Usikre genetiske testresultater for Lynch-syndrom

Innenfor kreftgenetikk har klinikere og pasienter møtt utfordringer knyttet til betydningen av uklassifiserte genetiske varianter (UV) eller varianter av ukjent betydning (VUS). Ettersom feltet medisinsk genetikk beveger seg mot helgenomsekvensering (WGS), vil disse utfordringene uunngåelig bli hyppigere. VUS representerer tvetydige og usikre data, for hvilke patogenisitet ikke er påvist eller ekskludert i publisert litteratur, mutasjonsdatabaser eller på grunnlag av andre kliniske funn. Slike varianter utgjør en klinisk tolkningsutfordring og fremkaller også nye rådgivningsdilemmaer for forståelsen og den psykososiale effekten av usikre genetiske testresultater. Denne utforskende studien tar sikte på å søke innsikt i den psykologiske virkningen av å motta en VUS gjennom semi-strukturerte intervjuer med 30 til 40 individer som har mottatt et VUS-testresultat for en av Lynch Syndrome/Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) mismatch reparasjonsgenene. Intervjuene vil fokusere på opplevelsen av å motta dette resultatet og eventuelle kognitive, affektive eller atferdsmessige effekter knyttet til usikkerheten til resultatet. Intervjuer vil bli transkribert og gjenstand for tematisk analyse for å identifisere temaer som går gjennom intervjuene. Å forstå virkningen av å motta en VUS kan identifisere områder for fremtidige intervensjonsstudier for å minimere negative effekter av disse hendelsene. I tillegg kan disse dataene bidra til utformingen av retningslinjer rundt samtykke for og avsløring av VUS for andre sykdommer og i siste instans for WGS.