린치 증후군에 대한 불확실한 유전자 검사 결과

배경:

• 개인은 모호한 정보를 받는 데 다양한 허용 오차를 가지고 있습니다. 그러나 모호한 유전자 검사 정보가 어떻게 접수되는지에 대해서는 알려진 바가 많지 않습니다. 또한 위험에 처한 개인이 이러한 결과를 내면화하고 처리하는 방법에 대해서는 알려진 바가 많지 않습니다. 이 정보가 개인의 삶에 어떤 영향을 미치는지에 대해 더 많은 정보가 필요합니다.
• 린치 증후군은 대장암 및 기타 암에 걸릴 위험이 높은 유전 질환입니다. 린치 증후군에 걸릴 위험이 있는 사람은 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 검사를 통해 진단을 확인하고 취할 수 있는 조치를 결정할 수 있습니다. 유전자 검사 결과는 또한 영향을 받을 수 있는 친척의 관점에도 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 유전자 검사를 통해 중요도를 알 수 없는 변이(VUS)가 생성될 수도 있습니다. VUS는 결정을 내리기에 충분한 정보를 제공하지 않을 수 있는 데이터입니다. 연구자들은 린치 증후군에 대한 유전자 검사를 위해 VUS 결과를 받은 사람들을 연구하기를 원합니다.

목표:

- 린치 증후군 유전자 검사를 위해 VUS를 받는 것이 미치는 영향과 경험에 대해 자세히 알아보십시오.

적임:

- 최근 린치 증후군에 대한 유전자 검사에서 VUS 결과를 받은 18세 이상의 개인.

설계:

• 참가자는 인구통계학적 질문에 답해야 합니다. 그들은 또한 45분에서 60분 동안 전화 인터뷰를 하게 됩니다.
• 전화 인터뷰 중에 참가자는 진단에 대한 일련의 질문을 받게 됩니다. 결과를 어떻게 받았는지, 받은 직후의 기분은 어땠는지 물어봅니다. 그들은 또한 결과에 대해 누구와 이야기했는지 논의할 것입니다.