skofitsch G. Distribution of calcitonin gene-related peptide in the central nervous system of the rat by immunocytochemistry and in situ hybridization histochemistry. Ann N Y Acad Sci. 1992 Jun 30;657:455-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1992.tb22798.x. No abstract available.
- Boks DE, Trujillo AP, Voogd AC, Morreau H, Kenter GG, Vasen HF. Survival analysis of endometrial carcinoma associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer. 2002 Nov 10;102(2):198-200. doi: 10.1002/ijc.10667.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
25. dubna 2012
Dokončení studie
5. února 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. července 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. července 2012
První zveřejněno (Odhad)
20. července 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. prosince 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. prosince 2019
Naposledy ověřeno
5. února 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Metabolické choroby
- Novotvary
- Novotvary podle místa
- Gastrointestinální novotvary
- Novotvary trávicího systému
- Gastrointestinální onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění tlustého střeva
- Střevní nemoci
- Střevní novotvary
- Kolorektální novotvary
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Kolorektální novotvary, dědičná nepolypóza
Další identifikační čísla studie
- 999912126
- 12-HG-N126
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .