Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Usikre genetiske testresultater for Lynch syndrom

14. december 2019 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

At leve i Lynch Syndrome Limbo: Udforskning af betydningen af ​​usikre genetiske testresultater

Baggrund:

  • Individer har forskellige tolerancer for at modtage tvetydig information. Man ved dog ikke meget om, hvor tvetydig information om genetisk testning modtages. Der vides heller ikke meget om, hvordan udsatte individer internaliserer og behandler disse resultater. Der er behov for flere oplysninger om, hvordan disse oplysninger påvirker en persons liv.
  • Lynch syndrom er en genetisk tilstand, der medfører en høj risiko for tyktarmskræft og andre kræftformer. Personer med risiko for Lynch syndrom kan have genetisk testning for det. Testen kan bekræfte en diagnose og bestemme handlinger, der kan tages. Resultater fra genetisk testning kan også påvirke perspektiverne for pårørende, som også kan blive påvirket. Men genetisk testning kan også producere varianter af ukendt betydning (VUS). VUS er data, der muligvis ikke giver tilstrækkelig information til at træffe beslutninger. Forskere vil undersøge personer, der har modtaget et VUS-resultat til genetisk testning for Lynch Syndrom.

Mål:

- For at lære mere om virkningen og oplevelsen af ​​at modtage en VUS for Lynch Syndrom genetisk testning.

Berettigelse:

- Personer på mindst 18 år, som for nylig har fået et VUS-resultat på en genetisk test for Lynch Syndrom.

Design:

  • Deltagerne vil blive bedt om at besvare demografiske spørgsmål. De vil også have et telefoninterview på 45 til 60 minutter.
  • Under telefoninterviewet vil deltagerne blive stillet en række spørgsmål om deres diagnose. De vil blive spurgt om, hvordan de modtog resultatet, og hvordan de havde det lige efter at have modtaget det. De vil også diskutere, hvem de har talt med om resultatet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Inden for cancergenetik er klinikere og patienter stødt på udfordringer relateret til betydningen af ​​uklassificerede genetiske varianter (UV) eller varianter af ukendt betydning (VUS). Efterhånden som området for medicinsk genetik bevæger sig mod helgenomsekventering (WGS), vil disse udfordringer uundgåeligt blive hyppigere. VUS repræsenterer tvetydige og usikre data, for hvilke patogenicitet ikke er blevet påvist eller udelukket i publiceret litteratur, mutationsdatabaser eller på baggrund af andre kliniske fund. Sådanne varianter udgør en klinisk fortolkningsudfordring og fremkalder også nye rådgivningsdilemmaer for forståelsen og den psykosociale virkning af usikre genetiske testresultater. Denne eksplorative undersøgelse har til formål at søge indsigt i den psykologiske effekt af at modtage en VUS gennem semi-strukturerede interviews med 30 til 40 personer, der har modtaget et VUS-testresultat for et af Lynch Syndrome/Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC) mismatch reparationsgener. Interviewene vil fokusere på oplevelsen af ​​at modtage dette resultat og eventuelle kognitive, affektive eller adfærdsmæssige effekter relateret til usikkerheden af ​​resultatet. Interviews vil blive transskriberet og udsat for tematisk analyse for at identificere temaer, der løber gennem interviewene. Forståelse af virkningen af ​​at modtage en VUS kan identificere områder for fremtidige interventionsundersøgelser for at minimere negative effekter af disse hændelser. Derudover kan disse data bidrage til formuleringen af ​​retningslinjer omkring samtykke til og offentliggørelse af VUS'er for andre sygdomme og i sidste ende for WGS.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

27

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONS- OG EXKLUSIONSKRITERIER:

Personer, der har modtaget en VUS for Lynch Syndrom, skal være over 18 år, have telefonadgang og tale engelsk. Enkeltpersoner vil blive udelukket, hvis de har modtaget deres resultater mindre end 3 måneder tidligere eller mere end 6 år siden.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

25. april 2012

Studieafslutning

5. februar 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. juli 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juli 2012

Først opslået (Skøn)

20. juli 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. december 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. december 2019

Sidst verificeret

5. februar 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 999912126
  • 12-HG-N126

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med HNPCC

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner